Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa

Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.

12 mutations génétiques ont été identifiées

Aujourd’hui, ce sont donc 12 mutations différentes qui ont été identifiées et entrainent une Cutis Laxa. C’est pourquoi la classification de la Cutis Laxa sera prochainement revue.

  • Elastine (ELN) (2 mutations) – ADCL
  • Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A
  • Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B
  • LTBP4 – ARCL1C
  • ATP6V0A2 – ARCL2A
  • PYCR1 – ARCL2B
  • ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C
  • ALDH18A1 – ARCL3 (De Barsy Syndrom)
  • SCYL1BP1 (Géroderma Osteodysplastica)
  • ATP7A (Occipital Horn Syndrom)
  • RIN2 (MACS Syndrom)

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