Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud (AMS) sobre enfermedades raras

El 30 de agosto de 2024, Rare Diseases International (RDI), la República Árabe de Egipto, el Estado de Qatar y España organizaron conjuntamente un seminario web público sobre la campaña para una resolución de la Asamblea Mundial de la Salud (AMS) sobre enfermedades raras en 2025. El evento provocó debates sobre por qué una resolución de este tipo es esencial, qué puede hacer por las personas que viven con una enfermedad rara a nivel regional y nacional, y qué se debe hacer para que la campaña tenga éxito.

A pesar de los recientes avances mundiales en la concienciación sobre las necesidades insatisfechas de las personas que viven con una enfermedad rara, incluida la resolución de las Naciones Unidas de 2021 sobre los pacientes y sus familias, la comunidad sigue enfrentándose a una serie de retos importantes, en particular el acceso limitado al tratamiento y la atención.  retrasos en el diagnóstico y una alta carga financiera. Estos desafíos a menudo se exacerban en los países de ingresos bajos y medianos (PRFI).

Una resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre las enfermedades raras ayudaría a abordar estos desafíos aprovechando el impulso generado por la resolución de las Naciones Unidas e instituyendo un marco mundial integral y centrado en la salud para las enfermedades raras, con objetivos y plazos claros para todos los Estados Miembros de la OMS. La campaña a favor de una resolución de este tipo fue liderada primero por RDI, y luego Egipto, Qatar, España, Malasia y Francia acordaron copatrocinarla. (©orphanews 2024.09.18)

Los representantes de los pacientes en el Meeting de Globalskin

1 – 2 Junio 2023

La Alianza Internacional de Asociaciones de Pacientes en Dermatología (IADPO-Globalskin)

celebró su » Conferencia «Apuntar Alto» 2023″ en Bruselas

Es un placer volver a encontrarnos cara a cara …. Bueno….

Las Asociaciones de Pacientes de todo el mundo estuvieron representadas para estos dos días de trabajo y momentos agradables juntos.

Estos son algunos de los momentos felices que compartimos antes de publicar el informe de nuestra labor.

 

Otros Eventos en 2022

1 de febrero: Coloquios de Farmacéuticos

10 Abril : «Nuestras Estrellas»  stand y animaciones

6 de julio: «Pierre Fabre Contest», Marie-Claude Boiteux era miembro del Gran Jurado que concedía el premio al mejor proyecto centrado en los pacientes propuesto por las antenas internacionales del grupo Pierre Fabre.

30 de septiembre y 1 de octubre:  CHAM 2022 que reúne a todas las partes interesadas de la salud del mañana: Políticas, Profesionales de la salud, Instituciones, Industrias farmacéuticas y asociaciones de pacientes

TRANSMISION GENETICA

Transmision Genética

Todos estamos « construidos » a partir de cromosomas que nos transmiten nuestros padres. La mitad de nuestros cormosomas provienen de nuestra madres y la otra mitad de nuestro padre. Tenemos en total 22 pares de cromosomas. Los genes se inscriben sobre los cromosomas. Cada enfermedad genética corresponde a un « defecto » en uno (o varios) gene (s). Existen dos maneras de transmitir el gen defectuoso : Autosómica dominante y Autosómica recesiva

En cada embarazo, existen los mismos riesgos de transmisión.

Autosómica Dominante Es suficiente que uno sólo de los cromosomas tenga el gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste (se muestre)

Padre (o madre)                         Madre (o padre)

Niños

Uno de los dos padres está afectado de una enfermedad autosómica dominante. Tiene uno de sus dos cromosomas con el defecto genético. Su cuerpo « muestra » la enfermedad, se « expresa ». En cada embarazo existen un 50% de posibilidades de que transmita la enfermedad a su hijo, y, por lo tanto, de tener un hijo que él mismo tenga la enfermedad.

Autosómica Recesive. Es necesario que los 2 cromosomas sean portadores del gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste. Si uno sólo de los cromosomas está afectado, se es un « portador sano », es decir la enfermedad no se manifiesta.

  1. Los dos padres son « portadores sanos »

Padre (o madre)                         Madre (o padre)

Niños

En cada embarazo, los riesgos son los mismos :

  • 50% de que el niño sea portador sano.
  • 25% de que el niño no tenga nada.
  • 25% de que el niño exprese la enfermedad

(Si uno sólo de los padres es portador sano, no hay ningun riesgo de que en niño tenga la enfermedad y hay un 50% de posibilidades de tener un niño que sea portador sano.

  1. Uno de los dos padres expresa la enfermedad

Padre (o madre)                         Madre (o padre)

Niños

Cada embarazo hará que el niño que nazca sea « portador sano »

Radio EUROPE1 Francia

«Libre Antena», Europa 1, radio francesa, el testimonio de Isabelle

«Tengo una enfermedad huérfana que me hace parecer mayor»

https://www.europe1.fr/emissions/La-libre-antenne/isabelle-est-atteinte-de-cutis-laxa-une-maladie-orpheline-qui-accelere-le-vieillissement-3922012?fbclid=IwAR3jUjNjHLCprKN2nR51F6hBSssOPTXzAhYtXgPr-HKyMduWNXGReMlmimk