{"id":3708,"date":"2017-12-25T19:02:19","date_gmt":"2017-12-25T19:02:19","guid":{"rendered":"http:\/\/www.cutislaxa.org\/patients-stories\/"},"modified":"2023-01-04T18:06:10","modified_gmt":"2023-01-04T17:06:10","slug":"patients-stories","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.cutislaxa.org\/fr\/patients-worldwide\/patients-stories\/","title":{"rendered":"Histoires : t\u00e9moignages"},"content":{"rendered":"
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Histoires : t\u00e9moignages<\/b><\/h1>
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Pour tout un chacun, la vie est faite de Joies et de Peines, mais la Cutis Laxa a mis sur le chemin des malades et de leurs familles des \u00e9preuves tr\u00e8s fortes, douloureuses, tristes, p\u00e9nibles, mais aussi gaies, porteuses d\u2019espoir. Le v\u00e9cu de chacun d\u2019entre nous est une histoire individuelle unique, mais c\u2019est aussi l\u2019histoire universelle de tous ceux qui sont atteints de maladies rares ou orphelines, avec ses difficult\u00e9s, ses errances de diagnostic, ses moments de d\u00e9couragement, ses souffrances. Certains d\u2019entre nous ont souhait\u00e9 partager avec vous leurs t\u00e9moignages :<\/p>\n<\/div><\/section>
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AISLING (Irlande du Nord) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Ma fille Aisling est n\u00e9e par C\u00e9sarienne \u00e0 37 semaines et demi. Elle pesait 5 livres et 10 onces,\u00a0 mon mari et moi\u00a0 avons trouv\u00e9 que c\u2019\u00e9tait le plus beau b\u00e9b\u00e9 que nous ayons jamais vu. Elle \u00e9tait cyanos\u00e9e et a du \u00eatre mise sous tente \u00e0 oxyg\u00e8ne, mais elle a r\u00e9cup\u00e9r\u00e9 vite et tout semblait bien aller.<\/p>\n

Je me souviens qu\u2019une des sages-femmes \u00e9tait tr\u00e8s attentive quand une personne autre que mon mari ou moi prenait Aisling dans ses bras car, \u00e0 son avis, c\u2019\u00e9tait un b\u00e9b\u00e9 fragile. Aisling ne dormait pas bien, je la nourrissais toutes les trois heures et chaque fois qu\u2019elle avalait vraiment, elle rejetait tout aussit\u00f4t. Cela me souciait, mais je pensais qu\u2019il fallait juste que je prenne l\u2019habitude de la nourrir et d\u2019\u00eatre une maman.<\/p>\n

Lors d\u2019une visite de contr\u00f4le p\u00e9diatrique, il fut d\u00e9couvert qu\u2019Aisling avait un ressaut de la hanche et elle fut donc dirig\u00e9e vers un orthop\u00e9diste. Il apparut alors qu\u2019Aisling avait les hanches lux\u00e9es et elle a \u00e9t\u00e9 admise \u00e0 l\u2019h\u00f4pital Altnagelvin pour \u00eatre mise en traction. Ag\u00e9e de 5 semaines, elle \u00e9tait le b\u00e9b\u00e9 le plus jeune du service. Ses jambes furent attach\u00e9es \u00e0 une barre au-dessus d\u2019elle et les seules parties de son corps qui reposaient sur le lit \u00e9taient sa t\u00eate et ses \u00e9paules. Nous \u00e9tions tr\u00e8s malheureux de la voir ainsi, mais nous l\u2019acceptions parce que nous<\/p>\n

pensions que c\u2019\u00e9tait pour son bien. Pendant qu\u2019elle \u00e9tait \u00e0 l\u2019h\u00f4pital son \u00e9tat s\u2019est d\u00e9t\u00e9rior\u00e9, elle \u00e9tait tr\u00e8s instable et ne se nourrissait pas. Cela m\u2019inqui\u00e9tait beaucoup et j\u2019en ai parl\u00e9, mais il m\u2019a \u00e9t\u00e9 r\u00e9pondu de ne pas me faire de souci, qu\u2019elle \u00e9tait juste \u00ab\u00a0possessive\u00a0\u00bb et que, \u00e0 cause de l\u2019angle dans lequel elle \u00e9tait positionn\u00e9e,\u00a0 c\u2019\u00e9tait difficile pour elle d\u2019avaler. Cela m\u2019avait un peu rassur\u00e9e, mais l\u2019\u00e9tat de Aisling a empir\u00e9 au point qu\u2019elle a eu une crise et une \u00e9ruption est rapidement apparue sur tout son corps.\u00a0 Ce fut alors le branle-bas de combat, elle fut entour\u00e9e de toute l\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale et transport\u00e9e d\u2019urgence dans l\u2019Unit\u00e9 de Soins P\u00e9diatriques Intensifs. Mon mari est rest\u00e9 aupr\u00e8s d\u2019elle pendant qu\u2019on lui faisait une ponction lombaire. Aisling avait une septic\u00e9mie.\u00a0 Nous avons su plus tard qu\u2019elle avait un reflux r\u00e9nal, elle devait donc \u00eatre en infection r\u00e9nale constante depuis sa naissance.<\/p>\n

Nous l\u2019avons finalement ramen\u00e9e \u00e0 la maison. Elle \u00e9tait sous antibiotiques pour \u00e9viter les infections urinaires. Elle a continu\u00e9 \u00e0 prendre des antibiotiques pendant 7 ans et malgr\u00e9 deux op\u00e9rations pour tenter de r\u00e9soudre le probl\u00e8me elle a continu\u00e9 \u00e0 avoir des infections urinaires.<\/p>\n

Alors qu\u2019elle avait 3 mois,\u00a0 on l\u2019a plac\u00e9e dans un appareil sp\u00e9cial (des bottes reli\u00e9es \u00e0 une barre) pour corriger ses luxations de hanches. C\u2019est un moment de ma vie que je n\u2019oublierais jamais. Nous nous relayions avec mon mari pour la surveiller. Elle a pleur\u00e9, quasiment non-stop, pendant 3 jours jusqu\u2019\u00e0 ce qu\u2019elle s\u2019y habitue. En fait, elle avait perdu la voix tellement elle avait cri\u00e9. Cela nous brisait le c\u0153ur de la voir ainsi, mais nous savions que si nous voulions la soigner, il ne fallait pas enlever cet appareillage.<\/p>\n

Petit \u00e0 petit nous prenions conscience que tout n\u2019allait pas bien pour Aisling. Nous courrions d\u2019un service hospitalier \u00e0 l\u2019autre\u00a0: orthop\u00e9die, p\u00e9diatrie, urologie.<\/p>\n

Nous avons \u00e9t\u00e9 dirig\u00e9s vers le service de G\u00e9n\u00e9tique, ce qui s\u2019est av\u00e9r\u00e9 \u00eatre une exp\u00e9rience tr\u00e8s traumatisante. On nous a pos\u00e9 toutes sortes de questions sur l\u2019histoire m\u00e9dicale de nos familles et sur notre propre pass\u00e9 m\u00e9dical. Aisling a \u00e9t\u00e9 examin\u00e9e, a eu une prise de sang\u00a0 et fut ensuite photographi\u00e9e sous divers angles. Tout cela a \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s dur, mais j\u2019ai surtout \u00e9t\u00e9 accabl\u00e9e par la froide analyse des \u00ab\u00a0caract\u00e9ristiques\u00a0\u00bb d\u2019Aisling faite par les g\u00e9n\u00e9ticiens. On m\u2019a donc ass\u00e9n\u00e9 que \u00ab\u00a0 ses yeux sont trop \u00e9cart\u00e9s, son cou trop court, elle a une petite bosse en haut du dos, son nez est trop plat, elle a une faible tonicit\u00e9 musculaire dans les mains, la peau sous les m\u00e2choires est trop affaiss\u00e9e, et son abdomen trop protub\u00e9rant\u00a0\u00bb. La g\u00e9n\u00e9ticienne nous a dit alors qu\u2019elle allait voir \u00e0 quoi correspondait tout \u00e7a, mais j\u2019\u00e9tais tellement bless\u00e9e par son examen de Aisling que j\u2019ai refus\u00e9 d\u2019y retourner,\u00a0 bien que j\u2019ai chang\u00e9 d\u2019avis quelques ann\u00e9es plus tard.<\/p>\n

Aisling est finalement sortie de son appareillage orthop\u00e9dique et vers l\u2019\u00e2ge de 2 ans \u00bd\u00a0 elle marchait. Elle \u00e9tait tr\u00e8s malhabile et avait tendance \u00e0 tomber souvent.\u00a0 Quand elle a commenc\u00e9 \u00e0 aller \u00e0 la maternelle, son institutrice fit remarquer qu\u2019elle avait des difficult\u00e9s de coordination. A l\u2019\u00e9cole primaire, elle a eu une \u00e9valuation par un psychologue et des difficult\u00e9s d\u2019apprentissage mod\u00e9r\u00e9es furent d\u00e9cel\u00e9es. Elle n\u2019\u00e9tait pas capable de suivre un enseignement scolaire normal et nous avons pris la difficile d\u00e9cision de l\u2019envoyer dans une \u00ab\u00a0Ecole Sp\u00e9cialis\u00e9e\u00a0\u00bb. Aisling \u00e9tait, et est toujours, tr\u00e8s heureuse dans son \u00e9cole. Elle est pleine de confiance en elle-m\u00eame dans les rapports avec les autres, au milieu d\u2019un environnement s\u00e9curisant et aimant, mais je ressens que le syst\u00e8me \u00e9ducatif les a laiss\u00e9s tomber, elle et tous les enfants comme elle, parce qu\u2019ils sont isol\u00e9s des autres enfants\u00a0 \u00ab\u00a0dits normaux\u00a0\u00bb\u00a0et qui n\u2019ont pas de difficult\u00e9s d\u2019apprentissage. Je pense qu\u2019il vaudrait bien mieux essayer de donner \u00e0 nos enfants qui ont des besoins sp\u00e9cifiques une \u00e9ducation int\u00e9gr\u00e9e dans le syst\u00e8me scolaire g\u00e9n\u00e9ral, tout en prenant en compte leurs besoins sp\u00e9cifiques.<\/p>\n

Ma famille nous ayant tr\u00e8s gentiment conseill\u00e9 de retourner \u00e0 la clinique G\u00e9n\u00e9tique et bien que je sois pleine de crainte \u00e0 l\u2019id\u00e9e d\u2019y retourner, j\u2019ai compris que je ne voulais pas avoir d\u2019autres \u00ab\u00a0surprises\u00a0\u00bb et qu\u2019il valait mieux\u00a0 savoir \u00e0 quoi nous attendre dans le futur. Les G\u00e9n\u00e9ticiens nous ont accueillis de nouveau et nous avons ressenti plus de chaleur humaine lors de ce second entretien.\u00a0 Apr\u00e8s une nouvelle s\u00e9rie de tests et de photos,\u00a0 la G\u00e9n\u00e9ticienne a dit qu\u2019elle pensait qu\u2019Aisling \u00e9tait atteinte d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare appel\u00e9e Cutis Laxa Type II. Elle a dit que nous avions de la chance qu\u2019il s\u2019agisse d\u2019une forme l\u00e9g\u00e8re, mais nous ne nous sentions pas chanceux du tout \u00e0 ce moment-l\u00e0. Elle nous a donn\u00e9 quelques pages, photocopi\u00e9es je suppose dans un livre de m\u00e9decine, et qui relataient\u00a0 trois cas d\u2019enfants atteints de Cutis Laxa, mais il n\u2019y avait pas de diagnostic\u00a0 \u00e0 long terme, parce que, nous a-t-on dit,\u00a0 il n\u2019y avait pas assez d\u2019informations sur cette maladie pour pouvoir\u00a0 poser un tel diagnostic.<\/p>\n

Durant tout ce temps, nous nous sommes bagarr\u00e9s\u00a0 pour essayer d\u2019obtenir les aides dont nous avions besoin pour Aisling, mais malheureusement il n\u2019existe pas de groupe de soutien et autant que nous le sachions, personne d\u2019autre, en Irlande, n\u2019est atteint de cette maladie. En grandissant, Aisling devient de plus en plus consciente de ses limites et elle commence \u00e0 se poser des questions. Pourquoi est-elle comme \u00e7a\u00a0? Pourquoi il y a des choses qu\u2019elle ne peut pas faire et que son fr\u00e8re et sa s\u0153ur font\u00a0?\u00a0 L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re nous avons t\u00e9l\u00e9phon\u00e9 \u00e0 la g\u00e9n\u00e9ticienne parce qu\u2019il n\u2019y avait personne d\u2019autre \u00e0 qui nous pouvions parler. Nous lui avons dit combien nous nous sentions isol\u00e9s et demand\u00e9 si elle pouvait faire quelque chose pour nous. Elle nous a tr\u00e8s gentiment parl\u00e9 d\u2019une organisation appel\u00e9e \u00ab\u00a0Contact a Family\u00a0\u00bb et cette association nous a vraiment \u00e9t\u00e9 d\u2019un grand secours. Depuis ce jour, je serais toujours reconnaissante envers Nuala qui m\u2019a \u00e9cout\u00e9e pleurer au t\u00e9l\u00e9phone et qui me comprenait implicitement parce qu\u2019elle-m\u00eame avait un enfant atteint d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Cette organisation nous a mis en contact avec une famille en France qui a une petite fille atteinte de Cutis Laxa et nous sommes devenus des amis proches, nous entraidant \u00e0 travers nos larmes aussi bien qu\u2019\u00e0 travers nos rires.<\/p>\n

