Nouvelle Classification des Types de Cutis Laxa

Un long travail d’analyse des différents symptômes de tous les types de Cutis Laxa a été mené par le Dr A. Beyens. Les dossiers des 192 malades de la cohorte étudiée par l’équipe du Pr Bert Callewaert ainsi que les cas publiés dans la littérature ont été criblés par l’Intelligence Artificielle (IA) de façon à regrouper les symptômes majeurs, tous types confondus.

623 dossiers ont ainsi été analysés. Les caractéristiques cliniques et moléculaires, plus de 290 paramètres ont été pris en compte et ont permis de définir 6 groupes partageant des caractéristiques cliniques et physiopathologiques : la Peau, le système cardiovasculaire, le système respiratoire, les os, la glycosylation et les mitochondries. De plus, ces groupes montrent des différences notables dans la dégradation des fibres élastiques.

Grâce à cette étude, il est désormais possible de construire un arbre décisionnel qui, en fonction des signes cliniques et pathophysiologiques permet de déterminer une suspicion du type de Cutis Laxa dont le malade est atteint.

Les résultats obtenus ont une fiabilité de près de 90 %. Cela ne diminue en rien la nécessité d’un test génétique/moléculaire qui permet de confirmer cette suspicion. Mais, cela permet de mettre en place immédiatement la prise en charge et le suivi nécessaires selon le type, sans attendre les 6 à 8 mois nécessaires pour obtenir les résultats du test. C’est une avancée significative dans l’amélioration du délai de diagnostic et une meilleure prise en charge du malade.