Distribución de la CL por tipos y países

Nuestro censo de enfermos de Cutis Laxa permite establecer hoy

la distribución por tipos de mutación conocidos y también por países.

Aquí encontrarás la tabla de esta Repartiton, actualizada al 12 de febrero de 2024

El «Viaje del Paciente» Cutis Laxa

El  «Viaje del Paciente» busca identificar

las necesidades que son específicas

para un síndrome en particular.

Para lograrlo, los representantes de los pacientes

han completado un «mapa» de las necesidades

de cada uno de los síndromes genéticos raros que representan,

a través de las diferentes etapas del Recorrido del Paciente.

 

Esta es la definición del Viaje del Paciente, como se menciona en este artículo (en inglés) publicado en 2019.

Es un trabajo muy importante y hemos establecido el «Viaje del Paciente» Cutis Laxa.

Dado que Cutis Laxa es una enfermedad tan compleja, con varios subtipos y varios síntomas asociados, no podíamos hacer solo «Viaje del Paciente» para la Cutis Laxa. Agrupamos los síntomas asociados de los diferentes subtipos y finalmente pudimos establecer dos grupos de subtipos.

Estos son los resultados de los dos «Viajes del Paciente» para los enfermos con Cutis Laxa:

Cutis Laxa con síntomas arteriales y pulmonares

Cutis Laxa con síntomas neurológicos y esqueléticos

UNA NUEVA MUTACIóN : EMILIN1

Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.

Leer la publicación (en inglés)

Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gante, Bélgica): Seguimiento Cardiovascular de la CL

Cutis Laxa presenta habitualmente trastornos cardiovasculares que requieren un seguimiento específico.

Se pueden utilizar diversas técnicas, como ecocardiografía, escáner y resonancia magnética.

Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y desventajas y debe elegirse según lo que se desee examinar.

Prof. Dr. Bert Callewaert ( Gante – Bélgica): Clasificación de los tipos de CL y guía de buenas prácticas de seguimiento general

Esta nueva clasificación simplificará el proceso de diagnóstico e identificará los subgrupos de Cutis Laxa relevantes para la investigación clínica y el tratamiento.

Además, la identificación del defecto genético subyacente pondrá fin a la odisea diagnóstica, permitirá una estratificación de la gestión y, tal vez, dará respuestas (im)parciales a los futuros problemas de salud.

Además, ofrecerá respuestas a los riesgos potenciales recurrentes para los niños y otros familiares de los pacientes, así como el uso de las diversas opciones de reproducción.

Y, por último, conectar con sus compañeros proporciona apoyo y alienta la participación en la investigación centrada en el paciente que tiene como objetivo una mejor calidad de vida y – esperamos – opciones terapéuticas más específicas.

Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlín, Alemania): Mitocondrias y CL

La función más conocida de la mitocondria es la producción de energía (síntesis ATP) a través de la cadena respiratoria.

Pero este organito también está en el corazón de varios procesos metabólicos como el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA), el ciclo de la urea y es importante para los procesos de respuesta al estrés celular y la muerte celular programada.

Esta presentación se centra en las diferencias clínicas entre y dentro de entidades simples, discutidas en el contexto de los resultados conocidos y nuevos de modelos celulares y animales.

De esta manera, tendremos una visión general de la investigación sobre los síndromes Cutis Laxa relacionados con la mitocondria.

Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Holanda): Defectos Neurometabólicos en CL

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa pueden dividirse más o menos en dos grupos,

basados en el tipo de patomecanismo: defectos de los genes que codifican un elemento-ECM «Estructural» o defectos en los genes donde las mutaciones causan errores innatos del metabolismo (IEM) presentes en la Cutis Laxa.

La forma exacta en que las divergencias moleculares se expresan en anomalías de la elastina sigue siendo un misterio.

Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Alemania): La Vía Secretoria, Glicosilación y CL

Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).

Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).

Sra Aude Beyens, MD (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conjuntivo y CL

El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.

Prof. Gerhard Sengle (Colonia, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?

 Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales