7ª JORNADAS CUTIS LAXA
Del 04 al 06 FEBRERO 2026
Tras varios meses de preparación, los Días Cutis Laxa siguen siendo un momento especial en la vida de Cutis Laxa International. Son la realización de nuestros objetivos: romper la soledad de los pacientes, ayudar a la investigación y aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad ultrarara.
Quiero agradecer a todos los investigadores por adaptar el lenguaje de sus presentaciones para que los pacientes y sus familias puedan comprender y adquirir la información necesaria para comprender mejor su enfermedad. Es muy importante que los pacientes puedan mantenerse al día con los últimos descubrimientos científicos y, conociendo mejor su enfermedad, ser un actor en su atención
Gracias al profesor Bert Callewaert y a todo su equipo por su escucha y amabilidad durante las consultas. Gracias a todos los voluntarios que cuidaron de los hermanos de los niños enfermos y liberaron a los padres. El apoyo de todos era necesario.
Conservo conmigo las sonrisas, los abrazos, los momentos de alegría y el intercambio de quienes se conocieron o llegaron a conocerse, y vuestros mensajes. Son regalos.
Marie-Claude Boiteux, Presidenta
Conferencia
La nueva clasificación de los tipos Cutis Laxa
- Dr Aude BEYENS
El Dr. A. Beyens realizó un análisis extenso de los diferentes síntomas de todos los tipos de cutis laxa. Los archivos de los 192 pacientes de la cohorte estudiada por el equipo del profesor Bert Callewaert, así como los casos publicados en la literatura, fueron evaluados por Inteligencia Artificial (IA) para agrupar los principales síntomas, de todos los tipos combinados. Seanalizaron 623 archivos. En cuanto a las características clínicas y moleculares, se tuvieron en cuenta más de 290 parámetros y se pudieron definir 6 grupos que comparten características clínicas y fisiopatológicas: piel, sistema cardiovascular, sistema respiratorio, huesos, glicosilación y mitocondrias. Además, estos grupos muestran diferencias notables en la degradación de las fibras elásticas.
Gracias a este estudio, ahora es posible construir un árbol de decisión que, basado en los signos clínicos y fisiopatológicos, permite determinar una sospecha del tipo de cutis laxa que afecta al paciente. Los resultados obtenidos tienen una fiabilidad de casi el 90%. Esto no disminuye la necesidad de realizar pruebas genéticas o moleculares para confirmar esta sospecha. Sin embargo, esto permite que se implemente inmediatamente el cuidado y seguimiento necesarios según el tipo, sin esperar los 6 a 8 meses necesarios para obtener los resultados de la prueba. Este es un paso importante hacia adelante para mejorar el tiempo hasta el diagnóstico y una mejor atención al paciente.
Cutis Laxa Adquirida
- Pr Bert CALLEWAERT
Este tipo de Cutis Laxa sigue siendo el menos conocido. No está incluida en las formas genéticas, pero debe señalarse que existe una predisposición a desarrollarla o no. Aunque durante mucho tiempo se ha hablado de La Cutis Laxa Acquise, ahora se sabe que existen al menos dos formas diferentes según el contexto en el que se declare y
los signos clínicos que induce. A diferencia de las formas genéticas, que son defectuosas en varias etapas de la «creación» de fibras elásticas, la cutis laxa adquirida presenta la destrucción de estas fibras. Por tanto, es un proceso diferente que resulta de un contexto inflamatorio o autoinmune. Todavía queda mucho por descubrir sobre la mecánica de Cutis Laxa Acquis, pero debes tenerlo en cuenta:
- La morfología de las fibras elásticas, la fisiopatología y la presentación clínica están intrínsecamente ligadas,
- Las respuestas inflamatorias/autoinmunidad provocan la descomposición de las fibras elásticas
- La infiltración de células inmunitarias es una señal de la degradación de las fibras elásticas en su forma adquirida
- La proteína catepsina V podría ser un nuevo actor en la degradación de fibras elásticas
Problemas cardiovasculares en la cutis laxa
- Dr Ilse MEERSCHAUT
Según un estudio con 469 pacientes con CL, los trastornos cardiovasculares
están presentes en el 50 al 80% de estos pacientes. Estos son principalmente turtuosidad, aneurismas o estenosis arterial. Varios tipos de cutis laxa están especialmente preocupados: las mutaciones FBLN4, SLC2A10, LOX y EMILIN1 con tortuosidad de la aorta y ramas principales de la aorta, y la mutación ELN con múltiples trastornos de las válvulas cardíacas. Todas estas formas requieren un seguimiento cardiovascular específico. Cuando se sospecha una u otra de estas mutaciones, según la nueva clasificación, es imprescindible establecer esta monitorización sin demora. Es necesario controlar la presión arterial, pero también evaluar y monitorizar de cerca cualquier problema cardíaco y vascular (ecocardiografía, resonancia magnética del corazón, resonancia magnética/TAC, angiografía de cabeza a pelvis). La frecuencia y la edad a la que deben realizarse estas pruebas dependen del tipo de CL. Las diferencias en el seguimiento requeridas por las mutaciones genéticas requieren que se establezcan guías de buenas prácticas para cada mutación conocida.
¿Tropolelastina para tratar enfermedades de las fibras elásticas?