Plus tard nous avons appris qu\u2019Aisling aurait pu b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une allocation et d\u2019aides diverses, mais personne ne nous avait jamais rien dit. Il nous a m\u00eame \u00e9t\u00e9 dit que nous n\u2019\u00e9tions pas all\u00e9s dans les \u00ab\u00a0bons circuits\u00a0\u00bb pour savoir \u00e0 quoi avait droit notre enfant. Cela me r\u00e9volte que, pendant des ann\u00e9es, ma fille n\u2019ait pas per\u00e7u d\u2019allocations simplement parce que personne n\u2019a pens\u00e9 \u00e0 nous en parler, allocations auxquelles elle avait droit et qui nous auraient grandement aid\u00e9s financi\u00e8rement parlant. J\u2019ai du arr\u00eater de travailler pendant toute une p\u00e9riode pour m\u2019occuper d\u2019Aisling. Je ne pouvais pas assumer en m\u00eame temps le fait d\u2019aller travailler et de laisser ma fille dans son \u00e9cole sp\u00e9cialis\u00e9e. Pendant cette p\u00e9riode, j\u2019aurais du percevoir une Allocation mais comme je n\u2019\u00e9tais pas au courant je n\u2019en ai jamais fait la demande.<\/p>\n

Je pense que le plus grand probl\u00e8me dans tout \u00e7a a \u00e9t\u00e9 que les difficult\u00e9s d\u2019Aisling \u00e9taient toutes prises en charge par des personnes diff\u00e9rentes et qu\u2019il n\u2019y a jamais eu de mise en commun des informations pour avoir une vision d\u2019ensemble. Elle a eu un orthop\u00e9diste pour ses hanches,\u00a0 un urologue pour ses reins, et un p\u00e9diatre pour sa sant\u00e9 en g\u00e9n\u00e9ral.\u00a0 Elle a eu un \u00e9ducateur et un physioth\u00e9rapeute, une infirmi\u00e8re (r\u00e9cemment pour des probl\u00e8mes de toilette) et un sp\u00e9cialiste pour les difficult\u00e9s d\u2019apprentissage et un psychologue scolaire \u2013 je pourrais en ajouter encore \u00e0 la liste mais j\u2019aurais peur de vous ennuyer\u00a0!!\u00a0 Jamais, \u00e0 aucun moment, ces personnes n\u2019ont \u00e9chang\u00e9 d\u2019informations ni ne se sont int\u00e9ress\u00e9 au fait qu\u2019elle voyait d\u2019autres sp\u00e9cialistes, ni m\u00eame alors que je le leur mentionnais. Ils n\u2019ont jamais \u00e9t\u00e9 int\u00e9ress\u00e9s par le fait qu\u2019\u00e9changer des informations pouvait l\u2019aider. Avec une approche tellement fragment\u00e9e, on ne peut pas \u00eatre surpris que le diagnostique n\u2019ai \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 que vers l\u2019\u00e2ge de 9 ans environ.<\/p>\n

Au milieu de tout cela je dois dire que le G\u00e9n\u00e9raliste qui suit Aisling nous a \u00e9t\u00e9 d\u2019une grande aide morale et il a fait tout ce qu\u2019il a pu pour aider Aisling, avec pour r\u00e9sultat qu\u2019elle a \u00e9tabli avec lui un relationnel tr\u00e8s chaleureux. N\u00e9anmoins, je pense sinc\u00e8rement que les autres professionnels m\u00e9dicaux n\u2019\u00e9taient pas du int\u00e9ress\u00e9s par l\u2019ensemble du probl\u00e8me d\u2019Aisling, mais uniquement par leur petit morceau du \u00ab\u00a0puzzle\u00a0\u00bb. Ce n\u2019est qu\u2019apr\u00e8s la pose du diagnostique d\u2019Aisling que j\u2019ai d\u00e9couvert, par mes propres moyens, qu\u2019elle aurait du \u00eatre prise en charge par une Assistante Sociale pour superviser son cas. C\u2019est ainsi que nous avons \u00e9t\u00e9 laiss\u00e9s seuls au moment o\u00f9 nous avions le plus besoin d\u2019aide.<\/p>\n

Pour finir, je dois dire que notre fille est une enfant tr\u00e8s heureuse et tr\u00e8s sociable, elle nous donne tant de joie et nous l\u2019aimons de tout notre c\u0153ur. Souvent les parents qui ont un enfant atteint d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare n\u2019ont personne vers qui se tourner pour obtenir l\u2019aide dont ils ont besoin. Cela peut \u00eatre tr\u00e8s frustrant et moralement destructeur.<\/p>\n

Je suis intimement convaincue que ma famille et moi nous aideront et accompagneront toujours Aisling du mieux que nous pourrons \u2013 apr\u00e8s tout, c\u2019est tout ce dont elle a besoin.<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

JACQUIE (Australie) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Jacqueline Anne Cowan (Jacquie) a \u00e9t\u00e9 accueillie dans ce monde par sa Maman, son Papa et son grand fr\u00e8re Elliot le 20 Ao\u00fbt 1978 apr\u00e8s une grossesse et un accouchement normaux. Elle pesait 3, 5 kgs ( 8 livres,9 onces). Elle avait une respiration tr\u00e8s rapide \u00e0 la naissance et le m\u00e9decin a appel\u00e9 un p\u00e9diatre qui a rapidement stabilis\u00e9 son \u00e9tat. A ce moment-l\u00e0 on nous a dit qu\u2019elle avait probablement aval\u00e9 un peu de liquide amniotique et que cela devait contribuer \u00e0 ses difficult\u00e9s respiratoires. Jacquie a \u00e9t\u00e9 plac\u00e9e dans une couveuse humide et y est rest\u00e9e environ deux jours. En repensant \u00e0 cette p\u00e9riode, je r\u00e9alise que l\u2019\u00e9quipe soignante et le p\u00e9diatre soup\u00e7onnaient qu\u2019il y avait quelque chose qui n\u2019allait pas mais n\u2019avaient aucune id\u00e9e de ce que cela pouvait \u00eatre. A la sortie de la couveuse, sa respiration \u00e9tait encore rapide, mais cela allait. Elle ne pouvait quasiment pas respirer par le nez. Les fosses nasales \u00e9taient tr\u00e8s \u00e9troites. C\u2019est la raison pour laquelle je n\u2019ai pas pu l\u2019allaiter, bien que j\u2019ai vraiment essay\u00e9. Jacquie avait les paupi\u00e8res l\u00e9g\u00e8rement rid\u00e9es et sa paupi\u00e8re gauche pendait, mais \u00e0 part \u00e7a, elle semblait aller bien.<\/p>\n

Durant les trois mois qui ont suivi sa sortie de l\u2019h\u00f4pital, Jacquie n\u2019a pas grossi d\u2019un gramme. Nous avons essay\u00e9 toutes sortes de laits, y compris le lait de soja, mais rien n\u2019y faisait. Nous la nourrissions toutes les trois ou quatre heures, elle ne semblait pas avoir l\u2019\u00e9nergie suffisante pour avaler plus \u00e0 chaque fois. Elle ne profitait vraiment pas. On nous a redirig\u00e9s vers le p\u00e9diatre qui d\u00e9cida qu\u2019il fallait faire des examens suppl\u00e9mentaires pour comprendre ce qui se passait. Nous avons donc pass\u00e9 deux semaines au Royal Children Hospital de Melbourne et un Professeur G\u00e9n\u00e9ticien ( David Danks) a fait une biopsie qui lui a permis de poser le diagnostic de Cutis Laxa. Il nous a dit qu\u2019il n\u2019avait vu qu\u2019un seul autre patient atteint de cette maladie. Il nous a dit \u00e9galement qu\u2019il fallait attendre et voir comment cela \u00e9voluerait, mais qu\u2019il pensait que cela irait bien. Quand nous lui avons demand\u00e9 si il pouvait y avoir des cons\u00e9quences au niveau c\u00e9r\u00e9bral, il nous a r\u00e9pondu que non. On nous a expliqu\u00e9, tr\u00e8s succinctement comment la Cutis Laxa affectait la respiration de m\u00eame que les autres parties du corps. Notre v\u00e9cu de cette hospitalisation est tr\u00e8s vari\u00e9. J\u2019ai pass\u00e9 la plupart de mon temps aupr\u00e8s de ma fille et je dois dire que l\u2019attitude des m\u00e9decins au chevet des malades ( en toutes circonstances) laissait beaucoup \u00e0 d\u00e9sirer. Il fallait que je me l\u00e8ve et que je me plaigne haut et fort de leur attitude envers Jacquie et moi pour qu\u2019ils nous pr\u00eatent l\u2019attention que nous \u00e9tions en droit d\u2019attendre. Cela a conditionn\u00e9 toutes mes futures attitudes face aux m\u00e9decins. Je n\u2019ai plus jamais demand\u00e9, mais exig\u00e9, d\u2019\u00eatre tenue au courant de tout ce qui \u00e9tait fait, j\u2019ai refus\u00e9 toute condescendance et toute demande de \u00ab\u00a0me calmer\u00a0\u00bb. Cela a eu des r\u00e9sultats surprenant. Je sais que la plupart d\u2019entre vous ne seront pas surpris d\u2019apprendre que beaucoup de ceux qui travaillent dans les professions m\u00e9dicales n\u2019ont pas aim\u00e9 \u00eatre questionn\u00e9 et encore moins d\u2019avoir \u00e0 donner des r\u00e9ponses. Harvey et moi avons beaucoup de respect pour les M\u00e9decins qui ont eu le courage d\u2019admettre qu\u2019ils n\u2019avaient pas de r\u00e9ponses \u00e0 nous donner, mais ont essay\u00e9 de nous aider.<\/p>\n

Nous avions donc d\u00e9sormais un nom\u00a0\u00e0 mettre sur la maladie de Jacquie, mais c\u2019est \u00e0 peu pr\u00e8s tout ce que nous savions. Nous avons donn\u00e9 notre autorisation au g\u00e9n\u00e9ticien pour que Jacquie soit prise en photos \u00e0 diverses \u00e9tapes de son d\u00e9veloppement et qu\u2019elles soient incluses dans son dossier m\u00e9dical, mais quand nous avons demand\u00e9\u00a0 d\u2019\u00eatre mis en contact avec d\u2019autres familles la r\u00e9ponse a \u00e9t\u00e9 Non. D\u2019une part parce qu\u2019il y en avait tr\u00e8s peu et d\u2019autre part que la comparaison des dossiers m\u00e9dicaux ne serait pas une bonne id\u00e9e.<\/p>\n

Durant les trois ann\u00e9es qui ont suivi, les progr\u00e8s de Jacquie ont \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s lents, elle \u00e9tait tr\u00e8s vive et \u00e9veill\u00e9e, sa respiration s\u2019am\u00e9liorait mais son tonus musculaire \u00e9tait tr\u00e8s faible. Elle a finalement r\u00e9ussi \u00e0 s\u2019asseoir toute seule \u00e0 18 mois et lentement, mais s\u00fbrement, a commenc\u00e9 \u00e0 prendre du poids. Dans l\u2019ensemble, sa sant\u00e9 \u00e9tait plut\u00f4t bonne, elle \u00e9tait plut\u00f4t sujette aux rhumes de cerveau, mais rien de bien s\u00e9rieux. Sa paupi\u00e8re tombante a \u00e9t\u00e9 op\u00e9r\u00e9e quand elle avait 4 ans. C\u2019\u00e9tait une op\u00e9ration l\u00e9g\u00e8re qui s\u2019est pass\u00e9e sans complications\u00a0. Elle a march\u00e9 \u00e0 trois ans et demi. Nous sommes retourn\u00e9s voir le Pr Danks quand elle avait environ quatre ans, il nous a dit qu\u2019il \u00e9tait content de voir ses progr\u00e8s et qu\u2019elle rattraperait certainement son retard vers l\u2019\u00e2ge de sept ans. A cette \u00e9poque, elle a commenc\u00e9 \u00e0 aller au Jardin d\u2019Enfant \u00e0 mi-temps et m\u00eame si cela la fatiguait elle se d\u00e9brouillait tr\u00e8s bien. L\u2019ann\u00e9e suivante, elle y est retourn\u00e9, \u00e0 plein temps.<\/p>\n

Nous sommes \u00e0 nouveau retourn\u00e9s voir le Pr Danks quand elle avait six ans et c\u2019est seulement cette fois-l\u00e0 qu\u2019il nous a dit qu\u2019en fait elle ne rattraperait jamais son retard, qu\u2019elle avait un handicap intellectuel qui \u00e9tait probablement d\u00fb \u00e0 la Cutis Laxa. Nous \u00e9tions tr\u00e8s en col\u00e8re contre lui et lui avons demand\u00e9 pourquoi il nous avait dit qu\u2019elle rattraperait son retard vers l\u2019\u00e2ge de 7 ans. Il nous a r\u00e9pondu qu\u2019au moment o\u00f9 il nous l\u2019avait dit il ne savait m\u00eame pas si elle survivrait et qu\u2019il avait consid\u00e9r\u00e9 qu\u2019il y avait suffisamment de choses auxquelles nous devions faire face sans avoir, en plus, \u00e0 nous faire du souci pour un handicap qui serait permanent. Il n\u2019est pas n\u00e9cessaire de dire combien cette annonce nous a litt\u00e9ralement d\u00e9vast\u00e9s,\u00a0 que faire\u00a0? comment faire face\u00a0? Comme tous ceux qui ont v\u00e9cu de tels moments, nous \u00e9tions an\u00e9antis par l\u2019angoisse, la peur de l\u2019avenir. Avoir connaissance de tout cela d\u00e8s le d\u00e9but aurait fait une diff\u00e9rence\u00a0? Nous pensons que Oui, parce qu\u2019alors nos espoirs et nos attentes auraient \u00e9t\u00e9 bien diff\u00e9rents. Nous avons ramen\u00e9 Jacquie \u00e0 la maison et nous avons simplement continu\u00e9 \u00e0 essayer de faire de notre mieux. Jacquie est all\u00e9e dans une \u00e9cole sp\u00e9cialis\u00e9e pendant quelque temps. Puis elle a int\u00e9gr\u00e9 un programme sp\u00e9cialis\u00e9 au sein de l\u2019\u00e9cole primaire de notre quartier. Elle y est rest\u00e9 cinq ans et tout s\u2019est bien pass\u00e9. Elle lisait tr\u00e8s bien, l\u2019\u00e9criture allait moins bien mais elle \u00e9tait tr\u00e8s sociable et tout allait bien. Quand il a \u00e9t\u00e9 question du coll\u00e8ge, nous avons r\u00e9alis\u00e9 que c\u2019\u00e9tait beaucoup trop pour elle, mis \u00e0 part ses difficult\u00e9s d\u2019apprentissage, le d\u00e9calage entre elle et ses camarades de classe ne faisait qu\u2019augmenter. Sa pubert\u00e9 physique s\u2019est r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 13 ans, de fa\u00e7on normale, mais \u00e9motionnellement elle \u00e9tait toujours beaucoup plus jeune.<\/p>\n

