Testimonios de Enfermos

Mi hija Aisling nació por cesárea a las 37 semanas y media. Pensaba 5 libras y 10 onzas, mi marido y yo pensábamos que era el bebé más bonito que habíamos visto jamás. Estaba un poco cianótica (azulada) y tuvo que estar en una tienda con oxígeno, pero se recuperó rápido y todo parecía ir bien.

Me acuerdo que una de las comadronas estaba especialmente atenta cuando una persona, diferente de marido o yo, cogía a Aisling en sus brazos, porque en su opinión era un bebé muy frágil. Aisling no dormía bien, yo le daba pecho cada 3 horas y cada vez que conseguía verdaderamente tragar, lo vomitaba todo; esto me preocupaba pero pensaba que simplemente no iba bien porque yo no sabía darle pecho, tenía que aprender a dárselo y a ser una mamá.

En una de las visitas del control pediátrico se descubrió que Aisling tenía un problema en las caderas y nos enviaron al ortopeda. Entonces se descubrió que Aisling tenía las caderas luxadas y tuvimos que ingresarla en el hospital Altnagelvin para ponerle un aparato ortopédico de tracción. Con cinco semanas, era el bebé más joven del servicio. Tuvieron que poner a sus piernas sujetas por una barra situada encima de ella y las únicas partes de su cuerpo que estaban apoyadas en la cuna eran su cabeza y su espalda. Estábamos desconsolados de verla de ese modo, pero lo aceptábamos porque pensábamos que era por su bien. Mientras estuvo en el hospital su estado se deterioró, estaba muy inestable y no se alimentaba de manera adecuada. Esto me inquietaba mucho y lo consulte a los médicos pero me contestaron que no hacía falta preocuparse, que Aisling era simplemente un poco “posesiva” y que, a causa de su posición, le resultaba difícil tragar. Esto me tranquilizó un poco pero el estado de Aisling empeoró hasta el punto de que tuvo una crisis y le apareció una erupción por todo el cuerpo. Fue entonces cuando todo el mundo se puso en marcha, todo el equipo médico la rodeó y la llevaron de urgencia a una unidad de cuidados intensivos pediátricos. Mi marido se quedó con ella mientras le hacían una punción lumbar. Aisling tenía septicemia. Más tarde supimos que tenían un reflujo renal, por lo cual debía tener una infección renal constante desde su nacimiento

Finalmente volvimos a casa. Tenía que tomar antibióticos para evitar las infecciones urinarias. Ha continuado tomándolos durante siete años y a pesar de dos operaciones para intentar resolver el problema, ha continuado teniendo infecciones urinarias.

Cuando tenía tres meses le pusimos un aparato especial (unas botas unidas por una barra) para corregir las luxaciones de cadera. Es un momento de mi vida que no olvidaré jamás. Mi marido y yo nos relevábamos para vigilarla. Lloró casi sin parar durante tres días hasta que se acostumbró al aparato. De hecho, perdió hasta la voz de tanto que chilló. Se nos encogía el corazón de verla así, pero sabíamos que sí queríamos que se curara era necesario que llevara el aparato.

Poco a poco nos íbamos haciendo conscientes de que todo no iba bien con un Aisling. Íbamos de un servicio hospitalario a otro: ortopedia, pediatría, urología.

Nos dirigieron al servicio de genética lo que resultó ser una experiencia muy traumática. Nos hicieron toda clase de preguntas sobre la historia médica de nuestras familias y sobre nuestra propia historia médica. Examinaron a Aisling, le sacaron sangre y fotografías desde diversos ángulos. Todo esto fue muy duro, pero va lo más agobiante de todo fue el frío análisis de las “características” de Aisling que hicieron los genetistas. Entonces me dijeron, fue como si me clavaran un puñal en pecho, que “sus ojos estaban demasiado separados, que su cuello era demasiado corto va, que tenía una pequeña joroba en la espalda, que su nariz era demasiado aplastada, que tenía un tono muscular muy débil en las manos, y la piel de debajo de sus mandíbulas estaba demasiado hundida, y que son abdomen era demasiado protuberante”. La genetista nos dijo que iba a ver a qué se podía corresponder todo esto, pero sinceramente yo estaba tan molesta por la forma en que examinó a Aisling que no volví, aunque algunos años más tarde tuve que cambiar de opinión.

Por fin pudimos sacar a Aisling su aparato ortopédico, y cuando tenía más o menos dos años y medio, ya andaba. Era bastante torpe y tenía tendencia a caerse a menudo. Cuando comenzó a ir a la guardería, sus profesores se dieron cuenta de que tenía dificultades con  la coordinación. En la escuela primaria la evaluó un psicólogo y aparecieron dificultades moderadas de aprendizaje. No era capaz de seguir un aprendizaje escolar normal y tuvimos que tomar la difícil decisión de enviarla a una escuela especializada. Aisling era, y sigue estando, muy feliz en su escuela. Por lo que se refiere a los demás, tenía plena confianza en ella misma, era un ambiente en el que se sentía segura y amada. Me parece que el sistema educativo ha pasado de ella y otros niños como ella porque los aíslan de otros niños llamados “normales” y que no tienen dificultades de aprendizaje. Pienso que sería mejor intentar dar a nuestros niños que tienen necesidades específicas una educación integrada en un sistema escolar general teniendo en cuenta sus necesidades específicas.

Mi familia nos aconsejaba volver a la Clínica de Genética y aunque tenía muchísimo miedo a la idea de volver, comprendí que no quería tener otras  “sorpresas” y que valdría más saber a qué atenernos en el futuro. Los genetistas nos acogieron de nuevo y sentimos un poco más de calor humano en esta segunda entrevista. Después una nueva serie de fotos, la genetista dijo que pensaba que Aisling tenía una enfermedad genética rara llamada Cutis Laxa tipo II. Nos dijo que habíamos tenido la suerte de que se trataba de una forma ligera, pero nosotros no sentíamos muy afortunados en ese momento. Nos dio algunas hojas, fotocopiadas, supongo de un libro de medicina, en las que se describían tres casos de niños afectados de Cutis Laxa, pero no había un diagnóstico a largo plazo, porque, nos dijo, no había suficientes datos ni información sobre esta enfermedad para poder hacer un diagnóstico a largo plazo.

Durante todo este tiempo, tuvimos que pelearnos para intentar obtener las ayudas que necesitábamos para cubrir las necesidades de Aisling, pero desafortunadamente no existía ningún grupo de ayuda y por lo que nosotros sabíamos nadie, en Irlanda, estaba afectado por esta enfermedad. Conforme Aisling iba creciendo iba dándose, poco a poco cuenta de sus limitaciones y comenzaba a preguntar. ¿Por qué era así?, ¿por qué había cosas que no podía hacer y su hermana y su hermano sí?. Al año siguiente llamamos por teléfono  la genetista y le preguntamos si no habría ninguna otra persona con la que pudiéramos hablar. Le dijimos que nos sentíamos muy aislados y le preguntamos si podía hacer algo por nosotros. Gentilmente nos habló de una organización llamada a “Contact a Family”; esta asociación ha sido para nosotros una verdadera ayuda. Desde ese día estoy eternamente agradecida a Nuala que me ha escuchado llorar en el teléfono y que me comprendía perfectamente porque ella misma tenía también un niño afectado por una enfermedad genética rara. Esta organización nos puso en contacto con una familia en Francia que tenía una hija afectada de Cutis Laxa y nos hicimos muy amigos, ayudándonos tanto a través de nuestras lágrimas, como a través de nuestras risas

Más tarde supimos que Aisling hubiera podido beneficiarse de diversas ayudas pero nadie nos lo había dicho nunca. Incluso nos dijeron que no habíamos ido por los “conductos adecuados” para saber a qué tenía de hecho nuestra hija. Esto me da mucha rabia, que durante años mi hija no haya percibido ayudas simplemente porque nadie ha pensado en hablarnos de ellas, ayudas a las cuales tenía derecho y que nos hubieran sido muy útiles, financieramente hablando. Yo tuve que dejar de trabajar durante todo una época para ocuparme de Aisling, no podía asumir al mismo tiempo el hecho de ir a trabajar y de dejar  mi hija en su escuela especializada. Durante esta época habría podido percibir una ayuda económica, pero como no estaba al corriente, nunca la pedí.