- Dr Romain DEBRET
Hace 25 años, cuando fundamos Cutis Laxa International, el acceso a la terapia parecía un sueño inalcanzable. Hoy, gracias a investigadores como Romain Debret, esta esperanza es más real y
Están surgiendo vías terapéuticas. Tras recordar los elementos que componen la estructura de las Fibras Elásticas y el lugar que la troposelastina ocupa en ellas, compartió el fruto de su trabajo: la constitución de una tropoelastina sintética que podría reemplazar la que está defectuosa en la Cutis Laxa. Los resultados in vitro son alentadores. Por supuesto, todavía estamos lejos de una posible terapia para humanos, pero la esperanza empieza a tomar forma.
Trastornos oftalmológicos en la cutis laxa
- Dr Lana HOEBEKE
Las fibras elásticas están presentes en casi todas las partes de nuestro cuerpo, en todos nuestros órganos. Su ausencia, su degradación, su disfunción pueden tener consecuencias en todos los niveles. Así, nuestra visión puede verse afectada por la Cutis Laxa. El Dr. Hoebeke nos explicó cómo funciona nuestro ojo y cómo puede modificarse. Es a nivel de córnea donde intervienen las fibras elásticas para mantener su Una imagen que contiene texto, captura de pantalla, fuente, información El contenido generado por IA puede ser incorrecto.pourrait comparer à un Trémolina. La aparición de glaucoma y degeneración macular son también posibles consecuencias de la cutis laxa en oftalmología. Por esta razón, los niños en edad preescolar deben ser evaluados con antelación. En ausencia de trastornos, la evaluación debe realizarse cada 3 años.
Fisioterapia y cutis laxa
- Dr Inge DEWANDELE
Nuestras articulaciones permiten que nuestro cuerpo se mueva. Andar, escalar, descender, arrodillarse, comer, lavarse, escribir, etc., todas estas acciones provocan nuestro cuerpo y nuestras cuatro extremidades. La hipermovilidad o debilidad en nuestras articulaciones induce una mala posición y postura. El fortalecimiento muscular y la fisioterapia pueden superar estas dificultades. Sin embargo, no todos los deportes son accesibles para los pacientes con cutis laxa debido a los diversos síntomas asociados. Por tanto, para pacientes con trastornos cardiovasculares, no se recomiendan ciertos deportes demasiado exigentes. Existen alternativas y la elección del deporte debe tenerlas en cuenta.
Transmisión y pruebas durante el embarazo para enfermedades genéticas
- Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS
Para todos los jóvenes con Cutis Laxa, sean niñas o niños, la paternidad plantea muchas preguntas: ¿Puedo transmitir mi enfermedad? ¿Cómo? ¿Cuáles son los riesgos? En caso de embarazo, ¿puedo saber si mi futuro hijo se ve afectado? etcétera.
Todas estas cuestiones y muchas otras rara vez se destacan en consultas multidisciplinares sobre enfermedades raras. Tuvimos la suerte en esta conferencia de que el Dr. Kumps y el Dr. Symoens los abordaran con claridad. Para empezar, recordaron las diferencias en la transmisión dependiendo de si la enfermedad es dominante o recesiva. Estas diferencias implican un porcentaje de riesgo que se duplica. A continuación se discutieron el proceso y procedimiento de un análisis preimplantacional en caso de que se conozca una mutación cuando los futuros padres no deseen transmitir la mutación. Es un proceso que dura unos 5 meses con una tasa de embarazo de aproximadamente el 40% tras la implantación del embrión.
Antes de cerrar este primer día
La palabra se asignó a los pacientes. Se ha iniciado un diálogo entre médicos, investigadores y pacientes para comprender mejor sus necesidades de investigación. Sus opiniones enriquecerán la lista de proyectos que el consorcio llevará a cabo para mejorar su vida diaria y su experiencia con la enfermedad.
Actividades festivas
Después de la conferencia, nos reunimos en Gante para un paseo en barco y una cena con los ponentes y sus familias. Algunas fotos para reflejar el valor de conectar juntos.
Los Días de Cutis Laxa son encuentros preciosos, una oportunidad excepcional para poder intercambiar, a lo largo de los días, con quienes comparten las mismas preocupaciones diarias, las mismas preocupaciones, la misma experiencia.
Procedentes de todos los rincones del planeta, aboliendo fronteras y cruzando océanos, Japón conoció Colombia, Grecia se hizo amiga de Suecia, Canadá y Alemania rieron juntas, Francia y Líbano charlaron, Estados Unidos y Reino Unido pasearon…….
Estuvieron presentes 18 pacientes. Algunos tuvieron la felicidad de volver a encontrarse, otros se conocieron.
Consultations
Los dos días siguientes los dedicaron a consultas médicas. Genética, neumología, cardiología, oftalmología, análisis de sangre y biopsias, el programa de todos estaba muy ocupado.
Se había reservado una gran sala para los enfermos y sus acompañantes y, entre dos citas, los niños jugaban y los adultos charlaban. Para quienes habían venido con sus familias, la presencia de los voluntarios de Cutis Laxa International era bienvenida para cuidar de los hermanos y para liberar a los padres. El apoyo de todos era necesario. Todas estas citas son muy emocionantes y les permiten hacer balance del cuidado necesario y aprender más sobre su enfermedad. Además, estos días de consulta son una oportunidad para que los pacientes participen en el programa de investigación para que Cutis Laxa sea mejor conocida y los pacientes mejor monitorizados.
Gracias a todos aquellos que, a través de su compromiso o sus donaciones, han hecho posible que estos días sean un éxito:
