{"id":3472,"date":"2019-01-18T12:08:42","date_gmt":"2019-01-18T12:08:42","guid":{"rendered":"http:\/\/www.cutislaxa.org\/la-cutis-laxa-quest-ce-que-cest\/"},"modified":"2026-03-20T11:43:15","modified_gmt":"2026-03-20T10:43:15","slug":"la-cutis-laxa-quest-ce-que-cest","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.cutislaxa.org\/fr\/la-cutis-laxa-quest-ce-que-cest\/","title":{"rendered":"La Cutis Laxa, qu’est-ce que c’est ?"},"content":{"rendered":"
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La Cutis Laxa<\/b>, qu\u2018est-ce que c\u2019est ??<\/h1>
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Cette page de notre site n\u2019a pour seul et unique but que de permettre aux malades et \u00e0 leurs familles d\u2019en savoir un peu plus sur leur maladie. Elle n\u2019est en aucun cas exhaustive.<\/p>\n

D\u2019autres sites,\u00a0comme ceux-ci \u00a0donnent \u00e9galement une d\u00e9finition de la Cutis Laxa.<\/p>\n<\/div><\/section>
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cutislaxa.pitt.edu<\/h3><\/div><\/div><\/figcaption><\/figure><\/a>
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rarediseases.org<\/h3><\/div><\/div><\/figcaption><\/figure><\/a>
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wikipedia.org<\/h3><\/div><\/div><\/figcaption><\/figure><\/a>
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orpha.net<\/h3><\/div><\/div><\/figcaption><\/figure><\/a><\/div><\/div>
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Nous avons choisi cutislaxa.pitt.edu<\/a> pour sa clart\u00e9 et les informations r\u00e9centes qu\u2019elle contient.
\nNous vous recommandons de visiter les autres sites afin de compl\u00e9ter vos recherches d\u2019informations sur la Cutis Laxa.<\/p>\n

Vous pourriez aussi avoir besoin de poser des questions \u00e0 un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique (en anglais) : <\/em> https:\/\/www.thinkgenetic.com\/contact-counselor<\/a><\/p>\n<\/div><\/section><\/p><\/div><\/div><\/div><\/main><\/div><\/div>

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*La traduction du texte qui suit a \u00e9t\u00e9 faite par Marie-Claude Boiteux. Cette page de notre site n\u2019a pour seul et unique but que de permettre aux malades et \u00e0 leurs familles d\u2019en savoir un peu plus sur leur maladie. Elle n\u2019est en aucun cas exhaustive.<\/em><\/p>\n<\/div><\/section>
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QU’EST-CE QUE LA CUTIS LAXA ?<\/strong><\/h4>\n

La Cutis Laxa (mot latin pour Peau L\u00e2che ou Rel\u00e2ch\u00e9e) est une maladie rare du tissu conjonctif qui n’atteint qu’environ 400 familles dans le monde, soit 1 naissance sur 2 000 000. Le tissu conjonctif, appel\u00e9 aussi matrice extracellulaire, donne la charpente structurelle de nombreuses parties du corps comme la peau, les muscles, les articulations, les vaisseaux sanguins et m\u00eame les organes internes. Le sympt\u00f4me le plus \u00e9vident de la Cutis Laxa est une peau rid\u00e9e et pendante, sp\u00e9cialement sur le visage, le tronc, les bras et les jambes. La peau pend en plis et donne une apparence \u00e2g\u00e9e. Il y a de nombreux types diff\u00e9rents de Cutis Laxa, y compris une forme acquise ainsi que plusieurs formes h\u00e9rit\u00e9es. Etant donn\u00e9 que la Cutis Laxa est caus\u00e9e par un d\u00e9faut ou une d\u00e9ficience du tissu conjonctif, les sympt\u00f4mes cutan\u00e9s sont aussi, et souvent, observ\u00e9s en conjonction avec des probl\u00e8mes impliquant les syst\u00e8mes respiratoire, osseux, intestinaux et cardiovasculaires. L’implication de l’un ou l’autre de ces syst\u00e8mes corporels, si il y en a une, d\u00e9pend du type de Cutis Laxa et\/ou de la cause g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