Creo que, de todas maneras, el mayor problema que hemos tenido con Aisling es que haya tenido que ser asistida y tratada por profesionales diferentes y que no haya habido nunca una puesta en común de la información de todos para tener una visión de conjunto. Ha tenido un ortopeda para las caderas, un urólogo para los riñones, un pediatra para su salud general. Ha tenido un educador y un fisioterapeuta, una enfermera  (recientemente por sus problemas para ir al lavabo) y un especialista a las dificultades de aprendizaje y un psicólogo escolar, incluso podría a añadir más profesionales a esta lista pero tengo miedo de aburriros; jamás en ningún momento ninguna de estas personas intercambió sus conocimientos e información, ni se interesó en el hecho de que Aisling tenía varios especialistas, incluso aunque yo se lo dije. No han estado jamás interesados en el hecho de que intercambiar sus conocimientos e información sobre Aisling podría ayudarla. Con este tratamiento fragmentado, no es sorprendente que el diagnóstico no se hiciera hasta que Aisling tuvo 9 años.

En medio de todo esto, debo decir que el médico de medicina general que ha llevado Aisling todos estos años ha sido para nosotros una gran ayuda moral y ha hecho todo lo que ha podido para ayudarla con lo cual ella establecido con él una relación muy cálida. A pesar de ello, pienso sinceramente que los demás profesionales médicos no han estado interesados en el conjunto de problemas de Aisling sino únicamente por su “trocito de puzzle”. Fue después del diagnóstico de Aisling cuando descubrí, por mis propios medios, que Aisling debería (y podría) haber tenido una trabajadora social para supervisar su caso. Así fue como, cuando teníamos más necesidad de ayuda, nos dejaron solos.

Para acabar, debo decir que nuestra hija es una niña muy feliz y muy sociable, nos da muchísima alegría y la amamos con todo nuestro corazón. A menudo los padres que tienen un niño afectado por una enfermedad genética rara no tienen a nadie a quien recurrir para obtener la ayuda que necesitan. Esto puede ser muy frustrante y moralmente destructivo.

Estoy íntimamente convencida de que mi familia y yo nos ayudaremos y acompañaremos siempre a Aisling lo mejor que podamos; después de todo, es lo único que necesita.

Jacqueline Anne Cowan (Jacquie) fue recibida en este mundo por su mamá, su papá y su hermano mayor Elliot el día 20 de agosto de 1978 después de un embarazo y un parto normales. Pesó 3 kg y medio (8 libras, 9 onzas). Tenía una respiración muy rápida cuando nació y el médico llamó a un pediatra que rápidamente estabilizó su estado. En aquel momento nos dijeron que probablemente había tragado un poco de líquido amniótico y esto hacía que tuviera dificultades respiratorias. La pusieron en una incubadora en la cual estuvo cerca de dos días. Pensando en este período, me doy cuenta que el equipo sanitario y el pediatra sospechaban que había algo que no funcionaba, pero no tenía ni idea de lo que podía ser. A la salida de la incubadora su respiración era todavía rápida pero respiraba. No podía casi respirar por la nariz. Sus fosas nasales eran muy estrechas. Ésta es la razón por la cual no pude darle pecho, por mucho que lo intenté. Jacquie tenía los párpados ligeramente arrugados y el párpado izquierdo estaba caído, pero aparte de eso parecía estar bien.

Durante los tres meses siguientes a su salida del hospital, Jacquie no engordó ni un gramo. Lo intentamos con todo tipo de leches, incluida la de soja, pero nada parecía irle bien. Le dábamos de comer cada 3 ó 4 horas, pero parecía no tener la energía suficiente para tragar después de cada vez. No le aprovechaba nada. Fuimos al pediatra que decidió que hacían falta unas exploraciones suplementarias para comprender qué le pasaba. Pasamos pues, dos semanas en el hospital Royal Children de Melbourne y un profesor genetista (David Danks) le hizo una biopsia que le permitió diagnosticarla de padecer Cutis Laxa. Nos dijo que no había visto nunca un niño afectado por esta enfermedad, también nos dijo que hacía falta esperar y ver cómo evolucionaba la enfermedad, pero que él pensaba que iría bien. Le preguntamos si podía tener consecuencias a nivel cerebral, nos respondió que no y nos explicó muy sucintamente cómo la Cutis Laxa afectaba la respiración lo mismo que otras partes del cuerpo. Nuestros sentimientos sobre esta hospitalización son muy variados. Yo pasé la mayor parte de mi tiempo con mi hija y tengo decir que la actitud de los médicos a la cabecera de los enfermos (en todas circunstancias) dejó mucho que desear. Hacía falta que me levantara y que me quejara fuerte y alto de su actitud hacia Jacquie para que nos prestaran la atención a la que teníamos derecho. Esto ha condicionado todas mis futuras actitudes ante los médicos. Nunca he pedido nada, pero he exigido estar al corriente de lo que se hacía, no quería que fueran condescendientes conmigo y rechacé toda petición de calmarme. Esto tuvo resultados sorprendentes. Sé que la mayor parte de vosotros no estáis sorprendidos de saber que a muchos de los que trabajan en las profesiones sanitarias no les gusta que los cuestionen y mucho menos, tener que dar respuestas. Harvey y yo respetamos profundamente a los médicos que han tenido el coraje de admitir que no tenían respuestas para darnos, pero a pesar de ello, intentaron ayudarnos.

Teníamos pues un nombre para la enfermedad de Jacquie, pero esto es casi todo lo que sabíamos. Dimos nuestra autorización al genetista para que le sacaran fotos a Jacquie durante las diversas etapas de su desarrollo y para que fueran incluidas en su historia médica, pero cuando le pedimos que nos pusiera en contacto con otras familias la respuesta fue NO. Por un lado, porque había muy pocas y por otro, porque la comparación de las historias médicas no sería una buena idea.

Durante los tres años siguientes los progresos de Jacquie fueron muy lentos, era muy viva y despierta, su respiración iba mejorando, pero su tono muscular era muy débil. Finalmente consiguió sentarse sola a los 18 meses y poco a poco comenzó a coger peso. En conjunto, su salud era bastante buena idea, era propensa a los resfriados nasales, pero nada serio. La operaron de su párpado caído cuando tenía cuatro años. Fue una operación leve que no tuvo complicaciones. Anduvo a los tres años y medio. Volvimos a ver al profesor Danks cuando tenía cerca de cuatro años, nos dijo que estaba contento de ver los progresos de Jacquie y que ella recuperaría el retraso que tenía hacia los siete años. En esta época, empezó a ir a la guardería pero sólo unas horas, incluso si esto la cansaba mucho, se las arreglaba muy bien. El año siguiente volvió a la guardería pero a tiempo completo. Volvimos de nuevo a ver al profesor Danks cuando tenía seis años y fue únicamente esta vez cuando nos dijo que Jacquie no recuperaría jamás su retraso, que tenía una discapacidad intelectual que probablemente era debida a la Cutis Laxa. Montamos en cólera contra él y le dijimos que por qué no nos había dicho que recuperaría su retraso más o menos sobre los siete años. Nos contestó que en el momento en que nos lo había dicho, incluso él no sabía si sobreviviría, y que había considerado que ya teníamos suficientes cosas a las que debíamos enfrentarnos sin tener además la preocupación de una discapacidad que sería permanente. No es necesario decir que esta noticia nos devastó, ¿qué hacer?, ¿cómo enfrentarnos a esto?, como todos los que hemos vivido momentos semejantes estábamos invadidos por la angustia, el miedo al futuro. Haber sabido todo esto desde principio ¿lo había hecho diferente?. Pensamos que sí porque entonces nuestras esperanzas y nuestras expectativas habrían sido diferentes. Volvimos con Jacquie a casa y simplemente continuamos intentando hacerlo lo mejor que podíamos. Durante todo este tiempo Jacquie había estado yendo a una escuela especial. Después se integró en un programa especial en la escuela primaria de nuestro barrio. Allí pasó cinco años y no hubo ningún problema. Leía muy bien, la escritura iba menos bien pero ella era muy sociable y todo parecía funcionar. Cuando llegó el momento de matricularla en los estudios siguientes nos dimos cuenta que sería demasiado para ella, aparte de sus dificultades de aprendizaje, la diferencia entre ella y sus compañeros de clase no hacía más que aumentar. Tuvo la pubertad física a la edad de trece años, de manera normal, pero emocionalmente era siempre mucho más pequeña.