Je dis souvent que le handicap intellectuel est beaucoup plus douloureux pour elle et pour nous que la Cutis Laxa en elle-m\u00eame.<\/p>\n

A quatorze ans Jacquie a commenc\u00e9 \u00e0 avoir des crises d\u2019Epilepsie. Elle a eu une crise\u00a0 Grand Mal et deux crises Petit Mal. Elle a re\u00e7u un traitement m\u00e9dicamenteux et les crises ne sont pas r\u00e9apparues.<\/p>\n

Elle a maintenant 25 ans et vit hors de chez nous. Elle vit dans un appartement qu\u2019elle partage avec deux autres jeunes qui ont des probl\u00e8mes similaires aux siens, ainsi qu\u2019avec deux accompagnants. Elle prend le bus et le train pour se rendre au centre d\u2019accueil de jour qu\u2019elle appr\u00e9cie beaucoup. Elle a la chance d\u2019avoir une sant\u00e9 plut\u00f4t bonne. Quelles seront les cons\u00e9quences futures li\u00e9es \u00e0 sa laxit\u00e9 des articulations et des ligaments, nul ne peut le dire aujourd\u2019hui. Il faut attendre et voir venir. Beaucoup de choses ont \u00e9t\u00e9 difficiles pour elle et continueront \u00e0 l\u2019\u00eatre. Faire face \u00e0 son handicap a \u00e9t\u00e9 si dur. Jacquie n\u2019a aucun probl\u00e8me de communication et est tout \u00e0 fait capable d\u2019\u00e9tablir des relations avec les autres. Sans l\u2019entourage d\u2019une famille qui l\u2019aime et de jeunes qui sont comme elle, elle aurait \u00e9t\u00e9 bien isol\u00e9e. Apprendre \u00e0 vivre en sachant qu\u2019elle ne mesurera jamais plus que 1,45 m\u00e8tre (4\u20199\u00a0\u2018\u2019), qu\u2019elle est diff\u00e9rente des autres et que les gens la fixent dans la rue n\u2019a jamais \u00e9t\u00e9 facile pour elle et pour nous, mais comme pour toute chose nous apprenons \u00e0 \u00ab\u00a0vivre avec\u00a0\u00bb, ce qui ne veut pas dire que cela nous plait\u00a0!!!!<\/p>\n

Avoir pu entrer en contact avec Cutis Laxa Internationale a \u00e9t\u00e9 merveilleux. Il est dur de penser que nous avons travers\u00e9 toutes ces ann\u00e9es sans jamais rencontrer ne serait-ce qu\u2019une seule personne qui soit, elle aussi, atteinte de la Cutis Laxa. C\u2019est un grand bonheur pour moi de pouvoir correspondre avec vous gr\u00e2ce \u00e0 internet et je ne peux qu\u2019encourager tous ceux qui voudraient le faire. Toute ma plus sinc\u00e8re gratitude va vers la Famille Boiteux pour tous les merveilleux efforts qu\u2019elle a fait pour nous permettre de nous regrouper.<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

TIFENN (France) <\/span><\/span><\/span><\/p>

D\u00e9cembre 2003<\/strong><\/p>\n

D\u00e9j\u00e0 toute petite je me rendais bien compte que je n\u2019\u00e9tais pas comme les autres enfants, l\u2019entr\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e9cole me l\u2019a vite confirm\u00e9, c\u2019est \u00e0 partir de l\u00e0\u00a0 que les probl\u00e8mes commencent, que les questions se posent et que le sentiment d\u2019injustice intervient.<\/p>\n

Ma m\u00e8re \u00e9tant atteinte \u00e9galement, les moments de discussion autour de ce sujet \u00e9tait tr\u00e8s durs, elle aussi \u00e9tait dans l\u2019ignorance de sa maladie, mais pour elle s\u2019\u00e9tait une affaire class\u00e9e, il fallait vivre avec point. N\u00e9anmoins elle m\u2019a fait voir plusieurs m\u00e9decin et \u00e0 chaque fois la m\u00eame r\u00e9ponse\u00a0; nous ne connaissons pas cette maladie, nous avons donc \u00e9t\u00e9 orient\u00e9es vers des dermatologues, mais la r\u00e9ponse \u00e9tait la m\u00eame, nous avons eu comme seule consolation, je cite\u00a0: \u00ab\u00a0Chacun \u00e0 sa croix \u00e0 porter, certain ont un gros nez, et bien vous vous avez des rides\u2026\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Le plus dur \u00e0 vivre dans cette maladie\u00a0; c\u2019est le regard des autres, les moqueries des enfants, mais aussi des adultes\u2026, et le fait de ne pas pouvoir vivre une enfance puis une jeunesse normale, on se retrouve involontairement projet\u00e9 dans un monde d\u2019adulte, on saute une \u00e9tape\u2026 normalement la plus belle, celle des rencontres et de l\u2019insouciance .<\/p>\n

Enfant, on me traitait de vieille, grand-m\u00e8re, sorci\u00e8re etc\u2026 Plus tard, en grandissant, c\u2019est beaucoup plus subtil mais cela fait toujours aussi mal. C\u2019est une maladie o\u00f9 il faut toujours se justifier, \u00e0 l\u2019\u00e9cole, au travail, partout o\u00f9 vous montrez votre carte d\u2019identit\u00e9, \u00e0 chaque fois qu\u2019on vous pose la question\u00a0; quel \u00e2ge avez vous\u00a0?<\/p>\n

Je ne sais pas si les gens se rendent compte \u00e0 quel point ils peuvent \u00eatre blessants avec leur question, pire leur \u00e9tonnement insistant, mais difficile\u00a0! de se justifier sans nom et sans r\u00e9elle connaissance soi-m\u00eame sur le sujet.<\/p>\n

Finalement, c\u2019est par un beau jour de 2001 que j\u2019ai vu C\u00e9cile \u00e0 la TV pendant le T\u00e9l\u00e9thon et quand je l\u2019ai vue, je ne peux pas expliquer ce que cela m\u2019a fait, moi qui me croyait seule dans ce cas avec ma m\u00e8re\u00a0! j\u2019ai cru me\u00a0 voir et j\u2019ai tout de suite su qu\u2019il s\u2019agissait de la m\u00eame maladie, ensuite j\u2019ai donc consult\u00e9 l\u2019AFM afin d\u2019obtenir les coordonn\u00e9es de la famille Boiteux, pour \u00eatre enfin diagnostiqu\u00e9e par le professeur Stalder \u00e0 Nantes.<\/p>\n

Aujourd\u2019hui, je connais ma maladie, et j\u2019apprends toujours \u00e0 vivre avec, avec des hauts et des bas mon pire ennemi\u00a0; le miroir. Mais \u00e0 c\u00f4t\u00e9 de cela, je vis comme quelqu\u2019un de tout \u00e0 fait normal, cela ne m\u2019emp\u00eache pas d\u2019\u00eatre \u00e9panouie, d\u2019avoir des amis et un mari qui m\u2019aide beaucoup dans l\u2019acceptation de cette maladie.<\/p>\n

Maintenant une autre question se pose, celle d\u2019avoir des enfants sachant que nous avons 50% de risque d\u2019avoir un enfant atteint, alors, doit on prendre le risque d\u2019infliger cette maladie, ou bien, la vie vaut elle le co\u00fbt d\u2019\u00eatre v\u00e9cue malgr\u00e9 tout\u00a0?\u2026<\/p>\n

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Le 16 Mai 2006<\/strong><\/p>\n

Quel beau week-end\u2026<\/strong><\/p>\n

Pouvoir se voir, enfin, autrement que sur des photos et surtout \u00e9changer nos parcours, nos v\u00e9cus avec une grande compr\u00e9hension et beaucoup d\u2019\u00e9motion.<\/p>\n

Apprendre, gr\u00e2ce aux intervenants, sur notre maladie, sur l\u2019\u00e9volution de la recherche et r\u00e9aliser concr\u00e8tement qu\u2019on ne nous oublie pas, que la recherche progresse et \u00e0 quel point il est important que tout le monde se mobilise, aussi bien la m\u00e9decine que les malades. J\u2019ai appris \u00e9galement qu\u2019il faut respecter le choix et le cheminement de chacun en faisant preuve de tol\u00e9rance.<\/p>\n

Durant ce week-end, je me suis sentie particuli\u00e8rement \u00e0 l\u2019aise, bien dans ma peau, parce que je me savais au sein de personnes averties qui connaissaient la maladie, je n\u2019ai donc pas eu \u00e0 me justifier sur mon \u00e2ge, ma diff\u00e9rence et cela est vraiment appr\u00e9ciable. C\u2019est pour cela qu\u2019il est important de faire conna\u00eetre les maladies rares, pour nous aider \u00e0 vivre plus facilement car je pense que c\u2019est aussi par l\u2019information que l\u2019on arrivera \u00e0 changer le regard et la maladresse des gens.<\/p>\n

Ce week-end m\u2019aura fait \u00e9norm\u00e9ment de bien sur le plan moral\u00a0; Je repars \u00ab\u00a0boost\u00e9e\u00a0\u00bb, plus sure de moi, plus motiv\u00e9e peut-\u00eatre aussi \u00e0 m\u2019investir.<\/p>\n

Apr\u00e8s un week-end comme cela les au revoirs sont, l\u00e0 aussi, charg\u00e9s d\u2019\u00e9motion, on repense \u00e0 tout ce qu\u2019on \u00e0 v\u00e9cu seul, puis notre premi\u00e8re rencontre qui a mis fin \u00e0 l\u2019isolement. Se quitter c\u2019est aussi dire au revoir \u00e0 des amis tr\u00e8s chers et cela va au del\u00e0 des mots car nous avons tous un lien qui nous unit, ces g\u00e8nes, qui font que nous appartenons en quelque sorte \u00e0 la m\u00eame famille.<\/p>\n

C\u2019est pour cela qu\u2019il faut que Cutis Laxa Internationale continue son chemin, ensemble\u2026 pour nous mais aussi pour tous ceux qui auront besoin de nous. Qu\u2019ils aient la chance eux aussi de trouver une famille.<\/p>\n

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Paris, 10 Mai 2008<\/strong><\/p>\n

L\u2019\u00e9motion est toujours aussi grande \u00e0 chaque retrouvaille, nouvelle rencontre, on se regarde, on s\u2019embrasse, pas besoin de mots pour comprendre toute l\u2019intensit\u00e9 des sentiments<\/p>\n

J\u2019ai trouv\u00e9 la journ\u00e9e d\u2019information tr\u00e8s int\u00e9ressante avec des intervenants tr\u00e8s sympas, clairs et humains. J\u2019ai appr\u00e9ci\u00e9 le passage sur la prise en charge psychologique du patient et de son entourage par le Docteur Bodemer.<\/p>\n

Je suis contente d\u2019entendre que pour certaines personnes une prise en charge psychologique est n\u00e9cessaire, peu importe le degr\u00e9 d\u2019atteinte. En ce qui me concerne j\u2019ai souvent entendu\u00a0:\u00a0 \u00ab\u00a0 Il y a pire, tu peux vivre avec, c\u2019est pas vital et puis t\u2019as pas grand-chose\u00a0\u00bb\u00a0; non, je fais juste 20 ans de plus, mais dans cette soci\u00e9t\u00e9 o\u00f9 tout est fond\u00e9 sur le para\u00eetre et la jeunesse\u2026..facile \u00e0 dire\u2026\u2026. J\u2019aimerais bien les voir celles qui pleurent d\u00e8s qu\u2019elles ont un petit bouton sur le nez ou une petite ride qui appara\u00eet (d\u00e9sol\u00e9e, j\u2019avais besoin de me d\u00e9fouler). Certes il y a des cas plus difficiles \u00e0 vivre que d\u2019autres, je le reconnais, mais il n\u2019y a pas de degr\u00e9s pour les insultes et les moqueries.<\/p>\n

Le ressenti et la souffrance morale, surtout quand on est enfant, \u00e0 mon avis c\u2019est le m\u00eame.<\/p>\n

Bref, on a toujours banalis\u00e9, minimis\u00e9, ce que j\u2019avais et rarement entendu et compris mon malaise. C\u2019est pourquoi j\u2019ai beaucoup pleur\u00e9 durant l\u2019intervention du Dr Bodemer, j\u2019avais l\u2019impression qu\u2019elle disait ce que j\u2019ai \u00ab\u00a0raval\u00e9\u00a0\u00bb pendant des ann\u00e9es\u00a0: \u00ab\u00a0Tu as le droit de souffrir, ce n\u2019est pas rien, tu as le droit d\u2019\u00eatre entendue et aid\u00e9e\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Le t\u00e9moignage de Nathalie, tr\u00e8s poignant, bien tourn\u00e9, avec toujours une dose d\u2019humour.<\/p>\n

Quel parcours\u2026.. quelle force aussi. L\u00e0 aussi beaucoup d\u2019\u00e9motion\u2026.<\/p>\n