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COMMENT LA CUTIS LAXA EST-ELLE HERITEE ?<\/strong><\/h4>\n

La Cutis Laxa est h\u00e9rit\u00e9e de nombreuses fa\u00e7ons diff\u00e9rentes selon le type de Cutis Laxa. Il y a des formes de Cutis Laxa h\u00e9rit\u00e9es de fa\u00e7on Autosomale Dominante (AD), Autosomale R\u00e9cessive (AR) et R\u00e9cessive Li\u00e9e \u00e0 l’X (XLR). La Cutis Laxa peut aussi \u00eatre Acquise par des individus qui n’ont pas une des formes h\u00e9rit\u00e9es de Cutis Laxa. La cause de la forme Acquise de Cutis Laxa est inconnue, mais elle atteint plus typiquement des adultes d’\u00e2ge moyen apr\u00e8s une maladie s\u00e9v\u00e8re avec fi\u00e8vre et \u00e9ruption cutan\u00e9e. Le tissu conjonctif\u00a0 de ces individus peut avoir subi des dommages pour des raisons environnementales comme une exposition \u00e0 certains m\u00e9dicaments, des infections, des traitements anticanc\u00e9reux ou encore \u00e0 la suite d’une maladie auto-immune comme le Lupus ou l’Arthrite Rhumato\u00efde. Pour plus d’information sur la transmission de la Cutis Laxa, voir la page Transmission de la Cutis Laxa<\/a> sur le site de Pittsburgh (en anglais) ou notre explication de la Transmission G\u00e9n\u00e9tique<\/a> en langage simple (en Fran\u00e7ais)<\/p>\n

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QUELS SONT LES DIFFERENTS TYPES DE CUTIS LAXA ?<\/strong><\/h4>\n<\/div><\/section>
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Cutis Laxa Autosomale Dominante (ADCL) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Cutis Laxa Autosomale Dominante (ADCL)<\/strong> ADCL<\/a> Les sympt\u00f4mes de l\u2019 ADCL peuvent surgir \u00e0 tout moment entre la naissance et le d\u00e9but de l\u2019\u00e2ge adulte. Chez certains patients, il n\u2019existe que le sympt\u00f4me de peau l\u00e2che. Cependant, certaines familles pr\u00e9sentent \u00e9galement des caract\u00e9ristiques faciales sp\u00e9cifiques concernant le nez et les yeux ainsi que des probl\u00e8mes cardiovasculaires et pulmonaires tels que an\u00e9vrisme aortique et emphys\u00e8me. Une \u00e9chocardiographie et un bilan des fonctions respiratoires sont recommand\u00e9s chez ces patients afin d\u2019identifier les complications pulmonaires et cardiaques avant qu\u2019elles ne pr\u00e9sentent un risque vital. Bien que la plupart des cas d\u2019ADCL r\u00e9sultent de mutations sur le g\u00e8ne de l\u2019\u00e9lastine (ELN), il a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9 au moins une famille avec l\u2019ADCL pr\u00e9sentant une mutation du g\u00e8ne Fibuline-5 (FBLN5) qui est la cause de la Cutis Laxa Autosomale R\u00e9cessive Type 1B (ARCL1B).<\/p>\n <\/div> <\/div> <\/div><\/section>\n

Cutis Laxa Autosomale R\u00e9cessive (ARCL) <\/span><\/span><\/span><\/p>

Cutis Laxa Autosomale R\u00e9cessive (ARCL)\u00a0<\/strong> ARCL is L\u2019ARCL est divis\u00e9e en plusieurs sous-types, bas\u00e9s \u00e0 la fois sur des sympt\u00f4mes sp\u00e9cifiques et sur le g\u00e8ne qui est la cause de la maladie. L\u2019ARCL est divis\u00e9e en\u00a0 ARCL1 (souvent associ\u00e9e \u00e0 des complications pulmonaires et vasculaires s\u00e9v\u00e8res), ARCL2 (caract\u00e9ris\u00e9e par un retard de croissance et de d\u00e9veloppement), et ARCL3, elles-m\u00eames divis\u00e9es ensuite en sous-types additionnels :<\/p>\n