Yo digo a menudo que la discapacidad intelectual es mucho más dolorosa para ella y para nosotros que la Cutis Laxa en sí misma.

A los catorce años Jacquie comenzó a tener crisis de epilepsia. Tuvo una crisis de gran mal y dos crisis de pequeño mal, pero recibió tratamiento medicamentoso y las crisis no han vuelto a reaparecer.

Actualmente tiene 25 años y no vive con nosotros. Vive en un apartamento que comparte con dos personas que tienen problemas parecidos a los suyos y con dos acompañantes. Coge el autobús y el tren para ir al centro de acogida de día que le gusta mucho. Tiene la suerte de tener una salud bastante buena. Cuáles serán las consecuencias futuras ligadas a la laxitud de sus articulaciones y ligamentos, nadie lo puede decir hoy día. Es necesario esperar a y ver lo que pasa. Muchas cosas han sido difíciles para ella y continuarán siéndolo. Hacer frente a su discapacidad ha sido muy duro. Jacquie no tiene ningún problema de comunicación y es capaz de establecer relaciones con los demás pero sin el entorno de una familia que la quiere y de jóvenes como ella habría estado bien aislada. Aprender a vivir sabiendo que no medirá jamás más que 1,45 cm, que es diferente de los demás y que la gente se fija en ella en la calle, no ha sido nunca fácil ni para ella, ni para nosotros, pero como con todo aprendimos a “vivir con ello”, ¡¡¡¡¡pero eso no quiere decir nos guste!!!!!.

Haber contactado con Cutis Laxa International ha sido maravilloso. Es duro pensar que pasamos todos estos años sin saber cómo sería una persona, cualquiera que fuera, afectada por la Cutis Laxa. Es una gran felicidad para mí poder corresponder con vosotros gracias a Internet y no puedo más que animar a todos aquellos que lo hacen posible. Mi más sincera gratitud a la familia Boiteux por todos los maravillosos esfuerzos que han hecho y que han permitido que nos juntáramos.

Diciembre 2003

Desde ella bien pequeña me di cuenta de que yo no era como los demás niños, la entrada en la escuela me lo confirmó bien rápido, a partir de este momento empezaron los problemas, empecé a plantearme muchas preguntas y empezaron a intervenir los sentimientos de injusticia.

Estando mi madre también afectada, las discusiones con ella en torno a este tema eran muy duras, y ella tampoco sabía que padecíamos una enfermedad pero para ella era un tema archivado y cerrado, era necesario “vivir con ello” y punto. A pesar de ello, me llevó a muchos médicos y cada vez la misma respuesta, “no conocemos esta enfermedad”, entonces me enviaron a los dermatólogos, pero la respuesta siempre fue la misma, teníamos como único consuelo, y cito: ”cada uno tiene su cruz, hay personas que tiene una nariz grande…… vosotras tenéis las arrugas…”

Lo más duro de vivir con esta enfermedad; es la mirada de los otros, las burlas de los niños pero también de los adultos y… el hecho de no poder vivir en infancia y una juventud normales y encontrarse voluntariamente proyectado en un adulto que se salta una etapa… normalmente la más bonita, la de los encuentros y la despreocupación.

Siendo niña, me trataban de vieja, abuela, bruja, etc… más tarde, cuando crecí las cosas son mucho más sutiles, pero también se pasa mal. Es una enfermedad en la cual hace falta siempre justificarse, en la escuela, en el trabajo, por todos los sitios donde tienes que enseñar el carné de identidad, cada vez que alguien pregunta, ¿cuántos años tiene usted?.

Yo no sé si la gente se da cuenta de hasta qué punto pueden ser hirientes con sus miradas y preguntas pero su asombro insistente es más difícil de justificar sin nombre y sin un conocimiento real sobre el tema.

Finalmente, un bello día de 2001, vi a Cécile en la tele durante el Téléthon y cuando la vi, no puedo explicar lo que sentí, yo, ¡que me creía sola junto con mi madre!, creí verme a mí misma, y enseguida supe que se trataba de la misma enfermedad, rápidamente consulté a la asociación francesa de enfermedades musculares (AFM) para obtener los datos de la familia Boiteux, para ser, por fin, diagnosticada por el profesor Stalder en Nantes.

Hoy en día, conozco mi enfermedad, y siempre estoy aprendiendo a vivir con ella, con sus altos y bajos, mi peor enemigo: el espejo. Pero aparte de esto vivo como cualquier persona, una vida normal, mi enfermedad no me impide abrirme a los demás, tener amigos y un marido que me ayuda mucho en la aceptación de esta enfermedad.

Ahora se me plantea otra cuestión, la de si tener o no hijos sabiendo que tenemos un 50% de riesgo de tener un hijo afectado, ¿debo arriesgarme a tener un hijo con esta enfermedad o bien la vida vale la pena de ser vivida a pesar de todo?….

16 de Mayo de 2006

“Qué bonito fin de semana…

Poder verse, por fin,de modo diferente que en fotografías y sobre todo intercambiar nuestras trayectorias, nuestra vivencias con gran comprensión y mucha emoción.

Aprender, gracias a los conferenciantes, sobre nuestra enfermedad, sobre la evolución de la investigación y darnos cuenta de que no nos olvidan, de que la investigación avanza y hasta que  punto es importante que todo el mundo se movilice, tanto la medicina como los enfermos. He aprendido también que se debe respetar la elección y el camino de cada uno siendo tolerantes.

Durante este fin de semana, me he sentido particularmente cómoda, bien en mi piel, porque me sabía en el seno de personas que conocían mi enfermedad,y no he tenido que justificarme sobre mi edad, mi diferencia y eso es algo que de veras aprecio. Es por eso que es importante dar a conocer las enfermedades raras, para ayudarnos vivir más facilmente porque pienso que es también gracias a la información como llegaremos a cambiar la mirada y la crueldad de la gente.

Este fin de semana me ha hecho mucho  bien en el plano moral. Me voy con las pilas cargadas, más segura de mí misma,, más motivada quizás también a implicarme.

Después de un fin de semana así las despedidas están también, llenas de emoción, nos replanteamos todo lo que hemos vivido desde nuestro primer encuentro, que acabó con el aislamiento. Despedirnos es también decir adios a amigos muy queridos y esto no se puede expresar con  palabras porque todos hemos hecho un lazo que nos une, estos genes, que hacen que pertenezcamos de alguna manera a la misma familia.

Por todo ello Cutis Laxa Internacional debe continuar su camino, juntos… por nosotros pero también por todo aquellos que tendrán  necesidad de nosotros. Ojalá ellos tengan pronto la suerte de encontrar también a su familia.”

Paris, 10 de Mayo de 2008

En cada encuentro la emoción es siempre muy grande, en cada encuentro nos miramos, nos abrazamos, no hay necesidad de palabras para comprender toda la intensidad de los sentimientos.

He encontrado la Jornada Informativa muy interesante y los conferenciantes muy simpáticos, claros y humanos. Lo que más me ha gustado ha sido el tema de la parte psicológica de los afectados y su entorno.

Me gustó mucho escuchar que, para muchas personas, es necesario un tratamiento psicológico, no importa el grado de afectación que tengan. Por lo que a mí me afecta, a menudo he tenido que escuchar:  « Hay cosas peores, puedes vivir con eso, puesto que no es mortal no tienes gran cosa »; no, pero parezco justo como si tuviera 20 años más y en nuestra sociedad en la que todo está basado en la apariencia, la juventud… es muy fácil decir según qué cosas. Me gustaría verlos a ello en mi lugar, ellos que lloran ante cualquier granito que les sale en la nariz o cualquier pequeña arruga que aparece (lo siento, pero necesito desahogarme). Es verdad que algunos casos son más difíciles que otros, lo reconozco, pero no hay grados para los insultos y las bromas pesadas.

