Mme Aude Beyens, MD (Ghent, Belgique): Défauts structurels des protéines du tissu conjonctif et CL

L’assemblage des fibres élastiques, ou élastogenèse, est un processus à plusieurs étapes compliquées qui est régulé de façon très précise d’une manière spatiotemporelle et qui dépend du signalement et du mecanosensing corrects du facteur de croissance.

 

Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa affectent la synthèse et/ou l’association des fibres élastiques associées aux protéines de la matrice extracellulaire.