Transmission et tests durant la grossesse en cas de maladie génétique

Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS

Pour toutes les jeunes personnes atteintes de Cutis Laxa, qu’elles soient filles ou garçon, la parentalité se pose de nombreuses questions : Puis-je transmettre ma maladie ? Comment ? Quels sont les risques ? En cas de grossesse puis-je savoir si mon futur enfant est atteint ? etc.

Toutes ces questions et bien d’autres sont rarement mises en avant dans les consultations pluridisciplinaires des maladies rares. Nous avons eu la chance lors de cette conférence que le Dr Kumps et le Dr Symoens les abordent de façon claire. Pour commencer, elles ont fait un rappel des différences de transmission selon que la maladie est dominante ou récessive. Ces différences impliquent un pourcentage de risque qui passe du simple au double.

Ensuite a été abordé le processus, ainsi que le déroulé, d’une analyse préimplantatoire en cas de mutation connue lorsque les futurs parents souhaitent ne pas transmettre la mutation. C’est un processus sur environ 5 mois avec un taux de grossesse menée à terme d’environ 40% après implantation de l’embryon.