El resentimiento y el sufrimiento moral, sobre todo, cuando uno es niño, en mi opinión, es el mismo.

Resumiendo, siempre me han banalizado, minimizado, y en muy raras ocasiones han entendido mi enfermedad, por eso he llorado mucho durante la intervención de la Dra. Bodemer, tenía la impresión de que hablaba de todo lo que me he tenido que « tragar » durante años: « Tienes derecho a sufrir, no es que no sea nada, tienes derecho a que te escuchen y te ayuden ».

El testimonio de Nathalie, muy desgarrador, muy corto, siempre con una dosis de humor.

¡Qué recorrido….. también qué fuerza y mucha emoción!….

Me ha gustado cuando ella decía « no me voy a pasear con una pancarta para decir mi edad, soy quien soy, sea lo que sea lo que tenga ». Es lo que tendría ganas de hacer. Muchas veces me hago la siguiente reflexión: Pero si soy joven también, soy como vosotros. De hecho es como estar encerrado en otra persona, nos gustaría que nos vieran como somos verdaderamente y no como la imagen que nos envía el espejo

Duro el paso por la ética y la elección de tener o no hijos……. Esto conlleva muchas cosas……

Por eso es necesario hacer llegar nuestro mensaje, es la forma en la que llegaremos a cambiar la mirada de los demás. Como digo a menudo, hay mucha más ignorancia que maldad; la gente es mala cuando no sabe.

Muchísimas gracias a Marie-Claude y a todos los demás por toda la energía que empleáis en la asociación, gracias por hacernos salir del aislamiento, por permitir que nos conozcamos. Gracias a todo el sacrificio que hacéis la investigación avanza y nos permite tener esperanza tanto para nosotros como para nuestros hijos.

“La pequeña historia de Simon… de Canadá

En marzo de 2004, supe que mi hijo de 2 años estaba afectado por el síndrome Cutis Laxa. Aparte del diagnóstico nadie me explicó nada por eso busqué en Internet lo que me condujo a  la Asociación de la Cutis Laxa. El sitio web me proporcionó  mucha información respecto a la enfermedad. A continuación de eso, sintiéndome aislada y triste le envié un correo electrónico a la Señora Boiteux. Así, a kilometros de distancia, me informó, me acompañó, me tranquilizó para que pudiera aceptar  la enfermedad de mi hijo.

Después de varios meses de intercambios de correos electrónicos, en el mes de octubre de 2005, el señor y la señora Boiteux, nos invitaron a mi hijo y a mi a  asistir a la Asamblea General Anual de la Asociación Cutis Laxa Internacional en La Rochelle en mayo de 2006.  Esta invitación nos va a permitir conocer personas que viven situaciones como la nuestra.

Después de 24 horas de viaje y 6 horas de diferencia horaria,Simon, su padre y yo, llegamos felices de poder vivir la experiencia extraordinaria de ver Francia, de conocer personas afectadas de Cutis Laxa y sus familias y de poder participar en la Asamblea.

En mi opinión, todas las personas afectadas deberían implicarse para romper el aislamiento, facilitar la vida de las personas afectadas y para hacer avanzar la investigación  en genética. En este sentido, la Asamblea nos ha permitido conocer los objetivos y actividades de los investigadores. Además nos hemos podido dar cuenta de la importancia de las extracciones sanguíneas, puesto que es una pista que se está explorando.

Estamos ahora en el camino de vuelta con muchos recuerdos en la cabeza y nuevos amigos en el corazón. Deseo agradecerle a  Marie-Claude, Jean-Louis y Cécile Boiteux que nos hayan acogido como miembros de su familia. Gracias 1000 veces, por habernos permitido vivir esta emocionante aventura. Simon ha podido finalmente reconocerse en la cara de otras personas.

Esperando poder volver a veros muy pronto.”

José y Simón… de Canadá, a 20 de mayo de 2006

E-mail del 17 de Mayo de 2008

¡Hola a todos!

He aquí algunos de nuestros recuerdos de la Asamblea. Fue una alegría inmensa volver a veros y una enorme tristeza el tenernos que despedir. Afortunadamente quedan las fotos.

Un gran abrazo a todos.

Josée (sa mama)

Queridos Amigos de Cutis Laxa Internacional,

Mi hija, Katy Carta, tiene 14 años, es la mejor persona que conozco. Es una bonita chica. Tiene buen corazón y es atentiva a los otros. Ella tiene una multitud de amigos. Tiene también un gran sentido de humor. Tiene también la donación de haber una gran maturez, superior a su edad.

Cuando la gente que no la conoce la fija en la rua, eso me vuelvo a llamar que tiene también una otra donación rara : la Cutis Laxa.

Traigo explicarla que, de alguna manera, es una donación. Les dice que es realmente una bonita chica para las personas que la conocen y que la quieren y que el opinión de las otras personas no tiene ninguna importancia.

Para toda respuesta, Katy me mira como si era loca. Es verdadero que yo no soy la que vive con la mirada de los otros fijado sobre mi. Hemos gustado trasladar, pero no podemos hacer eso a Katy. Eso querrá decir por ella cambiar escuela y haber, de nuevo a enfrentar todo « eso », enfrentar desconocidos.

Katy entrerá en el instituto en Augusto próximo. Es una etapa difícil para cualquier niño. Sin embargo, debo creer que Dios sabe donde esta Katy y que continuará a poner sobre su camino amigos que les ayudará atraversar pruebas aquellas deberá hacer frente.

Para nada en el mundo había querido vivir mi vida sin tener la suerte de conocer Katy Carta. Ella es un regalo raro para mi, en mi vida.

Amistosamente,

Karen Carta, Madre de Katy

Mensaje del 8 Mayo 2016, 5a Jornadas Cutis Laxa, Annecy

Encontrar otros enfermos CL fue una experiencia TAN importante para mi hija y yo. Soy tan feliz para Katy y Cécile porque necesitaban encontrarse en este mundo vasto.

El lugar donde estábamos, el alimento que comimos, todo era de primer orden.

Ningunas palabras pueden expresar nuestros sentimientos en lo más hondo de nuestros corazones volviendo a nuestra casa; felices de haberse hecho de amigos tan buenos y triste de haber de separarse.

Todo lo que usted y la Asociación hechas es tan necesaria para los enfermos y sus familias. Usted les da la esperanza; usted les da un amor incondicional, y usted quebranta el aislamiento que deben sentir. ¡ Le queremos mucho, usted y su familia y esperamos con impaciencia de volver a verse todavía y todavía! (Karen, Mamá de Katy)

¡Hola a todos los de esta lista!

Mi hija, Laura, que tiene ahora 19 años padece Cutis Laxa. Vivimos en Tulsa (Oklahoma). Laura nació en Plano, (en el extrarradio de Dallas en Texas) y, desde que la vio, nuestro pediatra estuvo muy inquieto porque era tan diferente… se parecía a un cachorrito Sharpei, tenía una piel muy flácida y llena, llena, llena de arrugas… yo la llamaba la “viejecita de Plano”. Su cara tenía características poco habituales, su fontanela era muy grande, incluso su cráneo era raro,… sus ojos también eran muy poco habituales, sus mofletes, con la piel colgando, eran curiosos de ver. No se parecía en nada a ninguno de mis otros tres hijos. Yo sabía que Laura era diferente, aunque rechazaba aceptarlo, e incluso aunque rechazaba todavía más, admitirlo. Mi pediatra estaba preocupado sobre todo por su piel. Me dijo que si hubiera nacido fuera de término, su apariencia arrugada y envejecida sería normal, pero ella había nacido con ocho semanas de antelación, y eso le inquietaba. Pidió también a otros pediatras que la examinaran y todos dijeron que dramatizaba y que con el tiempo Laura crecería y su piel sería normal, que “se rellenaría en su piel”. El pediatra pensaba que podía tener el síndrome de Turner. Pero mi ginecólogo me dijo que esto no era posible ya que mi amniocentesis mostraba bien los dos cromosomas X y que si ella hubiera tenido el síndrome de Turner no tendría más que uno. En la visita de control de las seis semanas, mi pediatra me pidió que satisfaciera uno de sus “caprichos” y llevara a mi hija a ver a un genetista clínico del Centro Hospitalario Universitario de Texas en Dallas. Me dijo que había visto centenares de bebés, que sabía de sobras cómo son los bebés normales y que Laura, mi hija, tenía la cara con unos rasgos poco habituales. Mi marido y yo, fuimos, yo estaba totalmente convencida de que mi pediatra estaba totalmente chiflado, que no sabía de qué hablaba y que los genetistas iban a decirme que mi doctor decía cualquier cosa.