J\u2019ai bien aim\u00e9 quand elle disait \u00ab\u00a0je ne vais pas me promener avec une pancarte pour dire mon \u00e2ge, qui je suis, ce que j\u2019ai\u00a0\u00bb. C\u2019est pourtant ce qu\u2019on aurait envie de faire. Pour ma part je me suis souvent fait la r\u00e9flexion. On a envie de dire\u00a0: Mais je suis jeune moi aussi, je suis comme vous. En fait on est comme enferm\u00e9 dans quelqu\u2019un d\u2019autre, et on aimerait \u00eatre vu tel que l\u2019on est vraiment et pas comme l\u2019image que nous renvoie le miroir<\/p>\n

Dur dur le passage sur l\u2019\u00e9thique et le choix d\u2019avoir des enfants ou pas\u2026. Forc\u00e9ment \u00e7a renvoie des choses\u2026\u2026<\/p>\n

C\u2019est pour cela qu\u2019il faut faire passer notre message, c\u2019est comme cela que nous arriverons \u00e0 changer le regard des autres Comme je dis souvent, il y a plus de maladresse que de m\u00e9chancet\u00e9\u00a0; les gens sont m\u00e9chants quand ils ne savent pas.<\/p>\n

Alors encore merci Marie-Claude et tous les autres pour toute cette \u00e9nergie d\u00e9pens\u00e9e pour l\u2019association, merci de nous sortir de l\u2019isolement, de nous faire nous rencontrer. C\u2019est gr\u00e2ce \u00e0 ce d\u00e9vouement que la recherche avance et qu\u2019on peut garder l\u2019espoir pour nous et pour nos enfants<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

SIMON (Canada) <\/span><\/span><\/span><\/p>

La petite histoire de Simon\u2026 du Canada<\/strong><\/p>\n

En mars 2004, j\u2019ai appris que mon fils de 2 ans \u00e9tait atteint du syndrome de la Cutis Laxa. N\u2019ayant aucun d\u00e9tail accompagnant le diagnostic, j\u2019ai fait une recherche sur Internet, ce qui m\u2019a men\u00e9 au lien de l\u2019association de la Cutis Laxa. Le site m\u2019a donn\u00e9 beaucoup d\u2019informations au sujet de la maladie. Suite \u00e0 cela, j\u2019ai envoy\u00e9 un courriel \u00e0 madame Boiteux me sentant isol\u00e9e et triste. Celle-ci, bien qu\u2019\u00e0 des kilom\u00e8tres de distance, a su me renseigner, me s\u00e9curiser et m\u2019accompagner dans l\u2019acceptation de la maladie de mon fils.<\/p>\n

Apr\u00e8s plusieurs mois d\u2019\u00e9change par courriels, au mois d\u2019octobre 2005, monsieur et madame Boiteux, nous ont invit\u00e9s, mon fils et moi \u00e0 venir assister \u00e0 l\u2019assembl\u00e9e g\u00e9n\u00e9rale annuelle de l\u2019association Cutis Laxa Internationale\u00a0 \u00e0 La Rochelle en mai 2006.\u00a0 Cette invitation allait enfin nous permettre de rencontrer des gens qui vivent une situation semblable \u00e0 la n\u00f4tre.<\/p>\n

Apr\u00e8s 24 heures de voyagement et 6 heures de d\u00e9calage horaire, nous sommes arriv\u00e9s, Simon, son papa et moi, heureux de pouvoir vivre l\u2019exp\u00e9rience extraordinaire de voir la France, de rencontrer des gens atteints de Cutis Laxa et leur famille et de participer \u00e0 l\u2019assembl\u00e9e.<\/p>\n

\u00c0 mon avis, toutes les personnes concern\u00e9es devraient s\u2019impliquer pour briser l\u2019isolement, faciliter la vie des personnes atteintes et pour faire avancer les recherches en g\u00e9n\u00e9tique. En ce sens, l\u2019Assembl\u00e9e nous a aussi permis de conna\u00eetre les gestes et actions pos\u00e9s par les chercheurs. De plus, on nous a rappel\u00e9 l\u2019importance de faire nos pr\u00e9l\u00e8vements sanguins, puisqu\u2019une piste de solution est actuellement explor\u00e9e.<\/p>\n

Nous sommes maintenant sur le chemin du retour avec des souvenirs plein la t\u00eate et de nouveaux amis dans le c\u0153ur. Je souhaite remercier Marie-Claude, Jean-Louis et C\u00e9cile Boiteux qui nous ont accueillis comme des membres de leur famille. Merci mille fois, de nous avoir fait vivre cette \u00e9mouvante aventure. Simon a enfin pu se reconna\u00eetre dans le visage\u00a0 d\u2019autres personnes.<\/p>\n

Au plaisir de vous revoir tous bient\u00f4t,<\/p>\n

Jos\u00e9e et Simon\u2026 du Canada<\/p>\n

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Email du 17 Mai 2008<\/strong><\/p>\n

Bonjour \u00e0 tous, voici quelques uns de nos souvenirs de l\u2019assembl\u00e9e. Ce f\u00fbt une immense joie de vous revoir et un immense chagrin de vous quitter. Heureusement les photos restent.<\/p>\n

Je vous embrasse tous, Jos\u00e9e (sa maman).<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

KATY (USA) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Le 18 Avril\u00a0 2006<\/strong><\/p>\n

Chers Amis de Cutis Laxa Internationale,<\/p>\n

Ma fille, Katy Carta, \u00e2g\u00e9e de14 ans, est la meilleure personne que je connaisse. C\u2019est une belle jeune fille. Elle a bon c\u0153ur et est attentive aux autres. Elle a une multitude d\u2019amis. Elle a aussi un grand sens de l\u2019humour. Elle a aussi le don d\u2019avoir une grande maturit\u00e9, sup\u00e9rieure \u00e0 son \u00e2ge.<\/p>\n

Quand des gens qui ne la connaissent pas la fixent dans la rue, cela me rappelle qu\u2019elle a aussi un autre don rare : la Cutis Laxa.<\/p>\n

J\u2019essaie de lui expliquer que, d\u2019une certaine mani\u00e8re, c\u2019est un don. Je lui dit qu\u2019elle est r\u00e9ellement une belle jeune fille pour les personnes qui la connaissent et qui l\u2019aiment et que l\u2019opinion des autres personnes n\u2019a aucune importance.<\/p>\n

Pour toute r\u00e9ponse, Katy me regarde comme si j\u2019\u00e9tais folle. Il est vrai que je ne suis pas celle qui vit avec le regard des autres fix\u00e9 sur moi. Nous aurions aim\u00e9 d\u00e9m\u00e9nager, mais nous ne pouvons pas faire \u00e7a \u00e0 Katy. Cela voudrait dire pour elle de changer d\u2019\u00e9cole et d\u2019avoir, de nouveau \u00e0 affronter tout \u00ab\u00a0\u00e7a\u00a0\u00bb, \u00e0 affronter des inconnus.<\/p>\n

Katy rentrera au lyc\u00e9e en Ao\u00fbt prochain. C\u2019est une \u00e9tape difficile pour n\u2019importe quel enfant. Cependant, je dois croire que Dieu sait o\u00f9 est Katy et qu\u2019il continuera \u00e0 mettre sur son chemin des amis qui l\u2019aideront \u00e0 traverser les \u00e9preuves auxquelles elle devra faire face.<\/p>\n

Pour rien au monde je n\u2019aurais voulu vivre ma vie sans avoir la chance de conna\u00eetre Katy Carta. Elle est un cadeau rare pour moi, dans ma vie.<\/p>\n

Amicalement,<\/p>\n

Karen Carta, Maman de Katy<\/p>\n

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Message du 8 Mai 2016<\/strong><\/p>\n

Rencontrer d\u2019autres malades CL a \u00e9t\u00e9 une exp\u00e9rience SI importante pour ma fille et moi. Je suis tellement heureuse pour Katy et C\u00e9cile car elles avaient besoin de se trouver dans ce vaste monde.<\/p>\n

L\u2019endroit o\u00f9 nous \u00e9tions, la nourriture que nous avons mang\u00e9, tout \u00e9tait de premier ordre.<\/p>\n

Aucuns mots ne peuvent exprimer nos sentiments au plus profond de nos c\u0153urs en rentrant chez nous\u00a0; Heureuses de s\u2019\u00eatre fait de si bons amis et triste d\u2019avoir d\u00fb se quitter.<\/p>\n

Tout ce que vous et l\u2019Association faites est si n\u00e9cessaire pour les malades et leurs familles. Vous leur donnez de l\u2019espoir\u00a0; vous leur donnez un amour inconditionnel, et vous brisez l\u2019isolement qu\u2019ils doivent ressentir.<\/p>\n

Nous vous aimons beaucoup, vous et votre famille et nous attendons avec impatience de vous revoir encore et encore\u00a0!<\/p>\n

Karen Carta, Maman de Katy<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

LAURA (USA) <\/span><\/span><\/span><\/p>

A tous ceux de cette liste,<\/p>\n

Ma fille, Laura qui a maintenant 19 ans, a aussi la Cutis Laxa. Nous habitons \u00e0 Tulsa (Oklahoma). Elle est n\u00e9e \u00e0 Plano (banlieue de Dallas, Texas) et notre p\u00e9diatre a \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s inquiet d\u00e8s qu\u2019il l\u2019a vue parce qu\u2019elle \u00e9tait si diff\u00e9rente\u2026.. elle ressemblait \u00e0 un chiot Sharpei. Elle avait une peau tr\u00e8s flasque et plein, plein, plein de plis\u2026. Je l\u2019appelais la Petite Vieille Dame de Plano. Son visage avait des caract\u00e9ristiques inhabituelles, sa fontanelle \u00e9tait tr\u00e8s grande, m\u00eame son cr\u00e2ne \u00e9tait bizarre,\u2026.. Elle des yeux inhabituels, ses bajoues pendantes \u00e9taient dr\u00f4les \u00e0 voir. Elle ne ressemblait pas du tout \u00e0 mes trois autres enfants. Je savais<\/strong> qu\u2019elle \u00e9tait diff\u00e9rente, m\u00eame si je refusais de l\u2019accepter, et plus encore de l\u2019admettre. Mon p\u00e9diatre \u00e9tait surtout soucieux de sa peau. Il m\u2019a dit que si elle avait \u00e9t\u00e9 un b\u00e9b\u00e9 n\u00e9 apr\u00e8s le terme alors son apparence rid\u00e9e et vieillie serait normale, mais, comme elle \u00e9tait n\u00e9e avec 8 jours d\u2019avance, cela l\u2019inqui\u00e9tait. Il a demand\u00e9 \u00e0 d\u2019autres p\u00e9diatres de l\u2019examiner et ils lui ont tous dit qu\u2019il dramatisait et qu\u2019elle allait simplement se remplir, \u00ab\u00a0grandir dans sa peau\u00a0\u00bb. Notre p\u00e9diatre pensait qu\u2019elle avait peut-\u00eatre le Syndrome de Turner. Mais mon Gyn\u00e9cologue Obst\u00e9tricien a dit que ce n\u2019\u00e9tait pas possible puisque mon amniocent\u00e8se montrait bien les deux chromosomes X et que si elle avait le syndrome de Turner il n\u2019y en aurait qu\u2019un.\u00a0 A la visite de contr\u00f4le de 6 semaines, mon p\u00e9diatre m\u2019a demand\u00e9 de satisfaire \u00e0 un de ses \u00ab\u00a0caprices\u00a0\u00bb et d\u2019emmener ma fille voir un G\u00e9n\u00e9ticien Clinicien du Centre Hospitalier Universitaire du Texas, \u00e0 Dallas. Il m\u2019a dit qu\u2019il avait vu des centaines de b\u00e9b\u00e9s, il savait donc \u00e0 quoi les b\u00e9b\u00e9s normaux ressemblaient, mais elle, ma fille, avait un visage aux \u00ab\u00a0traits inhabituels\u00a0\u00bb. Nous y sommes donc all\u00e9s, mon mari et moi, et j\u2019\u00e9tais totalement convaincue que mon p\u00e9diatre \u00e9tait cingl\u00e9, qu\u2019il ne savait pas de quoi il parlait,\u00a0 et que ces g\u00e9n\u00e9ticiens allaient me dire que mon docteur racontait n\u2019importe quoi.<\/p>\n

Mon Dieu, comme j\u2019avais tort\u00a0! Au lieu de \u00e7a, je me suis entendu dire que j\u2019avais un m\u00e9decin \u00ab\u00a0tr\u00e8s pointu\u00a0\u00bb, que oui il y avait quelque chose d\u2019anormal, mais qu\u2019ils n\u2019avaient aucune id\u00e9e de ce que c\u2019\u00e9tait. J\u2019avais apport\u00e9 des photos de mes 3 autres enfants, tous des gar\u00e7ons, dont deux sont des vrais jumeaux. J\u2019avais \u00e9galement apport\u00e9 les r\u00e9sultats de l\u2019amniocent\u00e8se que j\u2019avais faite pour les jumeaux et ceux de l\u2019amniocent\u00e8se faite pour Laurie. Et aussi des photos des trois gar\u00e7ons (l\u2019a\u00een\u00e9 venait d\u2019avoir 5 ans et les jumeaux avaient 19 mois)\u2026\u2026.. J\u2019\u00e9tais sure et certaine de pouvoir prouver aux docteurs que ma petite fille allait tr\u00e8s bien. Je ne m\u2019attendais pas du tout \u00e0 ce qu\u2019ils me disent que mon p\u00e9diatre \u00e9tait \u00ab\u00a0tr\u00e8s pointu\u00a0\u00bb, je voulais encore moins l\u2019entendre. Wow\u00a0! On parle de d\u00e9ni\u2026 Etait-ce bien \u00e7a\u00a0?<\/p>\n

