Aujourd’hui, ce sont donc 12 mutations différentes qui ont été identifiées et entrainent une Cutis Laxa. C’est pourquoi la classification de la Cutis Laxa sera prochainement revue. Elastine (ELN) (2 mutations) – ADCL Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B LTBP4 – ARCL1C ATP6V0A2 – ARCL2A PYCR1 – ARCL2B ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C […]
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12 mutations génétiques ont été identifiées
/dans Mutations /par sonjaAujourd’hui, ce sont donc 12 mutations différentes qui ont été identifiées et entrainent une Cutis Laxa. C’est pourquoi la classification de la Cutis Laxa sera prochainement revue. Elastine (ELN) (2 mutations) – ADCL Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B LTBP4 – ARCL1C ATP6V0A2 – ARCL2A PYCR1 – ARCL2B ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C […]