Transmission génétique

Nous sommes tous “construits” à partir des chromosomes transmis par nos parents.

La moitié de nos chromosomes vient de notre mère, l’autre vient de notre père. Nous avons en tout 23 paires de chromosomes. Les gènes sont inscrits sur les chromosomes. Chaque maladie génétique correspond à un « défaut » sur un (ou plusieurs) gène(s).  Il y a deux « manières » de transmettre le gène défectueux : Autosomale dominante et Autosomale récessive. Pour chaque grossesse  il y a les mêmes risques de transmission.

Autosomale Dominante Il suffit d’un seul chromosome porteur d’un gène défectueux pour que la maladie s’exprime (se montre).

Père (ou Mère)                                 Mère (ou Père)

Enfants

Un des deux parents est atteint d’une maladie autosomale dominante. Il a un de ses deux chromosomes atteint du défaut génétique. Son corps «montre la maladie », elle s’exprime. Il y a 1 risque sur 2, à chaque grossesse, qu’il transmette le défaut génétique à son enfant, et donc d’avoir un enfant qui, lui-même, exprime la maladie.

Autosomale Récessive. Il faut que les 2 chromosomes soient porteurs du gène défectueux pour que la maladie s’exprime. Si un seul chromosome est atteint, on est « porteur sain » de la maladie, mais elle ne s’exprime pas.

1. A) Les deux parents sont « porteurs sains »

Père (ou Mère)                        Mère (ou Père)

Enfants

A chaque grossesse, les risques sont les mêmes :

–         1 risque sur 2 que l’enfant soit porteur sain

–         1 chance sur 4 que l’enfant n’ait rien

–         1 risque sur 4 que l’enfant exprime la maladie

( Si un seul des deux parents est porteur sain, il n’y a aucun risque d’avoir un enfant exprimant la maladie et 1 risque sur 2 d’avoir un enfant porteur sain)

1. B)    Un des deux parents exprime la maladie

Père (ou mère)                                  Mère (ou père)

Enfants

Chaque grossesse fera naître un enfant « porteur sain » .