¡Dios mío, qué equivocada estaba!, en lugar de esto me dijeron que tenía un médico muy “observador” y buen profesional, y que sí, que había algo anormal, pero que no tenían idea de lo que era. Yo había llevado fotos de mis otros tres hijos, todos chicos, dos de los cuales son gemelos monocigóticos. También llevé los resultados de la amniocentesis que me habían hecho cuando estaba embarazada de los gemelos y los resultados de la amniocentesis que me hicieron cuando estaba embarazada de Laura. Y también fotos de los tres chicos (el mayor acababa de cumplir cinco años, los gemelos tenían 19 meses)… estaba segura de poder probar a los médicos que mi hijita estaba muy bien. No esperaba en absoluto que ellos me dijeran que mi pediatra era muy observador y bueno, y que tenía razón, me parecía entender cada vez menos. ¡Guau! se habla de negación. ¿Era esto?.

Resumiendo, sacaron libros con fotos de bebés y de niños afectados por todos esos síndromes raros de los cuales nunca se oye hablar. Pensaban que sería el 8º caso en el mundo afectado por esta enfermedad, pero no estaban totalmente seguros. Hicieron varias fotos de Laura desde diversos ángulos, y tuvimos que firmar muchos formularios autorizando la publicación de las fotos no importaba dónde. Imagino que Laura está ahora mismo en alguno de los libros de medicina que andan por ahí… enviaron sus fotos a especialistas en genética, lo mismo que a dermatólogos de todo el país puesto que se sospechaba, que fuera lo que fuera lo que tenía Laura, tenía que ver con su piel. Querían que fuésemos a ver al jefe del Servicio de Dermatología-Pediátrica pero era una doctora que estaba de baja por maternidad. Tuvimos pues que esperar a que pasara el tiempo de su baja maternal,…. Mientras, decidieron hacerle a Laura pruebas y pruebas, lo mismo que a mí,…. para ver si los resultados correspondían con los de la amniocentesis. Pero después de haber comparado sus cromosomas con los de sus hermanos gemelos dijeron que era evidente que los tres bebés eran hermanos, habían pensado que podía haber ocurrido que, cuando me hicieron la amniocentesis hubieran extraído milíquido, en el lugar de haber extraído el líquido en el que estaba bañada Laura en mi vientre y que de ese modo fueran mis cromosomas y no los de ella los que habían examinado.

Finalmente fuimos a ver a la jefa de Dermatología-Pediátrica cuando Laura tenía tres meses… cuando entramos con la pequeña Laura en la consulta había ocho médicos que nos esperaban para examinarla. Justamente acababan de volver de un Congreso de Genética que se había celebrado en San Diego, y cada uno de estos médicos después de haber mirado a Laura, dijo: “Es una Cutis Laxa”. Hablaron de hacerle una biopsia de piel pero finalmente renunciamos a ello puesto que nos dijeron que era tan evidente que Laura tenía Cutis Laxa que no hacía falta ninguna prueba más. Me dijeron que hacia la edad de 6 años debería haber “crecido en su piel” y que, si esto no ocurría, se podría hacer cirugía reparadora para tensar su piel. No nos quedaba más remedio que esperar y ver como Laura iba creciendo. No había ningún tratamiento para la Cutis Laxa. Me dijeron también que, quizás, tendría algo de retraso mental y que, a menudo, las personas afectadas por la Cutis Laxa tenían toda clase de problemas internos como problemas hepáticos y pulmonares y que numerosas personas no vivían más allá de los 40 años, etc. que lo único que se podía hacer era vigilarla para ver si, además de las cuestiones evidentes de su piel, se desarrollaban otros síntomas. Me explicaron que la Cutis Laxa es GENÉTICA. No se desarrolla, no es una enfermedad que se pueda coger, es genética y se nacía con ella. Yo no he oído hablar nunca de nadie que tuviera Cutis Laxa y que hubiera sido diagnosticado en la edad adulta… uno la tenía desde que nacía. Los mofletes son una manifestación principal, lo mismo que la piel relajada, que cuelga, el retraso mental… ¿Qué es la Cutis Laxa? Una piel que no tiene elasticidad, y es un derivado del síndrome de Ehlers-Danlos.

Laura no se sentó hasta los 13 meses y no anduvo a gatas hasta los 15 meses, y cuando tenía 18 meses su pediatra estaba preocupado porque no andaba. También estaba preocupado porque su fontanela era muy amplia y cubría toda la superficie de su cráneo. Me envió a ver a un neurólogo quien me preguntó por qué iba a verlo puesto que mi hija corría a gatas por todos lados. Me reenviaron a ver a los genetistas que me dijeron que lo que le ocurría a Laura era a causa de la Cutis Laxa, le hicieron la prueba de “Denver” y me dijeron que era perfectamente normal, y que andaría aproximadamente en dos meses. Esto ocurrió exactamente 6 semanas más tarde y hoy día no hay ninguna razón para pensar que ella no anduvo hasta los 21 meses. Su fontanela se cerró alrededor de los 5 años.

Creciendo, Laura ha tenido numerosos problemas de salud, ha tenido un grave problema de sinus… incluso le han tenido que hacer tres operaciones en menos de cuatro meses y estuvo con una sonda puesta durante 4 meses y medio. Tuvo la suerte de que la aceptaron en un programa del Hospital Shiner de Chicago donde le hicieron las tres operaciones. También le hicieron una operación de cirugía reparadora en la cara puesto que la parte situada entre los dos ojos estaba aplanada y no tenía puente en lo alto de su nariz. Le tuvieron que reducir el espacio entre los ojos y crear un puente, asimismo le realinearon el mentón. También le han hecho una operación de cirugía reparadora a nivel del vientre. ¡Acababa de cumplir 17 años y ya le hacían esto!, ¡qué celosa estaba yo! ¿eh que es sorprendente? Yo había tenido 3 hijos en muy poco tiempo, en menos de 2 años, y era a ella a quien le hacían esta operación para alisarle el vientre!!!. Le sacaron casi 1 kilo de piel del vientre y ahora está muy orgullosa de ser la propietaria de un vientre liso y plano, se parece a cualquier adolescente normal. Su piel es todavía muy laxa y colgante, se hace fácilmente morados y desarrolla grandes hematomas si se golpea la pierna o el brazo a nivel de los huesos. Creímos perderla cuando a los 5 años, se cayó y le diagnosticaron una fractura de cráneo. Empezó a sangrar entre el cráneo y la piel… un hematoma subgaleal que hizo que su cráneo se hinchara de tal forma que parecía ET.

Nos cambiamos de Plano a Tampa cuando tenía 4 años y un genetista de la Universidad de Florida del Su le hacía el seguimiento. Después, cuando Laura tenía 9 años, nos mudamos a Tulsa y allí, la genetista pensó que había algo más que no coincidía, que no era solamente la Cutis Laxa. Le hicieron toda clase de pruebas sanguíneas y finalmente concluyeron era simplemente… la Cutis Laxa… y el médico jefe del servicio de genética me dijo que era el caso de Cutis Laxa más leve que había conocido jamás. Se puso en contacto con su colega de Tampa en la Universidad de Florida del Sur (su exgenetista) y llegaron a la misma conclusión. Laura no ha desarrollado ninguno de los otros síntomas que nos habían dicho durante la 1ª visita cuando tenía tres meses. Hemos tenido suerte y estamos muy agradecidos… al menos, de momento.

Actualmente, le hace el seguimiento un genetista en el Hospital Shriner de Chicago. Laura ha tenido mucha suerte puesto que ha encontrado un investigador de la Universidad de Washington de San Luis que estudia la Cutis Laxa y que ha aceptado estudiar su caso. Hemos donado muestras sanguíneas y este médico la estudia a ella, lo mismo que a su padre y a mí, a fin de determinar:

1. a) Cuál es el tipo de cutis laxa por el que Laura está afectada
2. b) Si su gen es dominante o recesivo, puesto que es vital para ella saberlo a fin de que pueda decidir si tendrá o no hijos.

Si queréis una segunda opinión os aconsejaría vivamente ir a la consulta del genetista de Chicago. Es pediatra y conoce muy bien la Cutis Laxa. De veras, creo que podrá ayudaros.

Me gustaría que contarais conmigo para lo que sea, me gustaría poder ayudaros. Yo no tenía a nadie. Nadie, aparte de los médicos, que entendieses o que hubiera oído hablar alguna vez de la Cutis Laxa. Había una asociación para el síndrome de Ehlers-Danlos en Tampa pero ninguno de sus miembros tenía Cutis Laxa.

Hace varios años conocimos a Angela Glazener simplemente porque mi hijo vio su historia en la tele. Esto nos abrió horizontes nuevos. Y mi hija… que pensaba que era la única, que estaba totalmente sola… se estremecía sólo con pensar que, en algún lugar, había personas  como ella. Angela Glazener y sus hijos se parecen mucho a Laura antes de que le hubieran hecho la cirugía reparadora. A veces, cuando veo fotos de niños de los que se sospecha que padecen la Cutis Laxa, pienso que la tienen porque tienen los mismos rasgos en la cara, los mofletes, etc… pero ¿qué sé yo?. Soy simplemente una mamá que está exactamente aquí, donde vosotros estáis, y que quiere respuestas. Las espero siempre.

Mi mayor felicidad hoy en día, es ver lo guapa que  está mi hija, y ver su alegría de sentirse bella por primera vez en su vida.

Susan Dickinson Nuner.. y, seguro, Laura

E-mail del 30 de Junio 2012,

Mi muy querida Marie:

Justo unas pocas palabras para agradecerte todo lo que has hecho, no solamente para que las Jornadas de Saint Louis se realizaran, sino también para que tuvieran el éxito que han tenido, de veras que no encuentro palabras que expresen cuanto apreciamos tus esfuerzos, y también los de Jean-Louis. Verdaderamente eres como un regalo del cielo para todos nosotros afectados por la Cutis Laxa.

Te adjunto las fotos, espero que te gusten. A Cécile le han gustado mucho sus « Lucky Charms », ¿le has dado el osito de peluche que te di para ella ?. No te olvides de que el jarabe de arce se pone sobre los crepes o el pan tostado… se extrae de los arces de Vermont. Quería enviar las fotos a Nathalie pero no encuentro su dirección e-mail. Si pudieras decírselo, te lo agradecería.

Con toda mi amistad a las dos.

Susan (su mama)

 Mensaje del 8 Mayo 2016, 5a Jornadas Cutis Laxa, Annecy

¡ Pasé una estancia maravillosa en Francia! Encontré a gente verdaderamente extraordinaria y vi de nuevo a mi familia CL otra vez. Es increíble cómo tantas personas que viene tantos países pueden ser emocionados unos por otros del mismo modo. Estoy contenta de haber venido y no es uno «Hasta la vista», es uno «Hasta pronto». (Laura)

E-mail del 29 de Mayo de 2008

¡Hola, Marie-Claude!

Pensaba en vosotros, pero os habéis adelantado… Perdón por mi silencio. Me ha hecho falta un poco de reposo. Sé todo el trabajo que ha hecho falta. No he hablado de vuestra dedicación, pero es algo maravilloso que exista la asociación. Hay una cosa de la que estoy absolutamente segura, el beneficio que nos da, os reiréis, pero es un alivio incuantificable, lo que me pregunto instintivamente es si tal crema X no será la respuesta a mi-nuestro problema. Me divierte constatar mi alivio, puesto que era agotador. Hablando en serio, ahora veo la vida de manera diferente : como ya he dicho:  « sea lo que sea de lo que está hecha la vida, continuemos aprendiendo ». Había perdido un poco esta noción y es una gran parte de mi equilibrio, de mi esperanza.

E-mail del 8 de Juin de 2008

¡Hola, Sra. Boiteux !

He recibido su mensaje pero no he tenido tiempo para responderle. Perdón. Mi mujer Begoña y yo estamos muy contentos de nuestro viaje a París con motivo de las Jornadas de la Cutis Laxa.

Podemos recoger tóners y cartuchos de tinta en mi trabajo para reciclar y podemos enviar el dinero a la asociación regularmente, le informaré en mi próximo e-mail. Les envío las fotos de nuestra estancia en París y el cuestionario que nos enviasteis.

Con todo mi cariño

Su mamá BEGOÑA y su papá VICENTE H. Gómez Jiménez

E-mail del 12 de Junio de 2008

¡Hola, Marie Claude!, espero que todo vaya bien. Estoy llena de recuerdos felices de París que permanecerán en mi memoria para siempre. Mi amigo y yo empezamos a hacer recogidas de fondos en las fiestas locales y necesitaríamos material para promover la asociación ¿qué podemos hacer?.

Saludos cordiales.

Su mamá, TRUDY y su papáa DOMINIQUE

E-mail del 16 de Junio de 2008, en el cual, al final, está adjuntado el testimonio

¡Hola a todos !. Justo unas palabras para deciros que estamos bien y que intentamos retomar la vida normal. Kate, Mav y yo hemos apreciado muchísimo nuestra estancia allende los mares. Hemos visto tantas y tantas cosas, y hemos aprendido tantísimas cosas nuevas. ¡Esta experiencia nos será superútil para futuros viajes! . Por ejemplo, que la estancia sea en Hoteles tipo Fórmula 1. No son caros y son muy limpios. La otra cosa es tener un plan e itinerarios. Un viaje bien organizado está tan bien.

Parece que Mav va mejor en la escuela puesto que, estando atenta a sus progresos, lo animo en su trabajo escolar. Voy a la escuela con él dos veces a la semana y una vez a la semana trabajamos en casa. Intento enseñarle a no distraerse ya que cuanto mayor es, los estudios son más difíciles. He aprendido muchas cosas sobre el comportamiento de Maverick durante nuestro viaje y esto ha mejorado mucho tanto nuestra relación como su comportamiento en la escuela. Conocer a otros niños con las mismas dificultades le ha ayudado a adaptarse mejor. A pesar de que ahora echa de menos a todos sus nuevos amigos.

Katie ha adquirido seguridad desde nuestro viaje. Tiene muchas más seguridad en sí misma pues tiene muchos temas de conversación interesantes con sus compañeros y muy buenos recuerdos para compartir con sus amigos.

Por lo que a mí respecta, todavía estoy intentando volver a la vida cotidiana puesto que mi reloj interno ha estado un poquillo afectado por el viaje. ¿Será una cuestión de edad?.

Dion y cristal, que se quedaron con mi madre, estuvieron muy bien mientras nosotros estuvimos en Francia, pero ahora están un poco mimosos y Krystal quizás tiene algunos “accidentes” más que antes pero están contentos de que hayamos regresado.

Gracias a todos aquellos que me han ayudado durante mi viaje. A Cutis Laxa Internacional, a los que nos han ayudado con su dinero para el viaje, a los que nos han abierto su casa, los que han firmado los papeles, los que han cuidado nuestros hijos y todos los amigos con quienes hemos pasado tan buenos momentos en París.

Gracias a todos.

Con todos nuestros pensamientos y amistad, Donna y sus hijos.

Testimonio de Donna

Nuestro viaje para ver la Torre Eiffel

Kaitlyn, Maverick y yo partimos a París con Singapore Airlines para que Maverick conociera a otras personas afectadas por la misma enfermedad de la piel que él.

Los aviones eran muy grandes y había pequeñas pantallas en el respaldo de los asientos. También había auriculares y un teclado de control que permitía elegir lo que cada uno quería ver o jugar con una Nintendo.

Hicimos una escala en Singapur. Nuestro primer vuelo duró 8 horas y el segundom12 h. Maverick se enfadó un poco durante el 1er vuelo y tuvo dolor de oídos durante el descenso y el aterrizaje. Kate estaba muy excitada de coger un avión por primera vez en su vida.

Cuando llegamos al aeropuerto Charles de Gaulle de París, la primera cosa que vimos fue un Mc Donald’s. Al menos conocíamos el menú.

Desde la ventana de nuestra habitación, en el Hotel Brancion, podíamos ver las calles. Era muy divertido mirar allá abajo y ver a la gente ir y venir. Todo el mundo hablaba francés, pero yo no conozco este idioma y tuvimos que utilizar el « lenguaje de signos » y señalar con el dedo lo que queríamos.

Maverick conoció a niños que se le parecían mucho. Estaba Simón que venía de Canadá, Karl de Alemania y Vicen de España. Dos hermanas que venían de Inglaterra también estaban allí. ¡Hablábamos su mismo idioma!. De todas maneras, aunque los niños hablaban lenguas diferentes, jugaron muy contentos todos juntos. ¡Las sonrisas hablan todas las lenguas!.

Todas las casas en París son muy altas y tienen buhardillas. Hay puentes magníficos sobre el Sena.

Pudimos disfrutar de una Cena-Crucero, con vistas a Notre Dame y a muchos puentes con magníficas estatuas. Lo más extraordinario de todo fue poder ver la Torre Eiffel cuyas luces centelleaban en la noche. Cuando fuimos a ver la Torre Eiffel durante el día, quedamos boquiabiertos al ver lo alta que es. Hicimos fotos para enseñárselas a nuestros amigos. Mav y Kate fueron en tiovivo. Comimos deliciosos helados.

En su origen, la Torre Eiffel se construyó para la Exposición Universal de París en 1889 y es el monumento más alto de París. Alrededor de 81 pisos!!!!!!!!. Lleva el nombre de quien la construyó: Gustave Eiffel. Al final de la Exposición, los parisinos decidieron que les gustaba mucho que fuera un punto de referencia, tanto que decidieron preservarla. Subimos las escaleras hasta el primer piso porque la cola era demasiado grande y, justo después de la visita a la Torre, teníamos que ir a la visita médica. Hay 328 escalones justo hasta el primer piso y todavía hay 340 más hasta el segundo.

En lo alto de la Torre Eiffel hay una enorme luz que gira como un faro, pero no es un verdadero faro. Es simplemente para que la gente de París vea la brillante Torre.

La comida es deliciosa en Francia, no me parece tan cara como en nuestro país. Cortan la carne de forma diferente. No hay leche fresca. He podido comprar leche de larga conservación pero no tiene tan buen gusto.

http://www.tour-eiffel.fr/teiffel/uk/ludique/espace_enfant/index.html, he ahí un lugar para visitar y para aprender más sobre la Torre Eiffel.

Hemos conocido gente maravillosa y ahora tenemos verdaderos amigos en el mundo entero. Estábamos muy cansados cuando volvimos a casa, pero tenemos muchos recuerdos que guardaremos para siempre.

Donna, Kate y Maverick Walker

Mi viaje a Saint-Louis, MISSOURI, Estados Unidos. 20 y 21 JUNIO

Este viaje estuvo lleno de grandes emociones por múltiples razones. Para empezar, para mí era la primera vez que cogía un avión y el 1er despegue puso mi estómago al revés, a pesar de que la vista desde lo alto es espléndida. Confieso que, después de 12 horas de trayecto, me puse muy contenta al poder pisar tierra. Marie-Claude y yo llegamos al Hotel el jueves 19 de Junio a las 19,30 horas (2,30h. de la mañana en Francia). Las familias americanas, que habían organizado las tres jornadas en Saint Louis, estaban esperándonos en el Hall del Hotel. Éramos una decena de afectados. Desde la 1ª tarde, conocí a Laura de 21 años que tenía la misma particularidad en sus manos que yo. Fue muy apabullante poner nuestras dos manos juntas y constatar sus similitudes. El viernes, teníamos una cita en el Hospital de Saint Louis con el médico e investigador Zsolt Urban para una jornada de consulta Cutis Laxa, muchas pruebas como biopsias de piel, electrocardiograma, extracciones de sangre, fotos, esto nos hizo venir a la memoria recuerdos de la infancia, en lo que a mí respecta mi primera biopsia de piel me la hicieron a los 5 años y en aquel momento se hacía sin anestesia local. Zsolt Urban es un médico muy gentil y muy humano, y su equipo lo mismo. Me invadió una gran emoción cuando Zsolt Urban me confirmó que solamente tenía una Cutis Laxa, siendo un caso atípico hasta este momento, en nuestros registros no teníamos ningún caso que tuviera mi misma fragilidad ósea, pero él sí que conocía 2 casos en Holanda. Es cierto que después de 36 años de peregrinaje diagnóstico, me sentí tranquilizada y me sentí menos sola. El sábado por la mañana se celebró la Conferencia sobre la Cutis Laxa con Zsolt Urban y todo su equipo, el neumólogo, cardiológo, Marie-Claude también intervino para hablar de nuestra asociación Cutis Laxa Internacional y ver las modalidades de crear una « rama » en los EEUU. A continuación compartimos juntos un lunch. El sábado, después de comer, tuvimos un rato libre que aprovechamos para descubrir un poco Saint-Louis con Patti, la mamá de Marissa.

El sábado por la tarde, nos volvimos todos a ver, incluido Zsolt, y compartimos nuestra última comida, « típicamente americana », todos juntos Fue un momento muy agradable para compartir momentos de nuestras respectivas vidas. El domingo por la mañana, fue la hora de las lágrimas y de la despedida de las familias americanas que han sido muy amables con nosotros.

Acabaré diciendo que nuestra enfermedad es rara pero tenemos la suerte de poder contar con médicos e investigadores franceses y americanos de una rara gentileza y de un gran humanismo. Una enorme gracias a ellos y “gracias” a las familias americanas.

« Thank you », Nathalie

E-mail del 24 de Junio
Querida Marie:

Espero que Nathalie y tu hayáis regresado a Francia sin problemas. ¡No sé cómo explicar mi encuentro con vosotras!. Los esfuerzos que haces en nombre de las personas con Cutis Laxa son incomparables, igual que la alegría de vivir de Nathalie teniendo en cuenta todas las dificultades que debe afrontar en el aspecto médico. Tenéis un coraje y un energía contagiosas. Después de conoceros he experimentado que era una experiencia que iba a cambiar mi vida. ¡Gracias, Gracias, Gracias!. ¡Suerte, y espero volveros a ver algún día a las dos!

PATTI, mamá de Marissa

E-mail del 29 Junio

¡Hola, Marie!

Me gustaría agradeceros haber organizado un encuentro tan maravilloso como el del fin de semana pasado. No me imaginaba que aprendería tantas cosas y que podría conocer a tantas personas con la Cutis Laxa. Estoy muy impaciente esperando los resultados futuros de las investigaciones que realiza el Dr. Urban y creo que los médicos harán importantes avances con el programa de investigación.

¡Gracias por todos los esfuerzos y el tiempo que nos dedicas!. ¡Aquí en USA los apreciamos de veras!.

Cuídate

Leann

Querída Mamá, mamaíta de todos

Hace diez años que, con papá, empezasteis esta historia tan bonita.
Desde que él no está ya aquí, tú no has parado de apoyar con todas tus fuerzas, con  todo el corazón y con toda el alma a esta gran familia Cutis Laxa Internacional…
Qué cosas más bonitas has hecho en todo este tiempo y si tú no hubieras estado ahí, nosotros estaríamos hoy aquí…
Me acuerdo todavía de las noches enteras que has pasado trabajando con tu ordenador, investigando, buscando
Buscando otros enfermos para que no se sintieran nunca más solos.
Trabajando con los médicos para que pudiéramos mantener esperanza en que un día se encontraría un remedio para esta enfermedad
Buscando subvenciones, pues desgraciadamente sin ellas no seríamos nada hoy.
Pero sobre todo siempre has encontrado las palabras para no dejarnos con el miedo, con la angustia y con la soledad.
Y sin importar qué hora del día o de la noche.No existen nombres suficientes para describir todo lo que tú has hecho por todos nosotros !!

