Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)

ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).