Bref, ils ont sorti des livres avec des photos de b\u00e9b\u00e9s et d\u2019enfants atteints de tous ces syndromes bizarres dont on n\u2019entend jamais parler. Ils pensaient qu\u2019elle \u00e9tait peut-\u00eatre le 8\u00e8me<\/sup> cas dans le monde atteint de cette maladie, mais ils n\u2019en \u00e9taient pas surs. Ils l\u2019ont prise en photo \u00e0 plusieurs reprises et nous avons du signer des formulaires autorisant l\u2019utilisation de ces photos n\u2019importe o\u00f9. J\u2019imagine que Laura est dans un livre de m\u00e9decine, quelque part\u2026 Ils ont envoy\u00e9 ses photos \u00e0 des sp\u00e9cialistes en g\u00e9n\u00e9tique, ainsi qu\u2019\u00e0 des dermatologues, partout dans le pays car ils soup\u00e7onnaient que cela avait quelque chose \u00e0 voir avec sa peau. Ils voulaient que rencontre la m\u00e9decin-chef du service de Dermato P\u00e9diatrie, mais elle \u00e9tait en cong\u00e9 de maternit\u00e9. Nous avons donc du attendre qu\u2019elle reprenne son travail. Ils ont envisag\u00e9 de lui faire des tests\u2026..ainsi qu\u2019\u00e0 moi\u2026.. pour voir si les r\u00e9sultats correspondaient bien \u00e0 ceux de l\u2019amniocent\u00e8se. Mais apr\u00e8s avoir compar\u00e9 ses chromosomes \u00e0 ceux de ses fr\u00e8res jumeaux, ils ont dit qu\u2019il \u00e9tait \u00e9vident que les 3 b\u00e9b\u00e9s faisaient partie de la m\u00eame fratrie. Ils avaient pens\u00e9 que peut-\u00eatre, d\u2019une mani\u00e8re ou d\u2019une autre, c\u2019\u00e9tait mon<\/strong> liquide qui avait \u00e9t\u00e9 extrait au lieu de celui dans lequel elle baignait dans mon ventre, et donc que les chromosomes qu\u2019ils examinaient \u00e9taient en fait les miens<\/strong> au lieu des siens.<\/p>\n

Nous sommes finalement all\u00e9s voir la Dermato P\u00e9diatre quand Laurie avait 3 mois\u2026\u2026\u2026.Quand je suis entr\u00e9e dans la salle d\u2019examen avec mon b\u00e9b\u00e9, il y avait 8 m\u00e9decins qui nous attendaient pour l\u2019examiner. Ils revenaient tout juste d\u2019un congr\u00e8s de g\u00e9n\u00e9tique qui avait lieu \u00e0 San Diego, et chacun d\u2019entre eux, apr\u00e8s l\u2019avoir juste regard\u00e9e, a dit \u00ab\u00a0C\u2019est une Cutis Laxa\u00a0\u00bb. Ils ont parl\u00e9 de lui faire une biopsie de peau, mais y ont finalement renonc\u00e9 car, ainsi qu\u2019ils l\u2019ont dit, il \u00e9tait \u00ab\u00a0\u00e9vident\u00a0\u00bb qu\u2019elle avait une Cutis Laxa. Ils m\u2019ont dit aussi que vers l\u2019\u00e2ge 6 ans elle devrait avoir \u00ab\u00a0grandi dans sa peau\u00a0\u00bb et que, si ce n\u2019\u00e9tait pas le cas, on pourrait faire de la chirurgie r\u00e9paratrice pour \u00ab\u00a0la retendre\u00a0\u00bb. Il ne nous restait plus qu\u2019\u00e0 attendre et voir comment elle allait se d\u00e9velopper et grandir. Il n\u2019y avait aucun traitement pour la Cutis Laxa.<\/strong> Ils m\u2019ont dit aussi qu\u2019elle aurait peut-\u00eatre un retard mental, que souvent les malades atteints de Cutis Laxa avaient toutes sortes de probl\u00e8mes internes tels que des probl\u00e8mes h\u00e9patiques et pulmonaires, que de nombreux patients ne vivaient pas au-del\u00e0 de 40 ans,etc. Qu\u2019il nous fallait juste la surveiller pour voir si, hormis les questions \u00e9videntes de sa peau, d\u2019autres sympt\u00f4mes se d\u00e9veloppaient. Ils m\u2019ont expliqu\u00e9 que la Cutis Laxa est GENETIQUE. On ne la d\u00e9veloppe pas, ce n\u2019est pas une maladie que l\u2019on peut attraper , c\u2019est g\u00e9n\u00e9tique et on na\u00eet avec<\/strong> . Je n\u2019ai jamais entendu parler de quelqu\u2019un ayant une Cutis Laxa qui ait \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte\u2026.. on l\u2019a d\u00e8s la naissance. Les bajoues sont une indication majeure, de m\u00eame que la peau rel\u00e2ch\u00e9e, pendante, le retard mental, etc\u2026.. Qu\u2019est-ce que la Cutis Laxa\u00a0? Une peau n\u2019ayant pas d\u2019\u00e9lasticit\u00e9, et c\u2019est un d\u00e9riv\u00e9 du Syndrome d\u2019Ehlers-Danlos.<\/p>\n

Elle ne s\u2019est pas assise avant l\u2019\u00e2ge de 13 mois, n\u2019a pas march\u00e9 \u00e0 quatre pattes avant 15 mois, et quand elle avait 18 mois, le p\u00e9diatre \u00e9tait inquiet parce qu\u2019elle ne marchait pas. Il \u00e9tait aussi inquiet parce que sa fontanelle \u00e9tait toujours tr\u00e8s large et couvrait toute la surface de son cr\u00e2ne. Il m\u2019a envoy\u00e9e voir un neurologue qui m\u2019a demand\u00e9 pourquoi je venais le voir alors que ma fille courrait partout \u00e0 quatre pattes. Il m\u2019a renvoy\u00e9e voir les g\u00e9n\u00e9ticiens qui ont dit qu\u2019elle \u00e9tait lente \u00e0 cause de la Cutis Laxa, lui ont fait un test de \u00ab\u00a0Denver\u00a0\u00bb et ont dit qu\u2019elle \u00e9tait parfaitement normale et qu\u2019elle marcherait d\u2019ici 2 mois. C\u2019est ce qui s\u2019est pass\u00e9 6 semaines plus tard et aujourd\u2019hui il n\u2019y a aucune raison de penser qu\u2019elle n\u2019a march\u00e9 qu\u2019\u00e0 presque 21 mois. Sa fontanelle ne s\u2019est ferm\u00e9e que vers l\u2019\u00e2ge de 5 ans.<\/p>\n

En grandissant, Laurie a eu de nombreux soucis de sant\u00e9. Elle a eu de gros probl\u00e8mes de sinus\u2026. Elle a m\u00eame eu 3 op\u00e9rations en moins de 4 mois, avec une sonde mise en place pendant 4 mois \u00bd. Elle a eu la chance d\u2019avoir \u00e9t\u00e9 accept\u00e9e dans le programme Shriner\u2019s Hospital et elle est une patiente de l\u2019H\u00f4pital Shriner de Chicago o\u00f9 elle a eu 3 op\u00e9rations. Elle a eu une op\u00e9ration de chirurgie r\u00e9paratrice sur le visage car la partie situ\u00e9e entre ses deux yeux \u00e9tait plate et il n\u2019y avait pas de \u00ab\u00a0pont\u00a0\u00bb en haut de son nez. On lui a r\u00e9duit l\u2019espace entre les yeux et cr\u00e9\u00e9 un pont, ainsi que r\u00e9align\u00e9 le menton. Elle a \u00e9galement eu une op\u00e9ration de chirurgie r\u00e9paratrice au niveau du ventre\u00a0! Elle venait juste d\u2019avoir 17 ans et elle avait ce genre d\u2019op\u00e9ration, Dieu que j\u2019\u00e9tais jalouse\u00a0! Qu\u2019est-ce que cela avait de bizarre\u00a0? J\u2019\u00e9tais celle qui avait eu 3 b\u00e9b\u00e9s en moins de 2 ans et c\u2019\u00e9tait elle qui se faisait retendre la peau du ventre\u00a0?!!! Ils lui ont enlev\u00e9 pr\u00e8s de 2 livres de peau sur le ventre et elle est maintenant la fi\u00e8re propri\u00e9taire d\u2019un ventre plat et elle ressemble \u00e0 n\u2019importe quelle adolescente normale. Sa peau est encore tr\u00e8s rel\u00e2ch\u00e9e, elle se fait tr\u00e8s facilement des bleus et d\u00e9veloppe de gros h\u00e9matomes si elle se cogne la jambe ou le bras au niveau des os. Nous avons failli la perdre quand elle avait 5 ans. Elle \u00e9tait tomb\u00e9e et fut mal diagnostiqu\u00e9e d\u2019une fracture du cr\u00e2ne. Elle a commenc\u00e9 \u00e0 saigner entre le cr\u00e2ne et la peau\u2026..un h\u00e9matome subgal\u00e9al majeur qui faisait tellement enfler son cr\u00e2ne qu\u2019elle ressemblait \u00e0 ET.<\/p>\n

Nous avons d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 de Plano \u00e0 Tampa quand elle avait 4 ans et elle a \u00e9t\u00e9 suivie par un G\u00e9n\u00e9ticien \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Floride du Sud. Puis nous avons d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 \u00e0 Tulsa quand elle avait 9 ans et l\u00e0 le G\u00e9n\u00e9ticien a pens\u00e9 qu\u2019il y avait quelque chose d\u2019autre qui n\u2019allait pas chez elle, que ce n\u2019\u00e9tait pas seulement la Cutis Laxa. Il a fait toutes sortes de tests sanguins et a finalement conclu que c\u2019\u00e9tait simplement\u2026.. la Cutis Laxa\u2026.. et le m\u00e9decin-chef du service de G\u00e9n\u00e9tique m\u2019a dit que c\u2019\u00e9tait le cas de Cutis Laxa le plus l\u00e9ger qu\u2019il ai jamais connu. Il est entr\u00e9 en contact avec son coll\u00e8gue de Tampa \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Floride du Sud (d\u00e9sormais son ex-g\u00e9n\u00e9ticien) et ils sont arriv\u00e9s \u00e0 la m\u00eame conclusion. Elle n\u2019a d\u00e9velopp\u00e9 aucun des autres sympt\u00f4mes qui nous avaient \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits lors de la premi\u00e8re visite quand elle avait 3 mois, et nous en sommes b\u00e9nis et reconnaissants\u2026\u2026.. jusqu\u2019\u00e0 maintenant.<\/p>\n

Maintenant elle est suivie par un g\u00e9n\u00e9ticien de l\u2019H\u00f4pital Shriner de Chicago. Elle a beaucoup de chance car il a trouv\u00e9 un chercheur \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Washington de Saint Louis qui \u00e9tudie la Cutis Laxa et a accept\u00e9 de d\u2019\u00e9tudier le cas de Laura. Nous avons donn\u00e9 des pr\u00e9l\u00e8vements sanguins et il l\u2019\u00e9tudie, elle, ainsi que son p\u00e8re et moi, afin de d\u00e9terminer<\/p>\n

a) Quel est le type de Cutis Laxa dont elle est atteinte<\/p>\n

b) Si son g\u00e8ne est dominant ou r\u00e9cessif, car c\u2019est vital pour elle de le savoir pour qu\u2019elle puisse d\u00e9terminer si elle aura des enfants ou pas.<\/p>\n

Si vous voulez un deuxi\u00e8me avis, je vous conseillerais vivement d\u2019aller consulter le G\u00e9n\u00e9ticien de Chicago. C\u2019est un p\u00e9diatre et il conna\u00eet bien la Cutis Laxa. Je crois vraiment qu\u2019il pourra vous aider.<\/p>\n

Dites-moi si je peux \u00eatre d\u2019une aide quelconque. Moi, je n\u2019avais personne. Personne qui comprenne ou qui ai jamais entendu parler de la Cutis Laxa, \u00e0 part les m\u00e9decins. Il y avait une association pour le Syndrome d\u2019Ehlers-Danlos \u00e0 Tampa, mais aucun de ses membres n\u2019avait la Cutis Laxa.<\/p>\n

Il y a plusieurs ann\u00e9es nous avons trouv\u00e9 Angela Glazener simplement parce que mon fils a vu son histoire \u00e0 la T\u00e9l\u00e9. Cela nous a ouvert des horizons nouveaux. Et ma fille\u2026\u2026qui pensait qu\u2019elle \u00e9tait totalement seule\u2026.frissonnait de joie \u00e0 l\u2019id\u00e9e qu\u2019il y en avait d\u2019autres, quelque part, qui \u00e9taient comme elle. Angela Glazener et son fils ressemblent beaucoup \u00e0 Laurie telle qu\u2019elle \u00e9tait avant ses op\u00e9rations de chirurgie r\u00e9paratrice. Parfois, quand je vois des photos d\u2019enfants que l\u2019on soup\u00e7onne \u00eatre atteints de la Cutis Laxa, je ne pense pas qu\u2019ils l\u2019ont parce qu\u2019il n\u2019ont pas les m\u00eames caract\u00e9ristiques de traits de la face, les bajoues, etc\u2026 Mais qu\u2019est-ce que je sais\u00a0? \u00a0Je suis juste une Maman qui a \u00e9t\u00e9 exactement l\u00e0 o\u00f9 vous en \u00eates et qui veut des r\u00e9ponses. Je les attend toujours.<\/p>\n

Mon plus grand bonheur aujourd\u2019hui est de voir comme ma fille est jolie et de regarder sa joie de se sentir belle pour la premi\u00e8re fois de sa vie.<\/p>\n

Amicalement<\/p>\n

Susan Dickison Nuner..et, bien sur, Laura<\/p>\n

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Email du 30 Juin 2008<\/u><\/h6>\n

Tr\u00e8s Ch\u00e8re Marie,<\/p>\n

Juste un petit mot pour te remercier encore pour tout ce que tu as fait, non seulement pour que les Journ\u00e9es de Saint Louis aient lieu, mais aussi pour qu\u2019elles soient un succ\u00e8s\u00a0! Je ne trouve vraiment pas de mots pour exprimer combien tous tes efforts, et bien sur ceux de Jean-Louis, sont appr\u00e9ci\u00e9s. Tu es vraiment un cadeau du ciel pour nous tous qui sommes confront\u00e9s \u00e0 la Cutis Laxa.<\/p>\n

