Retraso y estancamiento en el diagnóstico
Un grupo de trabajo de la red FIMARAD (Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), del que forma parte Marie-Claude Boiteux, se interesa por estas cuestiones. Durante las Jornadas FIMARAD se presentó un trabajo importante para la Cutis Laxa.
Debido a la gran variedad de tipos y síntomas, la calidad del cuidado de los pacientes que padecen Cutis Laxa está íntimamente ligada al diagnóstico. Por lo tanto, no es suficiente decir solo que se trata de Cutis Laxa, sino que hay que precisar el tipo específico mediante un análisis molecular (prueba genética).
La calidad de la atención y la calidad de vida del paciente dependen de la rapidez con que se realice esta prueba molecular. Tras el nacimiento, en Francia se realizan ciertos exámenes de rutina para evaluar el estado de salud del bebé (hernias, tono, movilidad, caderas, etc. ….).
Por ello, se ha elaborado un cuadro que asocia estos exámenes de rutina con los distintos síntomas de la Cutis Laxa, para permitir un diagnóstico clínico y molecular más rápido. Así, por ejemplo, si un recién nacido presenta displasia de cadera durante el examen de rutina, basta con comprobar si también encontramos piel laxa y hernias para llegar a la sospecha de ARCL2A o gerodermia osteodisplástica. El diagnóstico puede confirmarse entonces con un análisis molecular. Esta concordancia de síntomas es el primer paso para un diagnóstico más rápido.