CUTIS LAXA INTERNATIONALE

 

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Cutis Laxa : la recherche

 

 

Depuis qu’AFM-Généthon a démarré le projet de recherche « Cutis Laxa », en France, en 2002, l’espoir n’a fait que grandir parmi tous les malades. Lors de notre 1ère Journée Annuelle d’Information, le 13 Mars 2004, les exposés de Martine Devillers et de Pascal Sommer avaient montré que ce projet avait commencé à prendre sa vitesse de croisière.  Le réseau mis en place fonctionne bien, même s'il demande encore à être étoffé par de nouveaux venus, et que les chercheurs ont encore besoin de plus de prélèvements de malades.

Suite à l'étude faite par le Dr Zsolt Urban sur l'association de la Cutis Laxa Récessive de type II et du syndrome CDG, une nouvelle mutation vient d'être identifiée. Il s'agit d'une mutation sur le gène ATP6V0A2, entraînant une perte de fonction de la sous-unité a2 de la pompe à protons qui joue un rôle important pour les fibroblastes. A ce jour 8 mutations sont connues comme étant la cause de la Cutis Laxa. Les différentes formes décrites à ce jour  ne représentent pas tous les cas de Cutis Laxa, cliniquement et génétiquement. Selon Zsolt Urban, dans les années à venir, on pourra certainement découvrir de nouveaux types de Cutis Laxa. Quant aux pistes thérapeutiques, Pascal Sommer a déjà pu sélectionner une molécule qui semble être efficace. Il y a encore beaucoup à faire pour le confirmer, mais que de chemin parcouru depuis 11 ans !!

Une étude comparative des propriétés de l'Aneth et du minoxidil a montré que ces deux produits ont un effet bénéfique contre la perte d'élasticité du système cardiovasculaire due à l'âge. Les résultats intéressants de cette thèse pourraient devenir une piste thérapeutique.

Allez voir  le Compte Rendu des Exposés Scientifiques  du 17 Septembre 2011 ainsi que les Diaporamas et Résumés des Interventions Scientifiques du 6 Mai 2016 à Annecy qui vous donneront les détails des découvertes les plus récentes. (Télécharger Adobe Reader pour les lire au format PDF).

Vous pouvez également visiter sur le site de l'hôpital Universitaire de Pittsburgh (USA) les pages dédiées à la recherche sur la Cutis Laxa

 

Pour contacter les médecins et les chercheurs :  Dr Christine BODEMER   Dr Bert CALLEWAERT   Dr Martine DEVILLERS 

 

                                                                                           Dr Smaïl HADJ-RABIA    Dr Pascal SOMMER      Dr Zsolt URBAN  

La recherche biomédicale est très complexe. C’est un monde tout à fait particulier où l’échelle du temps n’est pas tout à fait la même que la nôtre. Il faut beaucoup de temps pour mener à bien des recherches, et surtout pour obtenir les résultats que l’on escompte. L’école de l’ADN est un lieu où les associations de malades, les lycéens, et tous ceux qui le veulent, peuvent apprendre ce qu’est réellement la recherche. Marie-Claude Boiteux a eu la chance d’y participer à une session de formation. Nous vous invitons à en lire  le compte-rendu sur notre page l'Ecole de l'ADN

 Il n’est pas toujours facile de comprendre de quoi parlent les chercheurs, pour vous aider, vous avez quelques définitions à la fin de la page Cutis laxa c'est quoi de notre site.  Vous pouvez également consulter notre page  Transmission Génétique qui vous expliquera succinctement ce que c’est, comment ça fonctionne.

 

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Pour toute question concernant ce site ou notre association, écrivez-nous à MCJLBoiteux@aol.com
Version 2.06 - Mise à jour : 20 Août 2016