Scientific Talks of the 5th days of Cutis Laxa – 2016

Read all the details of the most recent findings

The scientific talks (in French and/or in English):


Testimonios de los Interventores et de los Participantes a nuestras Jornadas de la Cutis laxa, y a continuación encontraréis la historia de la creación de nuestra asociación.

Sr PAUL DE BREM, Moderator

Sr PAUL DE BREM, Moderator

Fui feliz de encontrarme con personas, enfermos y miembros de la familia, abiertos, sonrientes, valientes, que tienen sólo una voluntad, continuar morder en la vida. He sido encantado de poder ser útil para el buen desarrollo de sus días. Los encuentros que me permitieron hacer, la profundidad humana de los intercambios, su satisfacción para el trabajo consumado me recompensan. Lea su artículo sobre su blog : «Cutis Laxa, La Vida Primero»

Sra DOMINIQUE MULLER, Intérprete-Traductora

Sra DOMINIQUE MULLER, Intérprete-Traductora

Acabo de volver de Francia dónde fui Traductora / intérprete para un grupo de personas que viven con una enfermedad extremadamente rara llamada Cutis Laxa. Es una enfermedad de los tejidos elásticos y pues su expresión más flagrante está sobre la piel: los jóvenes niños dan el aire de edad, su cara es arrugada. La enfermedad perde también alcanzar el corazón, los pulmones, los vasos sanguíneos, los ojos y mucho más todavía. La sola Asociación para esta enfermedad es Cutis Laxa Internationale: existe desde hace 15 años y es en contacto con 300 enfermos en el mundo entero – es tan raro como esto. Pues era tanto más importante que 17 enfermos puedan encontrarse y tener la oportunidad de conocerse, reconocerse y de enterarse de eso más sobre las últimas investigaciones, etc Algunos días fabulosos cuando similitudes y semejanzas han sido asimiladas y la naturaleza humana valorizada. Ver un niña preadolescenteprogresivamente soltar la presa y bastante sentirse en confianza para expresarse—-bailar; observar los intercambios entre un  enfermo mucho más de edad y los padres de un joven chico—-de repente capaces de contemplar un futuro para su niño; asistir a la explosión de una nueva amistad transatlántica que cambia la vida de dos jóvenes mujeres; Waouh … Era verdaderamente impresionante de poder facilitar los intercambios en el seno de esta red humana. Con toda mi amistad.

Dr BERT CALLEWAERT, Investigator, Interventor

Dr BERT CALLEWAERT, Investigator, Interventor

» Gracias por su organización excelente de esta conferencia. »

Dra MICHELLE MURROW, Investigatora, Interventora

Dra MICHELLE MURROW, Investigatora, Interventora

¡ Qué éxito! No puedo decirle cuánto era maravilloso para mí de encontrar a las familias que eran presentes.

Es una experiencia que enriqueció mi vida al nivel personal, y enriquecerá también mi futura vida profesional de consejero en genética.

Dra MARIE-HELENE BOUCAND, Doctora en medicina, Doctora en Filosofía, Interventora

Dra MARIE-HELENE BOUCAND, Doctora en medicina, Doctora en Filosofía, Interventora

Vuelvo del país de CutisLaxa … dos días paradisiacos

Sr ALAIN BOISSEAU, Psicólogo Conductista, Interventor

Sr ALAIN BOISSEAU, Psicólogo Conductista, Interventor

Toda su vida el hombre sufrirá de una paradoja: una necesidad de pertenencia, al mismo tiempo con una necesidad de singularidad. Pasará su existencia cultivando o sea los signos, las prendas de pertenencia o sea de las marcas de su singularidad. La limitación doble hace loca nos dice Batson.

¿ Entonces faire, cómo hacer, sobre todo cuándo una de estas singularidades es una singularidad sin la que se habría pasado bien, quiero decir ser portador de cutis laxa?

Mi dueño nos dice » no burlarse, no lamentar, no maldecir sino comprender » he aquí el secreto que lleva a la alegría. Este 6 y 7 de mayo sobre los bordes del lago de Annecy, profundamente sentí esta paradoja: mi singularidad, un casi anónimo en un grupo donde mucha gente se conocía, mi desconocimiento de esta enfermedad el CL, mi percepción, además del mundo por la escucha de lenguas venidas por otra parte, …

Pero pude sentir muy rápidamente esta pertenencia a la gente de los humanos por el calor y la calidad de las personas presentes. Pude encontrarme como en una familia, por la pertinencia y la facultad que tuvieron todos estos sabios que hay, que poner a mí, a nuestra disposición todo el avanzada de los conocimientos científicos más puntiagudos sobre el CL, como hermanos mayores que harían compartir con mucho gusto su conocimiento a los más pequeños por la tarde en el momento de la comida familiar. Y qué decir sobre estos momentos de convivialidad, totalmente unidos en el deseo de tomar el placer, de compartir, gracias a ellos todos.

Dr PASCAL SOMMER, Investigator, Participant

Dr PASCAL SOMMER, Investigator, Participant

Esta reunión Cutis Laxa es un momento único para un investigador 

Esta reunión Cutis laxa es siempre un momento único. Así como para cada encuentro, puedo medir la intensidad de los sentidos de cada uno, entre inquietud y placer de encontrarse, entra postura en común de sus singularidades o descubrimiento para los recién llegados.

El primer punto que me golpeó en el momento de esta reunión concierne a la materialización de las investigaciones sobre la genética. El conocimiento de los genes afectados modifica nuestra mirada. Simplemente no es más una situación que es revelada por un diagnóstico en resumidas cuentas bastante frágil (piel floja); es la posibilidad de reagrupar a personas. Y de poder hablar con ellos de sus problemas. Así, la voz de cada uno se vuelve audible. La suma de las voces da la fuerza para construir una historia. Y es en la historia que podemos trabajar ahora, nosotros los investigadores. Y es gracias a la experiencia partida que podemos avanzar.

Los investigadores no son pues más delante de casos particulares, raros y heterogéneos, sino delante de familias recientemente arregladas sobre una herencia genética partida. Encontraremos así características comunes que son hechas comprensibles por el conocimiento del gen.

Sin embargo, la autentificación de un gen alterado no explica todo. Así como en todas las familias, las diferencias son presentes; hay que comprenderlos. Y esto hizo bien de abandonar un poco la genética y la medicina para interesarse por el comportamiento. Hay que trabajar el espíritu y la sensori-motricidad cuando el cuerpo se tuerce. Hay que investigar en cada uno de los recursos enmascarados. Esto no cambiará posiblemente nada en el tratamiento de las patologías, sino esto puede cambiar la mirada sobre sí y sobre Otro y la eficacia de las soluciones que vienen.

Por supuesto, el investigador siempre es tendido hacia el descubrimiento. Encontrar un medio de curarse, o por lo menos de suavizar la picota de un cuerpo que no se pliega a las leyes normales de la mecánica. Esto ha sido evocado en el momento del encuentro. Puertas se abren. Vacilamos, no nos atrevemos creer en a eso, queremos verificar y validar. Esto lleva tiempo, demasiado tiempo. Pero progresamos. Posiblemente demasiado lentamente, pero progresamos a pesar de todo. Y necesitamos la energía almacenada en el momento de estos encuentros para alimentar nuestra tensión de investigador y para subir nuestras experimentos y desarrollar proyectos que serán a veces estériles pero algunas veces ganadores.

Entonces para acabar, gracias a esta bella comunidad, y gracias a esta familia increíble Boiteux que nos organizó este momento maravilloso.