Je te joins nos photos, j\u2019esp\u00e8re qu\u2019elles te plairont\u00a0! C\u00e9cile \u00e9tait-elle contente de ses \u00ab\u00a0Lucky Charms\u00a0\u00bb et as-tu pens\u00e9 \u00e0 lui donner le petit ours en peluche que je t\u2019ai confi\u00e9 pour elle\u00a0? N\u2019oublies pas que le sirop d\u2019\u00e9rable se met sur les cr\u00eapes ou le pain grill\u00e9. C\u2019est du vrai sirop\u2026.qui vient des \u00e9rables du Vermont. Je voulais envoyer les photos \u00e0 Nathalie mais je ne retrouve plus son adresse email. Si tu pouvais les lui transmettre cela me ferait plaisir.<\/p>\n

Avec toute mon affection \u00e0 toutes les deux.<\/p>\n

Susan<\/p>\n

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Message du 8 Mai 2016<\/strong><\/u><\/p>\n

J\u2019ai pass\u00e9 un merveilleux s\u00e9jour en France\u00a0! J\u2019ai rencontr\u00e9 des gens vraiment extraordinaires et j\u2019ai revu ma famille CL une fois encore. C\u2019est incroyable comment tant de personnes venant de tant de pays peuvent \u00eatre \u00e9mus les uns par les autres de la m\u00eame fa\u00e7on. Je suis contente d\u2019\u00eatre venue et ce n\u2019est pas un \u00ab\u00a0Au Revoir\u00a0\u00bb, c\u2019est un \u00ab\u00a0A bient\u00f4t\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Laura<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

MAGALI (France) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Email du 29 Mai 2008<\/strong><\/p>\n

Bonjour Marie-Claude, Je pensais \u00e0 vous mais vous m\u2019avez devanc\u00e9e\u2026Pardon de mon silence. Je sais tout le repos qu\u2019il vous fallait. Je n\u2019ai pas parl\u00e9 de votre rassemblement, mais c\u2019est une chose merveilleuse que votre association existe. Il y a une chose dont je suis absolument sure, le b\u00e9n\u00e9fice que j\u2019en retire, vous allez rire, le soulagement quantifiable, c\u2019est que je ne suis plus instinctivement \u00e0 me demander si telle cr\u00e8me X de beaut\u00e9 n\u2019est pas la r\u00e9ponse \u00e0 mon – notre probl\u00e8me. Cela m\u2019a amus\u00e9e de constater mon soulagement, car c\u2019\u00e9tait \u00e9puisant\u2026.. Plus s\u00e9rieusement, je vois la vie un peu diff\u00e9remment \u00e0 pr\u00e9sent\u00a0: comme l\u2019a dit je ne sais plus quel sportif\u00a0:\u00a0 \u00ab\u00a0de quoi que la vie soit faite, continuer \u00e0 apprendre\u00a0\u00bb. J\u2019avais un peu perdu cette notion. Elle qui est une grande partie de mon \u00e9quilibre, de mon espoir.<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

VICENTE) (Espagne) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Email du 8 Juin 2008<\/strong><\/p>\n

Bonjour ch\u00e8re Madame Boiteux,<\/p>\n

j\u2019ai re\u00e7u votre message mais je n\u2019ai pas eu le temps de r\u00e9pondre. Pardonnez-moi.<\/p>\n

Moi et ma femme Bego\u00f1ia sommes tr\u00e8s heureux de notre voyage \u00e0 Paris pour les Journ\u00e9es de la Cutis Laxa.<\/p>\n

Nous pouvons recueillir des toners et des cartouches d\u2019encre \u00e0 mon travail pour recycler et nous pourrons envoyer de l\u2019argent \u00e0 l\u2019association r\u00e9guli\u00e8rement, je vous informerais dans mon prochain email.<\/p>\n

Je vous joins des photos de notre s\u00e9jour \u00e0 Paris et le questionnaire que vous m\u2019avez envoy\u00e9.<\/p>\n

Avec toute mon affection.
\nSa maman Begonia et son papa Vicente H. Gomez Jimenez<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

NIAMH and ISABEL (Grande Bretagne) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Email du 12 Juin 2008
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\nBonjour Marie-Claude, j\u2019esp\u00e8re que tout va bien. J\u2019ai plein de souvenirs heureux de Paris qui resteront avec moi pendant encore tr\u00e8s longtemps. Mon ami et moi commen\u00e7ons \u00e0 faire quelques collectes de fonds dans des f\u00eates locales et nous avons besoin de mat\u00e9riel pour promouvoir l\u2019association. Par exemple une banni\u00e8re, plus de brochures et des boites de collecte. Que pouvez-vous faire\u00a0?<\/p>\n

Amiti\u00e9s<\/p>\n

Leur maman Trudy et leur papa Dominique<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

MAVERICK (Australie) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Email du 16 Juin 2008, auquel \u00e9tait joint le t\u00e9moignage ci-apr\u00e8s<\/strong><\/p>\n

Bonjour tout le monde. Juste un petit mot rapide pour vous dire que nous allons bien et essayons de reprendre le cours normal des choses.\u00a0 Kate, Mav et moi avons vraiment appr\u00e9ci\u00e9 notre s\u00e9jour au-del\u00e0 des mers!\u00a0 Nous avons vu tant de choses, et appris tant de nouvelles choses.\u00a0 Cette exp\u00e9rience me sera bien utile pour de futurs voyages !\u00a0 Par exemple, ne r\u00e9sider que dans des Formule 1. Ils ne sont pas chers et tr\u00e8s propres. La second chose, c\u2019est d\u2019avoir un plan et des itin\u00e9raires. Un voyage bien organis\u00e9 c\u2019est tellement mieux.<\/p>\n

Mav semble r\u00e9ussir mieux \u00e0 l\u2019\u00e9cole car j\u2019encourage son travail scolaire en \u00e9tant attentive \u00e0 ses progr\u00e8s.\u00a0 Je vais \u00e0 l\u2019\u00e9cole avec lui deux fois par semaine et une fois par semaine il travaille \u00e0 la maison. J\u2019essaye de lui apprendre \u00e0 ne pas se laisser distraire car plus on grandit plus les \u00e9tudes sont difficiles.\u00a0J\u2019ai appris beaucoup de choses sur le comportement de Maverick durant notre voyage, cela a beaucoup am\u00e9lior\u00e9 notre relation et son comportement \u00e0 l\u2019\u00e9cole.\u00a0Rencontrer d\u2019autres enfants ayant les m\u00eames difficult\u00e9s que lui a aid\u00e9 Mav \u00e0 mieux les g\u00e9rer. Cependant tous ses nouveaux amis lui manquent maintenant.<\/p>\n

Katie a pris de l\u2019assurance depuis notre voyage. Elle a d\u00e9sormais plus confiance en elle car elle a des sujets de discussion tr\u00e8s int\u00e9ressants avec ses pairs et de beaux souvenirs \u00e0 partager avec ses amis.<\/p>\n

En ce qui me concerne, j\u2019essaye encore de me remettre dans le cours de ma vie quotidienne car mon horloge interne a \u00e9t\u00e9 un peu perturb\u00e9e par le voyage. Est-ce une question d\u2019\u00e2ge, Huh\u00a0?<\/p>\n

Tout s\u2019est bien pass\u00e9 pour Dion et Krystal qui \u00e9taient chez ma m\u00e8re pendant que j\u2019\u00e9tais partie, mais maintenant ils restent un peu plus dans mes jupes, et Krystal a un peu plus d\u2019 \u00ab\u00a0accidents\u00a0\u00bb qu\u2019avant, mais ils sont contents que nous soyons rentr\u00e9s.<\/p>\n

Merci \u00e0 tous ceux qui nous ont aid\u00e9 pendant le voyage. A travers Cutis Laxa International,\u00a0ceux qui nous ont pr\u00eat\u00e9 de l\u2019argent pendant le s\u00e9jour, ceux qui nous ont ouvert leur maison, ceux qui ont sign\u00e9 les papiers, ceux qui ont gard\u00e9 les enfants et tous les amis avec qui nous avons pass\u00e9 de si bons moments l\u00e0-bas.<\/p>\n

Merci \u00e0 tous.<\/p>\n

Avec toutes nos pens\u00e9es et notre amiti\u00e9,
\nSa maman Donna et sa soeur Kaitlyn<\/p>\n

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T\u00e9moignage de Donna<\/strong>
\n\u00a0<\/strong><\/p>\n

Notre voyage pour aller voir la Tour Eiffel<\/p>\n

Kaitlyn, Maverick et moi sommes partis \u00e0 Paris avec Singapore Airlines pour que Maverick rencontre d\u2019autres personnes atteintes de la m\u00eame maladie de peau que lui.<\/p>\n

Dans les tr\u00e8s gros avions il y avait de petits \u00e9crans dans le dossier des si\u00e8ges, ainsi que des \u00e9couteurs et un clavier de contr\u00f4le qui permettait de choisir ce que l\u2019on voulait regarder ou de jouer sur Nintendo.<\/p>\n

Nous avions une correspondance \u00e0 Singapour. Notre premier vol a dur\u00e9 8 heures et le second 12 heures. Maverick s\u2019est un peu ennuy\u00e9 durant le premier vol et il a eu tr\u00e8s mal aux oreilles durant la descente et l\u2019atterrissage. Kate \u00e9tait tr\u00e8s excit\u00e9e de faire son bapt\u00eame de l\u2019air. Quand nous sommes arriv\u00e9s \u00e0 l\u2019a\u00e9roport Charles de Gaulle \u00e0 Paris, la premi\u00e8re chose que nous avons vue c\u2019est un Mc Donald\u2019s. Au moins nous connaissions le menu.<\/p>\n

De la fen\u00eatre de notre chambre \u00e0 l\u2019Hotel Brancion nous pouvions voir les rues en bas. C\u2019\u00e9tait amusant de regarder les gens aller et venir. Tout le monde parlait fran\u00e7ais mais je ne connais pas cette langue, aussi nous avons beaucoup utilis\u00e9 la\u00a0 \u00ab\u00a0langue\u00a0des signes\u00a0\u00bb et montr\u00e9 du doigt ce que nous voulions.<\/p>\n

Maverick a rencontr\u00e9 des petits gar\u00e7ons qui lui ressemblent beaucoup. Il y avait Simon venu du Canada, Karl d\u2019Allemagne et Vincent d\u2019Espagne. Deux s\u0153urs venues d\u2019Angleterre \u00e9taient l\u00e0 aussi. Nous parlions la m\u00eame langue qu\u2019elles! Bien que les enfants parlent des langues diff\u00e9rentes, ils ont tr\u00e8s bien jou\u00e9 ensemble. Les sourires parlent toutes les langues.<\/p>\n

Tous les immeubles dans Paris sont tr\u00e8s hauts et ils ont tous tellement de chemin\u00e9es. Il y a de magnifiques ponts sur la Seine.<\/p>\n

Nous avons eu un Diner-Croisi\u00e8re, vu Notre Dame et beaucoup de ponts avec de magnifiques statues. Le plus extraordinaire de tout c\u2019\u00e9tait la Tour Eiffel dont les lumi\u00e8res scintillent dans la nuit.<\/p>\n

Quand nous sommes all\u00e9s voir la Tour Eiffel durant la journ\u00e9e, nous avons \u00e9t\u00e9 \u00e9bahis de voir comme elle est haute. Nous avons pris des photos pour le montrer \u00e0 nos amis. Mav et Kate ont fait du man\u00e8ge. Nous avons mang\u00e9 de d\u00e9licieuses glaces.<\/p>\n

A l\u2019origine, la Tour Eiffel a \u00e9t\u00e9 construite pour l\u2019exposition universelle de Paris en 1889 et c\u2019est le plus haut monument de Paris. Environ 81 \u00e9tages\u00a0!! Elle tient son nom de celui qu l\u2019a construite : Gustave Eiffel. A la fin de l\u2019exposition, les parisiens ont d\u00e9cid\u00e9 qu\u2019ils aimaient bien ce point de rep\u00e8re et ils l\u2019ont gard\u00e9e.<\/p>\n

Nous n\u2019avons pas mont\u00e9 les escaliers jusqu\u2019au premier \u00e9tage car la file d\u2019attente \u00e9tait trop longue et nous devions aller au rendez-vous m\u00e9dical apr\u00e8s avoir vu la Tour.<\/p>\n

Il y a 328 marches jusqu\u2019au premier \u00e9tage et encore 340 marches jusqu\u2019au second.<\/p>\n

Tout en haut de la Tour Eiffel il y a une grosse lumi\u00e8re qui tourne comme un phare, mais ce n\u2019est pas un vrai phare, C\u2019est simplement pour que les gens dans Paris voient la brillante tour.<\/p>\n

La nourriture est d\u00e9licieuse en France, mais elle ne semble pas aussi fra\u00eeche que chez nous. Ils coupent la viande diff\u00e9remment. Il n\u2019y a pas de lait frais. Je n\u2019ai pu acheter que du lait longue conservation qui n\u2019a pas aussi bon go\u00fbt.<\/p>\n

http:\/\/www.tour-eiffel.fr\/teiffel\/uk\/ludique\/espace_enfant\/index.html voici un endroit \u00e0 visiter pour en apprendre plus sur la Tour Eiffel.<\/p>\n

Nous avons rencontr\u00e9 des gens merveilleux et nous avons maintenant des amis dans le monde entier. Nous \u00e9tions tr\u00e8s fatigu\u00e9s quand nous sommes rentr\u00e9s \u00e0 la maison, mais nous avions plein de souvenirs que nous garderons pour toujours.<\/p>\n

Donna, Kate et Maverick Walker<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

NATHALIE (France) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Mon voyage \u00e0 Saint-Louis, MISSOURI, Etats-Unis (20 et 21 juin 2008)<\/strong><\/p>\n

