12 Identificaciónes de Mutaciónes

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Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.

  • Elastine (ELN) (2 mutationen) – ADCL
  • Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A
  • Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B
  • LTBP4 – ARCL1C
  • ATP6V0A2 – ARCL2A
  • PYCR1 – ARCL2B
  • ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C
  • ALDH18A1 – ARCL3 (De Barsy Syndrom)
  • SCYL1BP1 (Géroderma Osteodysplastica)
  • ATP7A (Occipital Horn Syndrom)
  • RIN2 (MACS Syndrom)

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