7e JOURNEES DE LA CUTIS LAXA
Du 04 au 06 FEVRIER 2026
Après plusieurs mois de préparation, les Journées de la Cutis Laxa sont toujours un moment à part dans la vie de Cutis Laxa Internationale. Elles sont la concrétisation de nos objectifs : Rompre la solitude des malades, Aider la Recherche et Augmenter la connaissance pour cette maladie ultra-rare.
Je veux dire merci à tous les chercheurs pour avoir adapté le langage de leurs présentations pour que les malades et les familles puissent comprendre et acquérir les informations nécessaires pour mieux connaître leur maladie. C’est très important pour les malades de pouvoir s’informer des dernières découvertes scientifiques et, en connaissant mieux sa maladie, être acteur de sa prise en charge
Merci au Pr. Bert Callewaert et à toute son équipe pour leur écoute et leur bienveillance lors des consultations. Merci à tous les bénévoles qui ont pris en charge les fratries des enfants malades et libérer les parents. L’accompagnement de chacun était nécessaire.
Je garde en moi les sourires, les embrassades, les moments de joie et de partage de ceux qui se retrouvaient ou qui faisaient connaissance, et vos messages. Ce sont des cadeaux.
Marie-Claude Boiteux, Présidente
Conference
La nouvelle classification des types de Cutis Laxa
- Dr Aude BEYENS
Un long travail d’analyse des différents symptômes de tous les types de Cutis Laxa a été mené par le Dr A. Beyens. Les dossiers des 192 malades de la cohorte étudiée par l’équipe du Pr Bert Callewaert ainsi que les cas publiés dans la littérature ont été criblés par l’Intelligence Artificielle (IA) de façon à regrouper les symptômes majeurs, tous types confondus. 623 dossiers ont ainsi été analysés. Les caractéristiques cliniques et moléculaires, plus de 290 paramètres ont été pris en compte et ont permis de définir 6 groupes partageant des caractéristiques cliniques et physiopathologiques : la Peau, le système cardiovasculaire, le système respiratoire, les os, la glycosylation et les mitochondries. De plus, ces groupes montrent des différences notables dans la dégradation des fibres élastiques.
Grâce à cette étude, il est désormais possible de construire un arbre décisionnel qui, en fonction des signes cliniques et pathophysiologiques permet de déterminer une suspicion du type de Cutis Laxa dont le malade est atteint. Les résultats obtenus ont une fiabilité de près de 90 %. Cela ne diminue en rien la nécessité d’un test génétique/moléculaire qui permet de confirmer cette suspicion. Mais, cela permet de mettre en place immédiatement la prise en charge et le suivi nécessaires selon le type, sans attendre les 6 à 8 mois nécessaires pour obtenir les résultats du test. C’est une avancée significative dans l’amélioration du délai de diagnostic et une meilleure prise en charge du malade.
La Cutis Laxa Acquise
- Pr Bert CALLEWAERT
Ce type de Cutis Laxa reste aujourd’hui encore le plus mal connu. Non inclus dans les formes génétiques, il faut néanmoins noter une prédisposition à la développer ou pas. Si, depuis longtemps, on parle d’une façon générale de La Cutis Laxa Acquise, on sait aujourd’hui qu’il existe au moins deux formes différentes selon le contexte dans lequel elle se déclare et
les signes cliniques qu’elle induit. Contrairement aux formes génétiques qui présentent un défaut à diverses étapes de la « création » des fibres élastiques, la Cutis Laxa Acquise présente quant à elle une destruction de ces fibres. Il s’agit donc d’un processus différent issu, soit d’un contexte inflammatoire, soit d’un contexte auto-immunitaire. Il reste beaucoup à découvrir sur les mécanismes de la Cutis Laxa Acquise mais il faut garder en tête :
- La morphologie des Fibres Elastiques, la physiopathologie et la présentation clinique sont liées intrinsèquement,
- Les réponses inflammatoires / l’auto-immunité résultent dans la dégradation des fibres élastiques
- L’infiltration de cellules immunitaires est une signature de la dégradation des fibres élastiques dans la forme acquise
- La protéine Cathepsine V pourrait être un nouvel acteur de la dégradation des fibres élastiques
Les problèmes cardiovasculaires dans la Cutis Laxa
- Dr Ilse MEERSCHAUT
Selon une étude portant sur 469 malades de CL, les troubles cardiovasculaires
sont présents chez 50 à 80 % de ces malades. Il s’agit principalement de tortuosité, anévrismes ou sténoses artérielles. Plusieurs types de Cutis Laxa sont plus particulièrement concernés : les mutations FBLN4, SLC2A10, LOX et EMILIN1 avec une tortuosité de l’aorte et des branches aortiques principales et la mutation ELN avec de multiples désordres des valves cardiaques. Toutes ces formes demandent un suivi cardiovasculaire spécifique. Lors de la suspicion de l’une ou l’autres de ces mutations, selon la nouvelle classification, il est impératif de mettre ce suivi en place sans attendre. Il est nécessaire de contrôler la pression sanguine, mais aussi il faut évaluer et suivre de près tout problème cardiaque et vasculaire (échocardiographie, IRM du cœur, MR/CT angiographie de la tête au pelvis). La fréquence et l’âge auxquels doivent être faits ces examens dépendent du type de CL. Les différences de suivi nécessaires selon les mutations génétiques nécessitent que des guides de bonne pratique soient établis pour chaque mutation connue.
La Tropoélastine pour traiter les maladies des fibres élastiques ?
