Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Hollande) : Défauts Neurométaboliques dans la CL

Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa peuvent être plus ou moins divisés en deux groupes,

basés sur le type de pathomécanisme: défauts des gènes qui codent un élément–ECM « Structurel » ou défauts dans les gènes où les mutations causent des erreurs innées du métabolisme (IEM) présents dans la Cutis Laxa.

.  La façon exacte dont les divergences moléculaires s’expriment en anomalies de l’élastine reste un mystère.