Simplemente  Gracias mamá, Gracias Marie-Claude, Gracias  Marie, Gracias Sra. Presidente

Gracias a ti ya no estamos solos y no tenemos miedo,
Gracias a ti no somos solo 8 pequeñas familias sino 185 que tenemos la fuerza para combatir
Gracias a ti la esperanza está en cada uno de nosotros
Gracias a ti estamos aquí hoy todos juntos

Pero sobre todo gracias por tu amor y tu devoción, tú has señalado el camino, no hubiéramos podido seguir tus huellas, todos juntos, para que esta historia de amor crezca todavía más.

Te queremos mucho, con todo nuestro corazón Marie-Claude! »

(17 Septiembre 2012,  4ª Jornadas de la Cutis Laxa y 10° Anniversario de Cutis Laxa Internationale)

Somos de vuelta en nuestra casa. Viajamos a través de regiones magníficas de Francia, Suiza, Alemania, Dinamarca y Suecia. Nuestros adorables gatos nos acogieron sobre las marchas para nuestra llegada. Se preguntaban cómo había pasado nuestro viaje.

Les respondimos que era maravilloso, emocionalmente rico y muy muy agradable de encontrar a vosotros todos de CL-Internationale.

Ahora hay que hacer la selección lleno de sentimientos y de pensamientos. Sin embargo, usted debe saber que es con mucha gratitud que repensamos en los días de Annecy. Muchas gracias para su compromiso cerca de nosotros que tenemos un diagnóstico CL.

Organizar estos encuentros es un trabajo enorme. El trabajo que usted y su familia hicieron representa un esfuerzo inmenso para nosotros que tenemos el CL. De nuevo: gracias para estos días maravillosos en maravilloso Annecy.

(8 Mayo 2016, 5ª Jornadas de la Cutis Laxa, Annecy)

Quiero decirle uno mil gracias a ellos todos para haber colocado un fin de semana maravilloso para la Familia Cutis Laxa.

A través de todas las actividades propuestas, era evidente que usted había puesto todos sus esfuerzos para que las necesidades individuales de cada participante sean satisfechas. Desde el momento cuando le encontré
en el aeropuerto de Ginebra, me sentí acogida e incluida y aprecié su hospitalidad.

Era muy particular de encontrar un grupo de gente tan gentil y atenta, de compartir nuestras experiencias y de enterarse más sobre de Cutis Laxa. Guardo dulce recuerdos de este fin de semana y de toda la gente
increíble a la que encontré.

Gracias muchísimo.( Kay, Mamá de Alana)

(8 Mayo 2016, 5ª Jornadas de la Cutis Laxa, Annecy)

I was really delighted with meeting all of you !

You have all been wonderful and I really do not regret to attend and finally I even found that we did not have enough time to talk with each other, but well, maybe next time I hope !

Thanks again to all the organisers ( All the Boiteux Family members were incredible)and all the speakers who also were accessible and answered very kindly to all the questions we asked !

I am proud to be a member of this Big Family who gave me more human warmth and tenderness than many people in my close circle !

A friend told me that I came back radiant !!!!!

(8th May 2016-Annecy)

LUCELYS – 2017 – Venezuela

Hoy 16-01-14 descubri algo que verdaderamente me ha llenado y me ha llegado al alma, CLI.. no me avergüenzo de ello ni me da pena, porque sin saberlo pertenezco a ella. Realmente esta pág. toco mis sentimientos al leer sus testimonios pues con gran parte de lo que dice en alguno de ellos me identifico.

Desde pequeña tuve que aprender a vivir con ello y sobre todo con lo que todos comentan ahí con las miradas y burlas de los demás, y se cómo se han sentido porque yo también se lo que se siente!

Hoy ya tengo 20 años y ya esas cosas no duelen tanto como antes yo pienso que cuando uno es niño que apenas está empezando a descubrir por lo que se está pasando es cuando más te afecta.

En estos momentos siempre he tratado de vivir siempre alegre y feliz y nunca me he alejado de la sociedad ni de la gente que me quiere yo pienso que cuando uno se aísla es peor. Pero también ocurre cuando tratas de no aislarte pero la burla de la gente no ayuda mucho. Y no es que la gente sea mala sino que no saben simplemente ignoran tu condición.

Antes de pequeña me aterraba salir o preguntar por algo y me dijeran señora puedo admitir que verdaderamente me dolía, hoy si lo hacen sinceramente ya no me afecta ya lo he escuchado tantas veces que no le presto atención a eso y yo sé quién soy y que edad tengo y siempre lo he sabido, además ya duele menos pues ya soy un poco adulta tengo 20 años.

Debo confesar que NUNCA me he atrevido a preguntarle a mis padres por mi condición y la de mi hermana, además solo recuerdo una sola vez que mi madre me hablo de ello y sé que a ella siempre le ha dolido pero a pesar de todo nos ama , recuerdo cuando iba a la escuela al llegar siempre me preguntaba que como me había ido, si tenía amiguitos o si algún niño me había dicho algo, y si a menudo se burlaban de mi pero no se lo contaba pues sabía que a ella le dolería tanto como a mí, además no sentía rencor por ellos más bien sentía pena, lastima por ellos no podía comprender porque eran así de cruel.

Siempre supe que mi hermana y yo físicamente no éramos iguales a los demás nuestra apariencia, nuestra piel lo podía confirmar pero como ya lo dije nunca me he atrevido a preguntárselos a mis padres, y sé que solo ha sido por miedo, por solo dejar todo como esta sé que tengo algo y ya.

Pero hace varios años en unos papeles que encontré de mis padres leí un diagnóstico médico y decía síndrome de cutis laxa, al leerlo supe que así se llamaba esto hasta hoy no le he dicho a nadie haber leído eso y hasta hoy no había encontrado información sobre eso, hoy cuando empecé a buscar y a leer principalmente encontré PROGERIA y pensé que cutis laxa y progeria era lo mismo y gracias a Dios no lo es, leí un poco sobre eso y aunque son casos parecidos son dos cosas distintas.

Hoy que encontré CLI veo que no solo mi hermana y yo tenemos esto siempre me había preguntado si en alguna parte del mundo había personas con esta condición, y a través de CLI me di cuenta que sí.

Y Hoy quiero pedirle a dios por todas las personas que estén enfermas, por todas las personas que sufren cualquier tipo de síndrome y por aquellas personas que verdaderamente están más enferma que los que tenemos cualquier condición especial y son esas las que se burlan de los demás son esas la que necesitan más ayuda y le pido a Dios un poco más de sensibilidad para todos, más humanidad y más aceptación y menos discriminación.

A fin de cuentas todos somos hijos de un mismo padre, todos somos iguales a pesar de nuestras condiciones físicas. Yo soy como soy y tú eres como eres, construyamos un mundo donde yo pueda ser sin dejar de ser yo, donde tú puedas ser sin dejar de ser tú, y donde ni yo ni tú obliguemos al otro a ser como yo o como tú!

nota: escrito el 16-01, ya tengo 21! Ayer decidí que ya mi condición y la de mi hermana no sea un tabú, es cierto que antes de decidirlo tuve un poco de miedo, porque pueda generar algún impacto en la sociedad pero supongo que así es todo enfermedad cuando sale a la luz. Además que he llevado una vida muy normal aceptándome tal y como soy y acostumbrada a la CL (cutis laxa) , si bien es cierto que al principio fue difícil, sobre todo por las burlas y las miradas de los demás, que te miran como si fueras algo raro.

Por eso decidí que ya Cutis laxa no sea más un tabú, quiero que la gente tenga conciencia de lo que es y lo que significa, que nuestra condición sea reconocida, sobre todo para evitar el Bullying. Quiero que el mundo entero sepa de lo que se trata el cutis laxa, y si hay alguna otra persona en el mundo con esta condición sepa que no está soló, y sobre todo pueda informarse sobre lo que tiene. Yo siempre me hacia esa pregunta? Sera que en alguna parte del mundo existe alguna otra persona como mi hermana y yo? Nunca había buscado, ni nada con respecto al tema, fue este año cuando encontré a Cutis Laxa Internacionale y fue asombroso conseguirlos. Y hay descubrí que mi hermana y yo no éramos las únicas en el mundo con esta condición, supongo que en algún rincón