Ce voyage fut remplit de grandes \u00e9motions pour beaucoup de raisons. D\u00e9j\u00e0, c\u2019\u00e9tait la 1ere fois que je prenais l\u2019avion et le 1er d\u00e9collage me mit l\u2019estomac \u00e0 l\u2019envers, n\u00e9anmoins la vue du haut est splendide. J\u2019avoue qu\u2019apr\u00e8s 12 heures de trajets, je fus tr\u00e8s contente de poser les pieds \u00e0 terre. Nous sommes arriv\u00e9es \u00e0 l\u2019H\u00f4tel le jeudi 19 Juin \u00e0 19 h 30, (2 h30 du matin, en France) avec Marie-Claude.<\/p>\n

Les familles Am\u00e9ricaines qui avaient organis\u00e9 ces 3 jours \u00e0 Saint-Louis, nous ont accueillies dans le Hall de l\u2019H\u00f4tel. Nous \u00e9tions une dizaine de malades. D\u00e8s le 1er soir, je rencontrai Laura, 21 ans, qui avait la m\u00eame particularit\u00e9 \u00e0 ses mains que moi. Ce fut tr\u00e8s troublant de joindre nos 2 mains et de constater nos similitudes. Le vendredi, nous avions rendez vous \u00e0 l\u2019H\u00f4pital de Saint Louis avec le m\u00e9decin et chercheur Zsolt Urban, pour une journ\u00e9e consultation Cutis Laxa, avec pleins d\u2019examens, tels que pr\u00e9l\u00e8vements de peau, \u00e9lectrocardiogramme, prise de sang, photos, cela ne se fit pas sans mal et souvenirs douloureux de l\u2019enfance, en ce qui me concerne, mon dernier pr\u00e9l\u00e8vement de peau, dat\u00e9 de l\u2019\u00e2ge de 5 ans, \u00e0 ce moment l\u00e0 on ne faisait pas d\u2019anesth\u00e9sie locale. Zsolt Urban est un m\u00e9decin tr\u00e8s gentil et tr\u00e8s humain, ainsi que toute son \u00e9quipe. Une grande \u00e9motion m\u2019envahit quand Zsolt Urban me confirma que je n\u2019avais qu\u2019une Cutis Laxa, car \u00e9tant un peu atypique, jusque l\u00e0, dans nos cas recens\u00e9s nous avions pas de malade qui ait une fragilit\u00e9 osseuse. Or, lui, il conna\u00eet 2 cas en Hollande. Il est vrai qu\u2019apr\u00e8s 36 ann\u00e9es d\u2019errance de diagnostic, je reviens rassur\u00e9e et me sentant beaucoup moins seule. Le samedi matin fut une conf\u00e9rence sur La Cutis laxa avec Zsolt Urban ainsi que toute son \u00e9quipe, le pneumologue, cardiologue, Marie-Claude intervient \u00e9galement pour parler de notre association Cutis Laxa Internationale et voir les modalit\u00e9s d\u2019une \u00ab\u00a0branche\u00a0\u00bb aux U.S.A. Nous avons ensuite partag\u00e9 un lunch tous ensemble, Le samedi apr\u00e8s midi nous avions \u00ab\u00a0quartiers libres\u00a0\u00bb nous sommes all\u00e9es d\u00e9couvrir un peu Saint-Louis avec Patti, maman de Marissa.<\/p>\n

Nous nous sommes tous retrouv\u00e9s ainsi que Zsolt, le samedi soir pour partager notre dernier repas \u00ab\u00a0typiquement am\u00e9ricain\u00a0\u00bb. Moment toujours tr\u00e8s agr\u00e9able pour partager des moments de nos vies respectives. Le dimanche matin fut l\u2019heure des larmes lors de nos \u00ab\u00a0au revoir\u00a0\u00bb avec les familles am\u00e9ricaines qui ont \u00e9t\u00e9 d\u2019une grande gentillesse avec nous.<\/p>\n

Je conclurai en disant que notre maladie est rare certes mais que nous avons une grande chance c\u2019est d\u2018avoir aupr\u00e8s de nous des m\u00e9decins et chercheurs Fran\u00e7ais ainsi qu\u2019Am\u00e9ricains d\u2019une rare gentillesse et d\u2019un grand humanisme. Un grand merci \u00e0 eux et \u00ab\u00a0Thank You\u00a0\u00bb aux familles am\u00e9ricaines.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Thank you\u00a0\u00bb,<\/p>\n

Nathalie<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

MARISSA (New Jersey) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Email du 24 Juin 2008<\/u><\/b><\/p>\n

Ch\u00e8re Marie:\u00a0 <\/span><\/p>\n

J\u2019esp\u00e8re que Nathalie et toi \u00eates rentr\u00e9es en France sans probl\u00e8mes.\u00a0 Je ne sais comment exprimer combien \u00e7a a \u00e9t\u00e9 porteur pour moi de vous rencontrer toutes les deux!\u00a0 Les efforts que tu fais au nom des personnes atteintes de Cutis Laxa sont incomparables, tout comme l\u2019est la joie de vivre de Nathalie alors qu\u2019elle doit affronter tant de difficult\u00e9s d\u2019ordre m\u00e9dical.\u00a0 Vous avez toutes les deux un courage et une \u00e9nergie qui sont contagieux. J\u2019ai ressenti, apr\u00e8s vous avoir rencontr\u00e9es, que c\u2019\u00e9tait une exp\u00e9rience qui allait changer ma vie.\u00a0 Merci, Merci, Merci\u00a0! Portez-vous bien. Et j\u2019esp\u00e8re bien vous revoir un jour toutes les deux\u00a0!<\/span><\/p>\n

Patti Marchesi, sa maman<\/span><\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

LEANN (Texas) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Email du 29 Juin 2008<\/strong><\/p>\n

Bonjour Marie!<\/p>\n

Je voulais te remercier d\u2019avoir permis l\u2019organisation d\u2019une rencontre si merveilleuse le week-end dernier.\u00a0 Je n\u2019avais pas imagin\u00e9 que j\u2019apprendrais autant de choses et que je pourrais rencontrer autant de personnes atteintes de CL.\u00a0Je suis tr\u00e8s impatiente des r\u00e9sultats futurs des recherches men\u00e9es par le Dr. Urban,\u00a0et je crois que les m\u00e9decins vont faire d\u2019importantes avanc\u00e9es avec le programme de recherche.<\/p>\n

Merci encore pour tous tes efforts et le temps que tu y consacres!\u00a0 Ils sont grandement appr\u00e9ci\u00e9s par nous tous ici aux USA!!<\/p>\n

Prends soin de toi<\/p>\n

Leann<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

CECILE (France) <\/span><\/span><\/span><\/p>

\u00ab\u00a0Ma petite maman, notre petite maman a tous,<\/p>\n

Cela fait 10 ans qu\u2019avec papa vous avez commenc\u00e9 cette belle histoire.<\/p>\n

Depuis qu\u2019il n\u2019est plus l\u00e0 tu soutiens de tout ton corps, de tout c\u0153ur et de toute ton \u00e2me cette\u00a0 grande famille Cutis Laxa internationale\u2026.<\/p>\n

Que de belles choses tu as r\u00e9alis\u00e9es depuis tout ce temps et si tu n\u2019avais pas \u00e9t\u00e9 l\u00e0 nous ne serions pas ici aujourd\u2019hui\u2026<\/p>\n

Je me souviens encore des nuits enti\u00e8res que tu passais sur ton ordinateur \u00e0 travailler, et \u00e0 chercher<\/p>\n

Chercher d\u2019autres malades afin qu\u2019ils ne se sentent plus seuls,<\/p>\n

Travailler avec les m\u00e9decins pour que nous puissions esp\u00e9rer un jour trouver un rem\u00e8de \u00e0 cette maladie.<\/p>\n

Chercher des subventions car malheureusement sans elles on ne serait rien aujourd\u2019hui.<\/p>\n

Mais surtout tu as toujours trouv\u00e9 les mots pour ne plus nous laisser dans la peur, dans l\u2019angoisse et dans la solitude et \u00e7a \u00e0 n\u2019importe quelle heure du jour et de la nuit. Il n\u2019existe pas de mots assez forts pour d\u00e9crire tout ce que tu as fait pour nous tous\u00a0!!<\/p>\n

Simplement<\/p>\n

Merci Maman,\u00a0 Merci Marie-Claude, Merci Marie, Merci Madame la Pr\u00e9sidente<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 toi nous ne sommes plus seuls et nous n\u2019avons plus peur\u00a0;<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 toi nous ne sommes plus 8 petites familles mais nous sommes 189 \u00e0 avoir trouv\u00e9 la force de nous battre\u00a0;<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 toi aujourd\u2019hui nous sommes une grande famille plus unie de jour en jour\u00a0;<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 toi l\u2019Espoir est en nous\u00a0;<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 toi nous sommes ici tous ensemble.<\/p>\n

Mais surtout, merci pour ton amour et ton d\u00e9vouement, tu as trac\u00e9 le chemin. Nous n\u2019avons plus qu\u2019\u00e0 marcher dans tes traces, tous ensemble, pour que cette histoire d\u2019amour grandisse encore.<\/p>\n

Nous t\u2019aimons tous, de tout notre c\u0153ur\u00a0Marie-Claude\u00a0!\u00a0\u00bb<\/p>\n

(17 Septembre 2011 – 4\u00e8me Journ\u00e9e d’Information de la Cutis Laxa – 10\u00e8me Anniversaire de CLI)<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

JONNY (Su\u00e8de) <\/span><\/span><\/span><\/p>

(8 Mai 2016-Annecy)<\/strong><\/p>\n

Nous sommes de retour chez nous. Nous avons voyag\u00e9 \u00e0 travers de magnifiques r\u00e9gions de France, Suisse, Allemagne, Danemark et Su\u00e8de. Nos adorables chats nous ont accueillis sur les marches \u00e0 notre arriv\u00e9e. Ils se demandaient comment s\u2019\u00e9tait pass\u00e9 notre voyage. Nous leur avons r\u00e9pondu que c\u2019\u00e9tait merveilleux, \u00e9motionnellement riche et tr\u00e8s tr\u00e8s agr\u00e9able de vous rencontrer tous de CL-Internationale. Maintenant il faut faire le tri de plein de sentiments et de pens\u00e9es. N\u00e9anmoins, vous devez savoir que c\u2019est avec beaucoup de gratitude que nous repensons aux journ\u00e9es d\u2019Annecy. Merci beaucoup pour votre engagement aupr\u00e8s de nous qui avons un diagnostic CL. Organiser ces rencontres c\u2019est un travail \u00e9norme. Le travail que vous et votre famille avez fait repr\u00e9sente un immense effort pour nous qui avons la CL. De nouveau\u00a0: Merci pour ces journ\u00e9es merveilleuses dans une merveilleuse Annecy. Quel d\u00e9vouement\u00a0! Quelle joie! Quelles personnes merveilleuses vous \u00eates\u00a0!<\/p>\n

Merci d\u2019exister !<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

ALANA (Nouvelle Z\u00e9lande) <\/span><\/span><\/span><\/p>

(8 Mai 2016- 5\u00e8me Journ\u00e9e d’Information de la Cutis Laxa – Annecy)<\/strong><\/p>\n

Je veux vous dire un grand merci \u00e0 tous pour avoir mis en place un merveilleux week-end pour la Famille Cutis Laxa.<\/p>\n

A travers toutes les activit\u00e9s propos\u00e9es, il \u00e9tait \u00e9vident que vous aviez mis tous vos efforts pour que les besoins individuels de chaque participant soient satisfaits. Depuis le moment o\u00f9 je vous ai rencontr\u00e9s \u00e0 l\u2019a\u00e9roport de Gen\u00e8ve, je me suis sentie accueillie et incluse et j\u2019ai appr\u00e9ci\u00e9 votre hospitalit\u00e9.<\/p>\n

C\u2019\u00e9tait tr\u00e8s particulier de rencontrer un groupe de gens aussi gentils et attentifs, de partager nos exp\u00e9riences et d\u2019en apprendre plus sur la Cutis Laxa. Je garde de doux souvenirs de ce week-end et de tous les gens incroyables que j\u2019ai rencontr\u00e9s. Merci \u00e9norm\u00e9ment.<\/p>\n

Kay, Maman de Alana<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

MIREILLE, France <\/span><\/span><\/span><\/p>

(8 Mai 2016- 5\u00e8me Journ\u00e9e d’Information de la Cutis Laxa – Annecy)<\/strong><\/p>\n

J\u2019ai \u00e9t\u00e9 vraiment enchant\u00e9e de tous vous rencontrer ! Vous avez tous \u00e9t\u00e9 formidables et je ne regrette vraiment pas d\u2019\u00eatre venue et finalement j\u2019ai m\u00eame trouv\u00e9 que nous n\u2019avions pas eu assez de temps pour pouvoir parler les uns avec les autres, mais bon la prochaine fois j\u2019esp\u00e8re\u00a0!<\/p>\n

Merci encore aux organisateurs (la famille Boiteux au complet qui ont tous \u00e9t\u00e9 formidables) et les intervenants qui eux aussi ont \u00e9t\u00e9 \u00e0 notre port\u00e9e et ont r\u00e9pondu avec une grande gentillesse \u00e0 toutes les questions qu\u2019on pouvait se poser\u00a0!<\/p>\n

Je suis fi\u00e8re d\u2019appartenir \u00e0 cette grande famille qui m\u2019a donn\u00e9 plus de chaleur humaine et de tendresse que beaucoup de gens de mon entourage\u00a0! Une amie m\u2019a dit que j\u2019\u00e9tais revenue resplendissante\u00a0!!!!!<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

LUCELYS (V\u00e9n\u00e9zuela) <\/span><\/span><\/span><\/p>

LUCELYS \u2013 2017 – V\u00e9n\u00e9zuela<\/p>\n

Aujourd\u2019hui 2016 \u2013 01 \u2013 14 j\u2019ai d\u00e9couvert quelque chose qui m\u2019a vraiment remplie et m\u2019a atteint l\u2019\u00e2me, CLI..<\/p>\n

Je n\u2019en ai pas honte et je n\u2019en suis pas perturb\u00e9e, parce que j\u2019en fais partie sans le savoir<\/p>\n

Vraiment ce site me touche profond\u00e9ment en lisant les t\u00e9moignages car je peux m\u2019identifier avec ce qui y est dit.<\/p>\n

Depuis l\u2019enfance j\u2019ai appris \u00e0 vivre avec, et surtout avec tous ces commentaires, ces regards et ces moqueries de la part des autres. Et je sais ce qu\u2019ils ressentent parce que je sais aussi ce que \u00e7a fait!<\/p>\n

Aujourd\u2019hui j\u2019ai d\u00e9j\u00e0 20 ans et cela ne me touche plus autant qu\u2019avant. Je pense que quand vous \u00eates un enfant qui commence \u00e0 d\u00e9couvrir ce qu\u2019il se passe, c\u2019est l\u00e0 que vous \u00eates le plus atteint.<\/p>\n

Maintenant j\u2019essaye toujours de vivre en \u00e9tant joyeuse et heureuse and je ne me suis jamais exclue de la soci\u00e9t\u00e9, ni \u00e9loign\u00e9e de ceux qui m\u2019aiment. Je pense que s\u2019isoler c\u2019est le pire. Mais quand vous essayez\u00a0 de ne pas vous isoler, ce n\u2019aide pas de recevoir des moqueries. Ce n\u2019est pas que les gens soient m\u00e9chants, mais ils ne connaissent pas votre \u00e9tat.<\/p>\n

Quand j\u2019\u00e9tais petite, j\u2019avais peur de sortir et de demander quelque chose\u00a0 et je dois dire que j\u2019avais vraiment mal. Aujourd\u2019hui, si je re\u00e7ois des moqueries, sinc\u00e8rement, cela ne fait plus souffrir, je les ai entendues si souvent, cela m\u2019est \u00e9gal. Je sais qui je suis, quel est mon \u00e2ge et je l\u2019ai toujours su. Cela fait moins mal, je suis une adulte, j\u2019ai 20 ans.<\/p>\n

Je dois dire que JE n\u2019ai JAMAIS os\u00e9 poser des questions \u00e0 mes parents sur ma condition et celle de ma soeur. Et je me souviens d\u2019une seule fois o\u00f9 ma m\u00e8re en a parl\u00e9 et cela la faisait toujours souffrir mais elle nous a toujours aim\u00e9es. Je me souviens quand je rentrais de l\u2019\u00e9cole elle demandait toujours comment la journ\u00e9e s\u2019\u00e9tait pass\u00e9, si j\u2019avais des amis ou si un enfant m\u2019avait dit quelque chose ou si on s\u2019\u00e9tait moqu\u00e9 de moi. Et si je recevais des moqueries, je n\u2019en parlais pas parce que je savais qu\u2019elle souffrirait autant que moi. Bien plus, je n\u2019avais pas de rancune contre eux, mais je me sentais triste, j\u2019avais piti\u00e9 d\u2019eux, je ne comprenais pas pourquoi ils \u00e9taient si m\u00e9chants.<\/p>\n

J\u2019ai toujours su que ma soeur et moi \u00e9tions diff\u00e9rentes physiquement.\u00a0 Notre apparence, notre peau pouvaient le confirmer, mais, comme je l\u2019ai d\u00e9j\u00e0 dit, je n\u2019ai jamais os\u00e9 demander \u00e0 mes parents. Et je sais que j\u2019avais peur, je voulais que rien ne change, mais je savais que j\u2019avais quelque chose.<\/p>\n

Il y a quelques ann\u00e9es, dans des paiers que j\u2019ai trouv\u00e9s chez mes parents, j\u2019ai lu un diagnostic m\u00e9dical disant \u00ab\u00a0Syndrome Cutis Laxa\u00a0\u00bb. Quand je l\u2019ai lu, j\u2019ai su que c\u2019\u00e9tait \u00e7a. Jusqu\u2019\u00e0 maintenant je n\u2019ai jamais dit \u00e0 personne que je l\u2019ai lu. Jusqu\u2019\u00e0 maintenant, j\u2019ai cherch\u00e9 des informations et je n\u2019ai essentiellement trouv\u00e9 rien d\u2019autre que la PROGERIA et je pensais que Cutis Laxa et Prog\u00e9ria c\u2019\u00e9tait la m\u00eame chose. Dieu merci ce n\u2019est pas le cas, j\u2019ai lu un peu \u00e0 ce sujet et bien que qu\u2019il y ait des points communs ce sont deux choses diff\u00e9rentes.<\/p>\n

Aujourd\u2019hui que j\u2019ai trouv\u00e9 CLI je d\u00e9couvre que non seulement ma s\u0153ur et moi avons cette maladie,\u00a0 mais aussi, je m\u2019\u00e9tais toujours demand\u00e9 si quelque part dans le monde il y avait des gens qui connaissaient ce syndrome… Et gr\u00e2ce \u00e0 CLI, j\u2019ai r\u00e9alis\u00e9 que oui.<\/p>\n

Aujourd\u2019hui, je prie Dieu pour toutes les personnes qui sont malades, pour toutes les personnes qui souffrent de tout type de syndrome et pour ceux qui sont encore plus malades que ceux qui ont une maladie rare, c’est-\u00e0-dire ceux qui se moquent des autres. Je demande \u00e0 Dieu un peu plus de sensibilit\u00e9 pour tous, plus d\u2019humanit\u00e9, plus d\u2019acceptation et moins de discrimination.<\/p>\n

En fin de compte nous sommes tous les enfants d\u2019un m\u00eame p\u00e8re, nous sommes tous \u00e9gaux malgr\u00e9 nos conditions physiques. Je suis qui je suis et tu es comme tu es, construisons un monde o\u00f9 je puisse \u00eatre tout en \u00e9tant moi, o\u00f9 tu peux \u00eatre sans cesser d\u2019\u00eatre toi, et o\u00f9 ni moi ni toi ne for\u00e7ons l\u2019autre \u00e0 \u00eatre comme moi ou comme toi!<\/p>\n

note :<\/em> \u00e9crit en Janvier 2016, j\u2019ai maintenant 21 ans! Hier, j\u2019ai d\u00e9cid\u00e9 que mon \u00e9tat et celui de ma s\u0153ur n\u2019\u00e9taient plus tabous. Il est vrai qu\u2019avant de d\u00e9cider, j\u2019ai eu un peu peur, parce que je pourrais avoir un impact sur la soci\u00e9t\u00e9, mais je suppose que c\u2019est ainsi quand la maladie est mise au grand jour. De plus, j\u2019ai men\u00e9 une vie tr\u00e8s normale en m\u2019acceptant telle que je suis et habitu\u00e9e \u00e0 la CL (Cutis Laxa). Pourtant il est vrai qu\u2019au d\u00e9but c\u2019\u00e9tait difficile, surtout \u00e0 cause des moqueries et des regards des autres, qui vous regardent comme si vous \u00e9tiez quelque chose de bizarre.<\/p>\n

C\u2019est pourquoi j\u2019ai d\u00e9cid\u00e9 que la Cutis Laxa n\u2019\u00e9tait plus un tabou. Je veux que les gens sachent ce qu\u2019elle est et ce qu\u2019elle signifie, que notre condition soit reconnue, surtout pour \u00e9viter l\u2019intimidation. Je veux que le monde entier sache ce qu\u2019est la Cutis Laxa, et s\u2019il y a quelqu\u2019un d\u2019autre dans le monde avec cette condition, sachez que vous n\u2019\u00eates pas seul, et surtout, vous pouvez vous renseigner sur ce que vous avez. Est-ce que je me pose toujours cette question? Est-ce que quelque part dans le monde, il y a quelqu\u2019un d\u2019autre comme ma s\u0153ur et moi ? Je n\u2019avais jamais cherch\u00e9 quoi que ce soit \u00e0 ce sujet, c\u2019est cette ann\u00e9e que j\u2019ai trouv\u00e9 Cutis Laxa Internationale et c\u2019\u00e9tait incroyable de les trouver. J\u2019ai d\u00e9couvert que ma s\u0153ur et moi n\u2019\u00e9tions pas les seules au monde avec cette maladie.<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n<\/div>
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La vie est aussi faite de rencontres. Il en est une qui compte beaucoup pour nous, et en particulier pour C\u00e9cile\u00a0: Une petite fille nomm\u00e9e M\u00e9gane. Lisez l\u2019histoire de cette grande amiti\u00e9.<\/p>\n<\/div><\/section>
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HISTOIRES : Une Grande Amiti\u00e9 MEGANE <\/span><\/span><\/span><\/p>

\"\"Apr\u00e8s la diffusion du T\u00e9l\u00e9thon 2000, la maman de M\u00e9gane prend contact avec nous. Une de ses amies a vu C\u00e9cile sur les \u00e9crans et pense qu\u2019elle a la m\u00eame maladie que M\u00e9gane. Tr\u00e8s rapidement, apr\u00e8s quelques mots, nous savons que nos filles sont atteintes de deux maladies bien diff\u00e9rentes. Si C\u00e9cile a bien une Cutis Laxa, M\u00e9gane, quant \u00e0 elle, est atteinte de PROGERIA.\u00a0 Cette maladie est \u00e9galement une maladie rare, encore plus rare que la Cutis Laxa. Aujourd\u2019hui, il n\u2019y a qu\u2019une quarantaine de cas dans le monde. C\u2019est une maladie \u00e9volutive. Les enfants qui en sont atteints vieillissent environ de 4 ans en une seule ann\u00e9e. Leur vieillissement s\u2019acc\u00e9l\u00e8re. Ils ont un faci\u00e8s particulier, symptomatique de la maladie. Ils perdent leurs cheveux tr\u00e8s t\u00f4t. Ils ont une esp\u00e9rance de vie courte. Au fil du temps, apparaissent les sympt\u00f4mes de la vieillesse\u00a0: arthrite, probl\u00e8mes cardio-vasculaire,\u2026. Apr\u00e8s avoir longuement bavard\u00e9, nous \u00e9changeons nos coordonn\u00e9es, mais nos filles ne se connaissent pas encore, m\u00eame si elles se disent quelques mots au t\u00e9l\u00e9phone,\u2026\u2026\u2026\u2026.<\/p>\n

Le destin, le hasard, la vie, fait bien les choses\u2026\u2026.. Le grand fr\u00e8re de C\u00e9cile va bient\u00f4t se marier et la s\u0153ur de sa future \u00e9pouse n\u2019habite pas tr\u00e8s loin de chez M\u00e9gane. C\u00e9cile part en week-end avec les futurs mari\u00e9s et va, pour la premi\u00e8re fois, rencontrer cette petite fille, un peu plus jeune qu\u2019elle, qui va devenir comme elle le dit elle-m\u00eame sa \u00ab\u00a0petite s\u0153ur\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Au cours d\u2019un Samedi soir \u00ab\u00a0d\u00e9cha\u00een\u00e9\u00a0\u00bb elles vont apprendre \u00e0 se conna\u00eetre. Elles se ressemblent\u00a0beaucoup par leurs caract\u00e8res forts, d\u00e9termin\u00e9s, battants.<\/p>\n

C\u00e9cile en reviendra transform\u00e9e\u00a0: \u00ab\u00a0M\u00e9gane, elle est g\u00e9niale\u00a0!!!!!!!\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Elles s\u2019appellent de temps en temps au t\u00e9l\u00e9phone.<\/p>\n

A nouveau le hasard vient croiser leur chemin commun en Juin 2003. Un tournage se pr\u00e9pare pour l\u2019\u00e9mission \u00ab\u00a0Reportages\u00a0\u00bb sur la premi\u00e8re cha\u00eene de t\u00e9l\u00e9vision fran\u00e7aise. Il doit \u00eatre consacr\u00e9 \u00e0 \u00ab\u00a0ces enfants qui vieillissent trop vite\u00a0\u00bb. Deux s\u00e9quences vont \u00eatre film\u00e9es\u00a0: une sur C\u00e9cile et une sur M\u00e9gane.\u00a0 C\u2019est l\u2019occasion de redoubler d\u2019appels t\u00e9l\u00e9phoniques. Elles ont grandi toutes les deux. C\u00e9cile a 13 ans et M\u00e9gane en a 11. Leurs liens se renforcent. Elles ont tant de choses en commun\u00a0: le regard des autres, l\u2019incompr\u00e9hension, leur \u00ab\u00a0ras le bol\u00a0\u00bb de la maladie, mais aussi leur grande maturit\u00e9, leur conscience tout \u00e0 fait particuli\u00e8re de la valeur de la vie et de l\u2019amour, leur \u00e9nergie. Leur amiti\u00e9 grandit au fil des \u00e9changes t\u00e9l\u00e9phoniques, avant et apr\u00e8s la diffusion du reportage.<\/p>\n

Leurs mamans aussi ont beaucoup en commun. Peu de mots leur suffisent pour se comprendre, s\u2019\u00e9pauler, s\u2019entre aider.<\/p>\n

Et puis vient le T\u00e9l\u00e9thon 2003\u2026. C\u00e9cile et M\u00e9gane sont ensemble sur le plateau parisien, ainsi que Nicolas LEVY qui a tout r\u00e9cemment d\u00e9couvert le g\u00e8ne de la Progeria. Elles ne se quitteront pas d\u2019une semelle, partageront bien plus que tout ce que l\u2019ont peut imaginer\u00a0: non seulement le plaisir de rencontrer des chanteurs qu\u2019elles aiment bien, mais aussi et surtout une immense complicit\u00e9.<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n<\/div><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":3566,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-3708","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nHistoires : t\u00e9moignages - CUTIS LAXA INTERNATIONALE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.cutislaxa.org\/fr\/patients-worldwide\/patients-stories\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Histoires : t\u00e9moignages - 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