- Dr Romain DEBRET
Il y a 25 ans lorsque nous avons fondé Cutis Laxa Internationale, l’accès à une thérapie semblait un rêve inatteignable. Aujourd’hui, grâce à des chercheurs tels que Romain Debret cet espoir se rapproche et des
pistes thérapeutiques se dessinent. Après avoir rappelé les éléments qui composent la structure des Fibres Elastiques, et la place qu’y tient la troposélastine, il a partagé le fruit de ses travaux : la constitution d’une tropoélastine synthétique qui pourrait se substituer à celle qui est défaillante dans la Cutis Laxa. Les résultats in vitro sont encourageants. Certes nous sommes encore loin d’une possible thérapie pour les humains, mais l’espoir commence à prendre forme.
Les troubles ophtalmologiques dans la Cutis Laxa
- Dr Lana HOEBEKE
Les Fibres Elastiques sont présentes dans quasiment toutes les parties de notre corps, tous nos organes. Leur absence, leur dégradation, leur disfonctionnement peuvent donc avoir des conséquences à tous les niveaux. Ainsi, notre vision peut être impactée par la Cutis Laxa. Le Dr Hoebeke nous a expliqué le fonctionnement de notre œil et comment il peut être altéré. C’est au niveau de la cornée que les fibres élastiques interviennent pour maintenir sa forme grâce à un élément que l’on pourrait comparer à un trempoline. L’apparition d’un glaucome ainsi qu’une dégénérescence maculaire sont autant de conséquences possibles de la Cutis Laxa en matière d’ophtalmologie. C’est pourquoi, les enfants en âge préscolaire doivent être dépistés rapidement. En cas d’absence de troubles, l’évaluation doit se faire tous les 3 ans.
Physiothérapie et Cutis Laxa
- Dr Inge DEWANDELE
Nos articulations permettent à notre corps de se mettre en mouvement. Marcher, monter, descendre, se mettre à genoux, manger, se laver, écrire, etc, toutes ces actions sollicitent notre corps et nos 4 membres. L’hypermobilité ou la faiblesse de nos articulations induisent de mauvais positionnements et de mauvaises postures. Le renforcement musculaire et la physiothérapie peuvent pallier ces difficultés. Néanmoins, tous les sports ne sont pas accessibles aux malades atteints de Cutis Laxa en raison des différents symptômes associés. Ainsi pour les malades ayant des troubles cardiovasculaires certains sports trop sollicitant ne sont pas conseillés. Il existe des alternatives et le choix du sport pratiqué doit en tenir compte.
Transmission et tests durant la grossesse en cas de maladie génétique
- Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS
Pour toutes les jeunes personnes atteintes de Cutis Laxa, qu’elles soient filles ou garçon, la parentalité se pose de nombreuses questions : Puis-je transmettre ma maladie ? Comment ? Quels sont les risques ? En cas de grossesse puis-je savoir si mon futur enfant est atteint ? etc.
Toutes ces questions et bien d’autres sont rarement mises en avant dans les consultations pluridisciplinaires des maladies rares. Nous avons eu la chance lors de cette conférence que le Dr Kumps et le Dr Symoens les abordent de façon claire. Pour commencer, elles ont fait un rappel des différences de transmission selon que la maladie est dominante ou récessive. Ces différences impliquent un pourcentage de risque qui passe du simple au double. Ensuite a été abordé le processus, ainsi que le déroulé, d’une analyse préimplantatoire en cas de mutation connue lorsque les futurs parents souhaitent ne pas transmettre la mutation. C’est un processus sur environ 5 mois avec un taux de grossesse menée à terme d’environ 40% après implantation de l’embryon.
Avant de clôturer cette première journée
La parole a été donnée aux malades. Un dialogue s’est engagé entre médecins, chercheurs et malades afin de mieux connaître leurs besoins en matière de recherche. Leurs avis permettront d’enrichir la liste des projets à mener par le consortium pour améliorer leur quotidien et leur vécu avec la maladie.
ACTIVITÉS FESTIVES
Après la conférence, nous nous sommes réunis à Gand pour une visite de la ville en bateau et un dîner avec les intervenants et leurs familles. Quelques photos pour illustrer la valeur de ces moments de partage.
Les Journées de la Cutis Laxa, ce sont de belles rencontres, une occasion exceptionnelle de pouvoir échanger, au fil des jours, avec ceux qui partagent les mêmes soucis quotidiens, les mêmes inquiétudes, le même vécu.
Venus de tous les coins de la planète, supprimant les frontières, et par-delà les océans, le Japon a rencontré la Colombie, la Grèce s’est liée d’amitié avec la Suède, le Canada et l’Allemagne ont ri ensemble, la France et le Liban ont bavardé, les Etats-Unis et le Royaume-Uni se sont promenés…
18 malades étaient présents. Certains avaient le bonheur de se retrouver, d’autres faisaient connaissance.
Consultations
Les deux journées suivantes ont été consacrées aux consultations médicales. Génétique, pneumologie, cardiologie, ophtalmologie, prise de sang et biopsie, le programme de chacun était bien chargé. Une grande salle avait été réservée aux malades et à leurs accompagnants et entre deux rendez-vous, les enfants ont joué et les adultes ont bavardé. Pour ceux qui étaient venus en famille, la présence des bénévoles de Cutis Laxa Internationale était bienvenue pour prendre en charge les fratries et libérer les parents. L’accompagnement de chacun était nécessaire. Tous ces rendez-vous sont très émotionnants et permettent de faire le point sur les prises en charge nécessaires et de mieux connaître sa maladie. De plus, ces journées de consultation sont une opportunité pour les patients de participer au programme de recherche pour que la Cutis Laxa soit mieux connue et les malades mieux suivis.
Merci à toutes celles et tous ceux dont l’engagement et les dons ont permis le succès de ces journées :
