Día Internacional de las Enfermedades Raras – el 28 de febrero

Movilícese, reúnanos, celebre el Día de las Enfermedades Raras

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).

NUEVOS CONTACTOS, NUEVAS FAMILIAS

Desde el último julio, Minó (Iraq), Aimee (USA), Gül (Turquía), Rhett (USA), Benjamin (USA), Linda (USA), Graça María (Brasil), Raghad (Siria / Turquía), Françoise (Francia), Mara (Rumania), Heather (USA) y Daniel (Italia) nos reunió.

Son en lo sucesivo 385 enfermos repartidos en 59 países sobre 5 continentes, alcanzados por Cutis Laxa, que forma parte de Cutis Laxa Internationale.

Bienvenidos a vosotros todos en nuestra gran familia Cutis Laxa.

Le renovamos toda nuestra simpatía a la familia de Naomi, 4 años, partida demasiado temprano …

«Es una verdad pillo»

El 12 de enero de 2018:

Artículo en el periódico de Voralberg (Alemania) a propósito de Mohammed en respuesta al reportaje vídeo.

Leer la totalidad del artículo a:

https://www.vn.at/lokal/vorarlberg/2019/01/11/er-ist-ein-richtiger-lausbub.vn

El 28 de Febrero de 2019 : Día de las Enfermes Raras

Muestre su rareza, Muestre que te conciernen

El 28 de febrero de 2019 será el Día Internacional de las Enfermes Raras

El tema del año 2019 será » Unir la Salud y la encargada social «.

Este día particular tendrá por objeto colmar el foso entre los servicios médicos y sociales y de apoyo para atacarse a los desafíos que encuentran las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.

Y también en 2018…

El 19 de Noviembre 2018 : Sireuil (Charente – Francia) Entrega del cheque de 900 € del Triatlón, Gracias a todos los voluntarios.

El 28 de Noviembre 2018 :  Grenoble (Isère – Francia), Preestreno  de la  película » Los anuncios del Handicap »

El 8 de Diciembre  2018 : Téléthon, Marca de las Enfermedades Raras de Paris (Francia) ha sido anulada por razones de seguridad, pero Sireuil hizo su «Color-Run»

            

El 8 de Diciembre 2018 :  Annecy (Francia) Expo-Venta Malakoff Mederic

 

 

la nueva vida de Mohammed En Alemania

El 28 de Diciembre 2018 :

En Alemania: la nueva vida de Mohammed (Refugiado sirio alcanzado por CL)

(reportaje en Árabe y en Inglés)

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10217703840526118&id=1183293593

 

los Días Dermatológicos de París (JDP)

El 13 de diciembre, en París, acabamos el año con señorío con los Días Dermatológicos de París (JDP).

Fue la ocasión para la Federación Francesa de la Piel de repetir vida con un nuevo Consejo de administración,

una nueva oficina

y de numerosos proyectos comunes de todas las enfermedades dermatológicas.

Una bella energía nos arrastra para llevar altos y fuertes la voz de los enfermos

El Ponente Especial de las Naciones Unidas le pide el apoyo de la comunidad de las Enfermedades Raras

El Ponente Especial de las Naciones Unidas le pide el apoyo de la comunidad de las Enfermedades Raras en un informe a la Junta general.

Catalina Devandas, Ponente Especial de las Naciones Unidas para los Derechos de las Personas Minusválidas le presentó su informe a la Junta general. Tiene en cuenta en particular lo que la falta de diagnóstico preciso y de tratamientos efectivos para la mayoría de las enfermedades raras es un reto global. Pide en los estados desarrollar y colocar políticas y prácticas que tienen para blanco las personas minusválidas las más marginadas (por ejemplo las personas que tienen discapacidades severos o múltiples, o enfermedades raras) para mejorar la equidad en términos de acceso a la encargada de los cuidados.

(© Orphanews 2018.12.04)

Asistencia transfronteriza : los 10 errores de los pacientes

La Comisión Europea publica los 10 errores de los pacientes que conciernen a la asistencia transfronteriza

Esto es continuación del informe reciente de la Comisión Europea que concierne a los cuidados transfronterizos, que demostraba que había siempre unos progresos que hay que hacer los que concernían a la sensibilización de los pacientes hacia la existencia de los cuidados transfronterizos y sobre todo los puntos nacionales de contacto. Este top10 comprende::

  1. No ser informado sobre sus derechos al tratamiento fuera de las fronteras bajo cubierto de la ley europea
  2. No preparar su viaje
  3. Irse sin autorización previa (servicios nacionales de cuidado o de la caja de seguro de enfermedad nacional)
  4. No ser informado sobre complicaciones financieras
  5. Viajar sin informar sobre eso previamente el punto de contacto nacional
  6. Viajar sin trasladar su expediente médico
  7. No tomar en consideración la barrera de la lengua
  8. No anticipar el seguimiento médico
  9. No presentar los papeles necesarios para el reembolso
  10. No ser informado sobre el lugar y el paso para depositar una reclamación o una queja.

(© Orphanews 2018.12.04)